Põhjalik kliiniline läbivaatus on aluseks edasiste diagnostiliste sammude valimisel: Üldine füüsiline läbivaatus - sealhulgas vererõhk, pulss, kehakaal, pikkus; edasi: ülevaatus (vaatamine). Nahk, limaskestad Silmad: sklera (silma valge osa); ebatüüpiline silmade liikumine? Jäikus (lihasjäikus)? Südame auskultatsioon (kuulamine) [diferentsiaaldiagnooside tõttu: isheemiline või hemorraagiline infarkt]. Eksam… Huntingtoni tõbi: uuring
1. järgu laboratoorsed parameetrid - kohustuslikud laboratoorsed testid. Molekulaarne geneetiline testimine - baas -triplett -korduste (kolm järjestikust nukleiinhappe nukleobaasi) tsütosiini, adeniini ja guaniini sageduse analüüs geenis HTT PCR (polümeraasi ahelreaktsioon) abil. CSF diagnostika (närvivee uurimine). Väike vereanalüüs Erinev vereanalüüs Põletikulised parameetrid… Huntingtoni tõbi: test ja diagnoos
Haiguslugu (haiguslugu) on Huntingtoni tõve diagnoosimisel oluline komponent. Perekonna ajalugu Kas teie peres on pärilikke haigusi? Kas teie peres on neuroloogilisi haigusi? Sotsiaalne anamnees Praegune haiguslugu/süsteemne ajalugu (somaatilised ja psühholoogilised kaebused). Kas teil tekivad tahtmatud, koordineerimata liigutused, eriti käte ja… Huntingtoni tõbi: haiguslugu
Veri, vereloomeorganid-immuunsüsteem (D50-D90). Antifosfolipiidide sündroom (APS; antifosfolipiidide antikehade sündroom) - autoimmuunhaigus; mõjutab peamiselt naisi (günekotroopia); mida iseloomustab järgmine kolmik: Venoosne ja/või arteriaalne tromboos (verehüüve (tromb) veresoones). Trombotsütopeenia (trombotsüütide (trombotsüütide) puudumine veres). Korduvad spontaansed abordid (kolme või enama järjestikuse spontaanse abordi esinemine enne… Huntingtoni tõbi: või midagi muud? Diferentsiaaldiagnoos
Järgnevalt on toodud kõige olulisemad haigused või tüsistused, mis võivad kaasneda Huntingtoni tõve tõttu: Hingamissüsteem (J00-J99) Aspiratsioonipneumoonia (kopsupõletik, mis on põhjustatud võõrkehade (sageli maosisu) sissehingamisest). Kopsupõletik (kopsupõletik) Hingamispuudulikkus (hingamispuudulikkus; välise (mehaanilise) hingamise rikkumine). Veri, vereloomeorganid-immuunsüsteem (D50-D90). Tromboos (veresoonte haigus, mille puhul… Huntingtoni tõbi: tüsistused
Terapeutiline eesmärk Sümptomite leevendamine Ravi soovitused Sümptomaatiline ravi: amantadiin (viirusevastane ravim); epilepsiavastased ravimid: levetiratsetaam, valproaat; neuroleptikumid: aripiprasool, haloperidool, olansapiin, sulpiriid, tetrabenasiin, tiapiid. Täiendavad meetmed Koensüüm Q10 - vähendas ühes uuringus neurodegeneratsiooni 15%. Kreatiin - aeglustab Huntingtoni tõve teket. Vaadake jaotist "Muu ravi". Täiendavad märkused Inimese esmakliinilises uuringus (I faasi uuring)… Huntingtoni tõbi: ravimiteraapia
Meditsiiniseadmete kohustuslik diagnostika. Kolju kompuutertomograafia (kraniaalne CT, kraniaalne CT või cCT). Kolju magnetresonantstomograafia (kraniaalne MRI, kraniaalne MRI või cMRI). Positronemissioontomograafia (PET; tuumameditsiini protseduur, mis võimaldab luua elusorganismide ristlõikepilte, visualiseerides nõrkade radioaktiivsete ainete levimismustreid)-… Huntingtoni tõbi: diagnostilised testid
Järgmised sümptomid ja kaebused võivad viidata Huntingtoni tõvele: Varased sümptomid (mittespetsiifilised kaebused). Ärevushäired Käte ja jalgade ägedad hüperkineesid (Püha Vituse tants; tahtmatud, arütmilised, kiired lihaste kokkutõmbed) Unetus (unehäired) Keskendumisnõrkused Koordineerimishäired Isiksuse muutused Vaimsed häired Hilisnähud Dementsus Depressioon Düsartria (kõnehäire) Jäikus (jäikus ) lihastest Hoiatus ... Huntingtoni tõbi: sümptomid, kaebused, tunnused
Patogenees (haiguse areng) Huntingtoni tõbi päritakse autosomaalselt domineerival viisil. Ainult 5-10% kannab põhjusena spontaanseid mutatsioone. Haiguse põhjuseks on kolmekordse (kolm järjestikust nukleiinhappe nukleobaasi) CAG korduv kordumine geenis HTT. Selle tulemuseks on ebanormaalse Huntingtoni valgu tootmine ... Huntingtoni tõbi: põhjused
Üldmeetmed Pidevate ravimite läbivaatamine, kuna nende võimalik mõju olemasolevatele haigustele MAO inhibiitoritele on tingitud nende interaktsioonist tetrabenasiiniga. Meditsiinilised abivahendid Ratastoolid, tugitoolid ja spetsiaalselt Huntingtoni tõve jaoks kohandatud voodid. Regulaarne tervisekontroll Regulaarne arstlik läbivaatus Toitumismeditsiin Toitumisnõustamine toitumisanalüüsi põhjal Toitumissoovitused vastavalt segatoidule, võttes arvesse… Huntingtoni tõbi: teraapia
