Sünnieelne diagnostika tegeleb sündimata lapse uurimisega emakas (sünnieelne = enne sündi).
Seda pakutakse peamiselt naistele pärast 35-aastast, kuna kromosoomimuutustest tingitud lapse väärarengute oht suureneb seejärel märkimisväärselt. Lisaks saab sünnituseelset diagnostikat kasutada ka lapse erinevate infektsioonide, metaboolsete ja pärilike haiguste (monogeensete haiguste) uurimiseks.
Näidustused (kasutusvaldkonnad)
- Ema vanus; kui ema vanus suureneb (vanus> 35 aastat), suureneb lapse kromosomaalsete kõrvalekallete tõenäosus
- Mitteinvasiivse skriinimisprotseduuri tulemus (nt sonograafia / alasti poolläbipaistvuse mõõtmine; kolmekordne test).
- Sonograafiline leid, mis võimaldab kahtlustada kromosomaalset häiret.
- Kromosomaalsed kõrvalekalded nagu translokatsioon, sisestamine või inversioon ühel vanemal (sellistel juhtudel suureneb lapse tasakaalustamata kromosoomide kõrvalekallete tõenäosus üle ema vanusega seotud riski).
- Perekondlik geneetiline eelsoodumus raskete haiguste tekkeks.
Sünnieelse diagnostika meetodid
| Meetod | aeg |
| Preimplantatsiooni geneetiline diagnoos (PGD) *. | In vitro viljastamine |
| NIPT (mitteinvasiivne sünnieelne test): molekulaarne geneetiline veri test rakuvaba DNA tuvastamiseks. | 10 + 0 SSW |
| Koorionivilla proovide võtmine(koeproovide võtmine loote (lapse) osast platsenta* (platsenta)). | 11.-14. SSW |
| Amniootsentees* * (lootevesi kogumise poolt punktsioon looteveeõõnes). | 15-17 SSW |
| Platsenta punktsioon* (punktsioon platsenta). | alates 15. SSW |
| Kordotsentees * * * (punktsioon Euroopa Nabanöör, eelistatavalt platsenta kinnituskohas). | Kell 16-20 SSW |
| Loote biopsia (loote koeproovide võtmine) teatud genodermatooside diagnoosimiseks | Alates 20. SSW-st |
| Loote verevõtmine (ultraheliuuringuga lootevere kogumine nabaveenist või loote südamest) | Varaseim aeg: 20 SSW |
| Fetoskoopia (sündimata lapse endoskoopiline vaatlus; tänapäeval tehakse ainult erandjuhtudel). | Optimaalne aeg: 18.-24. SSW. |
SSW = rasedusnädal * Kromosomaalsete anomaaliate skriinimine rakubioloogia ja molekulaargeneetiliste testide abil; spetsiifiliste geneetiliste defektide avastamine (geen mutatsioonid), sealhulgas. Aneuploidia sõelumine (liigsete või puuduvate kromosoomide olemasolu skriinimine) * * Kromosoomimuutuste uurimine kromosoomianalüüsi abil; lisaks geneetiline diagnostika ja biokeemiline diagnostika; amniotsenteesi korral lisaks avatud närvitoru defektide diagnostika * * * kromosoomimuutuste uurimine kromosoomianalüüsi abil; lisaks hematoloogiline ja biokeemiline diagnostika
Muud tulevased protseduurid
- Sünnieelne diagnoosimine on võimalik alates viiendast nädalast rasedus emakakaela määrdest loote rakkudest (looterakud) emakakaela). Ligikaudu iga 2,000 raku plekis on trofoblast (blastotsüsti välimine rakukiht (embrüogeneesi arengujärk), mis ühendab selle emaka seinaga) platsenta ja pärineb seega lootele. Protseduur on alles väljatöötamisel.
- Sünnieelse diagnostika järgmine samm on kogu-eksoomi sekveneerimine (WES; potentsiaalselt DNA kodeerivad segmendid). Loote struktuuriliste anomaaliate korral on loote DNA-d analüüsitud koorioni villidest, lootevesija veri. Seega võimaldas WES tuvastada täiendavaid diagnostilisi geneetilisi variante kiirusega vahemikus umbes 3% kuni 15%.
