Patogenees (haiguse areng)
Huntingtoni tõbi on pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Ainult 5-10% kannab põhjust spontaanset mutatsiooni.
Haigus on põhjustatud aluse tripleti (kolm järjestikust nukleiinhappe nukleobaasi) CAG korduvast suurenemisest geen HTT. Selle tulemuseks on märkimisväärselt vähenenud funktsiooniga ebanormaalse Huntingtoni valgu tootmine, mis viib neuronirakkude surmani.
Etioloogia (põhjused)
Biograafilised põhjused
- Geneetiline põhjus järjestikuse nukleiini kordumise tõttu alused tsütosiin, adeniin ja guaniin HTT-s geen umbes 36–250 korda. Normaalses populatsioonis kordub CAG-i aluskolmik vaid umbes 16-20 korda. On tõsi, et mida rohkem nimetatud põhitripleti kordusi, seda varem ilmneb Huntingtoni tõbi.
- Patsiendi etniline päritolu - Euroopa päritolu.
