Fenotüübiline variatsioon kirjeldab sama genotüübiga inimeste erinevaid tunnusväljendeid. Põhimõtet populariseeris evolutsioonibioloog Darwin. Haigused nagu sirprakk aneemia põhinevad fenotüübilisel variatsioonil ja olid algselt seotud evolutsioonilise eelisega.
Mis on fenotüübiline variatsioon?
Fenotüübilise varieerumise järgi viitab bioloogia sama liigi isendite erinevatele tunnuste avaldumistele. Fenotüüp viitab organismi tegelikule välimusele, sealhulgas kõigile indiviidi individuaalsetele omadustele. Morfoloogiliste tunnuste asemel viitab see termin füsioloogilistele ja käitumuslikele tunnustele. Fenotüüp ei sõltu ainult organismi geneetilistest omadustest, vaid selle määravad peamiselt keskkonnamõjud. Fenotüübilise varieerumise järgi viitab bioloogia sama liigi isendite erinevatele tunnuste avaldumistele. Vaatamata ühise genotüübi jagamisele võtavad inimesed keskkonnamõjude tõttu erinevaid fenotüüpe. Fenotüüpsete variatsioonide põhimõte pärineb prantslaste Georges Cuvieri ja Étienne Geoffroy Saint-Hilaire tähelepanekutest. Suurbritannias kirjeldasid seda esmakordselt Erasmus Darwin ja Robert Chambers. Charles Darwin tegi fenotüübilise variatsiooni lõpuks laiemalt tuntuks, kuid praeguste teadmiste kohaselt ei peeta seda nähtuse esimeseks kirjeldajaks. Ta kasutas mõistet divergents seoses fenotüübiliste variatsioonidega, kirjeldades fakti, et fenotüübilised individuaalsed tunnused suurenevad põlvkondade kaupa pidevalt ja et rassi üksikud esindajad liiguvad rassilistest omadustest aina kaugemale.
Funktsioon ja ülesanne
Mendeli reeglid selgitavad fenotüübilist varieerumist lihtsustatult. Mendel uuris taimede üksikute tunnuste pärilikkust. Näiteks jälgis ta lillede värvi ja ristas üksteisega punase ja valge tooniga taimi. Nii aretatud isendite fenotüübid olid kas punased või valged. Taimede genotüüp sisaldas teavet nii punaste kui ka valgete õite kohta kõigi järglaste kohta. Seega ei olnud ainuüksi genotüübist tooni jõustamist võimalik ette näha. Fenotüüpset variatsiooni ei määra geneetiline mutatsioon, kuid see võib põhjustada mutatsiooni põlvkondade vältel. Genoomist ei saa hilisemat fenotüüpi üheselt lugeda. Samuti ei saa fenotüübi põhjal üheselt järeldada konkreetset genotüüpi. Genotüübi ja fenotüübi suhe jääb seega suhteliselt ebaselgeks. Darwini sünteetilise evolutsiooniteooria kohaselt muutuvad fenotüübi väikesed muutused evolutsiooni käigus ilmseteks tunnuste muutusteks, mis võivad liikuda liikide muutumiseni. Mutatsioonist tingitud muutustega fenotüübis võib kaasneda geograafilise valiku eelis, mille tulemuseks on sama liigi kaks geograafiliselt piiratud alamvarianti, mis püsivad kõrvuti. Selle näide on laktoos püsivus, mis võimaldas põhja-eurooplastel loomi metaboliseerida piim tuhandeid aastaid tagasi. Evolutsiooniline arengubioloogia loetleb sama põlvkonna keerukad katkematud spontaansed muutused koos fenotüübi pideva varieerumisega. Kõigil liikidel on fenotüübiline varieeruvus. Variatsioonid pole erand, vaid vastavad reeglile. Sama liigi teatud tunnuste varieeruvus ei ole ruumiliselt ühtlaselt jaotunud. Erinevad populatsioonid näitavad sageli varieeruvust, näiteks erineva keha suurusega isikud. Kõik fenotüübilised variatsioonid liigi populatsioonide vahel annavad tõendeid evolutsiooniprotsesside kohta. Fenotüüpiline varieerumine on loodusliku valiku nurgakivi ja pakub seega erinevates keskkondades olevatele inimestele ellujäämiseeliseid. Erinevused inimsilma ja juuksed värvid on kõige tuntumad näited inimliigi variatsioonist. Vahepeal ilmneb sellistes liikides nagu sebra fenotüübilise variatsiooni põhimõte näiteks sebraliikide triibude erinevustes. Burchelli sebradel on umbes 25 triipu, mägede sebradel on umbes 4 ° ja Grevy sebradel on isegi umbes 80 riba.
Haigused ja vaevused
Inimliigi sees on arvukalt fenotüübilise variatsiooni näiteid. Mõned neist on seotud haigusega. Sirprakk aneemianäiteks on fenotüübiliste variatsioonide tulemus. See haigus põhjustab sirpikujulise punase deformatsiooni veri rakkudega, millega kaasneb vereringehäired. Sirprakk aneemia ei ole mitte ainult haigus, vaid ka raviv variatsioon. Punase deformatsioon veri rakkudega kaasneb resistentsus malaaria. see malaaria vastupanu tähendas evolutsioonilisi bioloogilisi eeliseid ja pidas sel viisil vastu looduslikule valikule. Fenotüübiline varieerumine arenes mutatsiooniks, mis on inimliigis tänapäevalgi levinud. Fenotüüpsete variatsioonide eeliste kõige tuntumate näidete hulgas on inimene laktoos sallivus. Algselt ei suutnud inimliik metaboliseerida piim ja piimatooted väljaspool imikueas. Seda laktoos sallimatus kadus aja jooksul fenotüüpsete muutuste tõttu peaaegu kõigi Põhja-Euroopa inimeste jaoks. Kuna võime metaboliseerida piim ja piimatooted olid seotud inimeste jaoks oluliste evolutsiooniliste eelistega, fenotüüp avaldas geneetilise mutatsiooni kaudu tagasiulatuvat mõju genotüübile. Sellest ajast alates on laktoositaluvust peetud Põhja-Euroopa inimeste normiks. Sellest hoolimata samal ajal fenotüübid originaaliga laktoositalumatus inimliigis püsivad. Lisaks nendele korrelatsioonidele mängib fenotüübiline varieeruvus rolli ka haigustes, eriti pärilike haiguste korral. Mida kauem on konkreetne haigus liikides levinud, seda tõenäolisemalt ilmnevad sama haiguse fenotüübilised variatsioonid. Nii võib sama haigusvorm mitme põlvkonna järel tekitada väga erinevaid sümptomeid. Haiguse alamtüüpe saab seega kasutada ligikaudseks, kui kaua haigus on liikides levinud. Fenotüüpset variatsiooni esineb ka pärilike haiguste korral, mis arenevad ainult teatud eksogeensete tegurite tagajärjel. vähkNäiteks võib see olla genotüübile omane, kuid ei ulatu siiski kõigi fenotüüpide puhanguni.
