Klinefelteri sündroom: sümptomid, kaebused, märgid

Järgmised sümptomid ja kaebused võivad viidata Klinefelteri sündroomile:

Juhtivad sümptomid

  • Sekundaarsete seksuaalomaduste (habeme kasv ja sekundaarne seksuaaltunnus) hiline areng juuksed on hõredad) ja puberteet.
  • Günekomastia (piimanäärme suurenemine; kuni üks kolmandik juhtudest).
  • Väike, kindel (karastatud) munandid (maht: 2-3 ml).
  • Väike peenis
  • Esmane viljatus 47, XXY karüotüübis: 90% juhtudest on asoospermia (seemnerakkude puudumine spermas)
  • Viljakus mosaiikvormides: oligospermia (alla 15 miljoni sperma ejakulatsiooni milliliitri kohta).
  • Pikk kasv (pika torukujulise kasvu suurenenud kasv luud/ ”Eunuhhoidne kõrge kasv” epifüüsi hilinenud sulgemise / kõhrkoe kondiseks aineks muundumise tõttu) suurte käte / jalgadega, kuid väikeste juhataja.
  • Väike vaimse arengu hilinemine (4% juhtudest; Lernschwierigkeien umbes 75% juhtudest).
  • Täiskasvanueas suureneb ülekaaluline, mis on peamiselt pagasiruumides (nn Stammadipositas).
  • Libiido ja potentsi langus (70% patsientidest alates 25. eluaastast).
  • Lumbago ja muud luu- ja lihaskonna vaevused osteopeenia tekkimise tagajärjel ( luutihedus) Ja Osteoporoosi (luukadu).

Tähelepanu. Taani meditsiiniregistrite põhjal arvatakse, et ainult 25% kõigist patsientidest Klinefelteri sündroom diagnoositakse.