Hea 50 aastat tagasi avastasid kaks teadlast James Watson ja Francis Crick DNA struktuuri kui kõigi elusolendite kavandit ning seeläbi kasvu ja paljunemise alust. Ehkki nad kuulutasid toona uhkusega, et on „elu saladuse” lahendanud, pole nad tõenäoliselt aru saanud oma murrangulise avastuse tegelikest tagajärgedest.
Geenitehnoloogia
Tänapäeval on tekkinud terve teadusharu, mis pöörleb ainult geneetilise materjali ja selle sihipärase manipuleerimise ümber. Olgu selleks patoloogiliselt modifitseeritud geenide diagnoosimine, identiteedi määramine DNA mustrite abil, nakkusosakeste pinnastruktuuride süntees diagnostilistel eesmärkidel või vaktsiinid, geenide ülekandmine võõrorganismidele terapeutiliselt kasulike preparaatide tootmiseks või DNA kasutamine eriti resistentsete taimede aretamiseks - väli on tohutu, võimalike rakenduste lõpp pole silme ees.
Nii suur kui teadlaste eufooria sageli on, on elanikkonna hirmud, näiteks väärkasutamine, eetiliste piiride nihkumine või keskkonnale patogeenne mõju, sageli sama väljendunud. Mitte ilma põhjuseta: seadused ja määrused ei suuda sageli arengutega sammu pidada ning teostatav ei pruugi alati olla soovitav või moraalselt põhjendatav. Hullemaks teeb asjaolu, et riiklikud ja rahvusvahelised standardid lähevad lahku, pakkudes lünki ja võttes teoreetilisi arutelusid ad absurdselt.
Sellest hoolimata on geenidiagnostika ja ravi on juba praktikas kindla jala leidnud. Näiteks ei eeldata, et ükski diabeetik kasutaks geneetiliselt muundatud veistest või sigadest pärinevaid preparaate, mis on väga allergilised. insuliin.
Geenidiagnostikas kasutatavate mõistete selgitus.
Mõiste geen analüüs või geenitestimine ("geeni" asemel kasutatakse sünonüümselt ka "DNA" ja "DNA") hõlmab mitmeid erinevaid protseduure, mis kasutavad või dešifreerivad DNA struktuuri, biosünteesi ja funktsioone teaduslikel ja diagnostilistel eesmärkidel.
Viimast nimetatakse ka genoomianalüüsiks. Seda saab teha nii genoomi, st liigi (nt inimene inimese genoomiprojekti raames) või organismi (bakteriaalne, viiruslik, taimne genoom) täieliku geneetilise teabe ülemaailmselt täieliku kujutamise jaoks. konkreetsetele küsimustele vastamiseks.
Geen analüüse kasutatakse geneetiliselt põhjustatud haiguste uurimiseks, diagnoosimiseks, analüüsimiseks ja ennetamiseks. Inimese genoomi molekulaartasandil igakülgselt analüüsides püüavad teadlased laiendada oma arusaama inimese organismi toimimisest ja näiteks teada saada, millised DNA-s olevad komponendid haiguste eest vastutavad. Loodetavasti saab ka nii viima uutele terapeutilistele ja ennetavatele lähenemisviisidele.
Lisaks geen jaoks kasutatakse analüüse sünnieelne diagnostika, identiteedi tuvastamiseks kriminoloogias ja isaduse välistamiseks või tõestamiseks. Isegi paleontoloogias, varasemate geoloogiliste ajastute loomade ja taimede teaduses võib DNA-analüüs aidata kaasa mitmesuguste küsimuste selgitamisele - näiteks võib isegi kõige väiksemas koguses geneetilist materjali kasutada suhete määramiseks, patogeenide tuvastamiseks või ajalooliste isiksuste tuvastamiseks.
Kõige olulisem protseduur on DNA sekveneerimine, mille käigus saab erinevate meetoditega kindlaks määrata nukleotiidide järjestuse (kui DNA molekuli väikseimad ehitusplokid) ning nii saab nii öelda geneetilist materjali ja selle koostist nii-öelda võrrelda . See tegi geeniuuringud esmajärjekorras võimalikuks. Inimgenoomi koostis on aga nii keeruline, et vaatamata rahvusvahelistele jõupingutustele on inimkond küll oma struktuuri dešifreerinud, kuid on selle tõlgendamisest ja funktsiooni mõistmisest veel kaugel.
