Järgmised sümptomid ja kaebused võivad viidata Klinefelteri sündroomile:
Juhtivad sümptomid
- Sekundaarsete seksuaalomaduste (habeme kasv ja sekundaarne seksuaaltunnus) hiline areng juuksed on hõredad) ja puberteet.
- Günekomastia (piimanäärme suurenemine; kuni üks kolmandik juhtudest).
- Väike, kindel (karastatud) munandid (maht: 2-3 ml).
- Väike peenis
- Esmane viljatus 47, XXY karüotüübis: 90% juhtudest on asoospermia (seemnerakkude puudumine spermas)
- Viljakus mosaiikvormides: oligospermia (alla 15 miljoni sperma ejakulatsiooni milliliitri kohta).
- Pikk kasv (pika torukujulise kasvu suurenenud kasv luud/ ”Eunuhhoidne kõrge kasv” epifüüsi hilinenud sulgemise / kõhrkoe kondiseks aineks muundumise tõttu) suurte käte / jalgadega, kuid väikeste juhataja.
- Väike vaimse arengu hilinemine (4% juhtudest; Lernschwierigkeien umbes 75% juhtudest).
- Täiskasvanueas suureneb ülekaaluline, mis on peamiselt pagasiruumides (nn Stammadipositas).
- Libiido ja potentsi langus (70% patsientidest alates 25. eluaastast).
- Lumbago ja muud luu- ja lihaskonna vaevused osteopeenia tekkimise tagajärjel ( luutihedus) Ja Osteoporoosi (luukadu).
Tähelepanu. Taani meditsiiniregistrite põhjal arvatakse, et ainult 25% kõigist patsientidest Klinefelteri sündroom diagnoositakse.