Mis on Klinefelteri sündroom?
Klinefelteri sündroom esineb umbes igal 750. mehel. See on üks levinumaid kaasasündinud kromosoomihaigusi, mille korral mõjutatud meestel on ühte sugukromosoomi liiga palju. Tavaliselt on neil karüotüüp 47XXY tavapärase 46XY asemel. Kromosoomikomplekti topelt X viib a-ni Testosterooni puudulikkus, mis põhjustab jätkuvalt Klinefelteri sündroomi tüüpilisi sümptomeid. Lisateave selle kohta.
Mis põhjustab Klinefelteri sündroomi?
Klinefelteri sündroom ei ole haigus, mis kandub vanematelt edasi lastele. Tõenäolisem on see juhuslikult ajal tekkinud häire tõttu meioos. Selle ajal meioos, sperma ja toodetakse mune.
See on oluline aastal meioos et kumbki üks kromosoom jaotub isasele ja emasele sperma rakke. Klinefelteri sündroomi puhul see nii ei ole. Kas sperma või munarakul on täiendav X-kromosoom.
See tähendab, et ühte sugukromosoomi on viljastamisel liiga palju. Seda nimetatakse ka kromosoomide aberratsiooniks. Kliiniline pilt avaldub ainult meestel, kelle karüotüüp on tavaliselt 47XY asemel 46XXY.
Täiendav X kromosoomid põhjustada a Testosterooni puudulikkus, millel on täiendavad tagajärjed. Haigus, mis põhineb ka muutunud arvul kromosoomid, on Turneri sündroom. Klinefelteri sündroom on kaasasündinud kromosoomihaigus.
Haiguse põhjus on spermatosoidide ja munarakkude küpsemise ajal tekkiv häire - seda nimetatakse ka meioosiks. The kromosoomid ei jaotata täpselt võrdselt, nii et üks sperma või munarakk sisaldab täiendavat X-kromosoomi. Klinefelteri sündroom ei ole vanematelt lastele levinud haigus. See areneb juhuslikult. Seetõttu ei ole see pärilik ega nakkav.
Need sümptomid võivad viidata Klinefelteri sündroomile
Klinefelteri sündroomi korral esinevad tüüpilised sümptomid on põhjustatud a Testosterooni puudus. Selle tulemuseks on tavaliselt järgmine välimus: väike munandid: Imikueas on an laskumata munand sageli nähakse esmakordselt, mis võib olla ühepoolne või kahepoolne. Klinefelteri sündroomiga täiskasvanutel on tavaliselt väike munand.
Väike peenis: lisaks on kahjustatud isikutel tavaliselt väike peenis. Samuti võib viia sperma puudumine viljatus.
- Väike munand: Sageli laskumata munand esineb kõigepealt imikueas, mis võib olla ühepoolne või kahepoolne.
Klinefelteri sündroomiga täiskasvanutel on tavaliselt väike munand.
- Väike peenis: lisaks on kahjustatud isikutel tavaliselt väike peenis. Samuti võib viia sperma puudumine viljatus.
Muutunud lihas- ja rasvamass: Testosteroon toetab lihaste kasvu. Klinefelteri sündroomi korral põhjustab madal testosterooni tase lihasmassi vähenemist rasvamassi kasuks.
Kannatanutel on suurenenud rasva ladestumine ja kipub olema ülekaaluline. Suur kasv: Testosterooni puudumise tõttu on kasv liigesed sulgub hiljem, mille tulemuseks on pikkuse suurenenud kasv. Mõjutatud isikute suurus on üle keskmise.
- Muutunud lihas- ja rasvamass: Testosteroon toetab lihaste kasvu. Klinefelteri sündroomi korral põhjustab madal testosterooni tase lihasmassi vähenemist rasvamassi kasuks. Kannatanutel on suurenenud rasva ladestumine ja kipub olema ülekaaluline.
- Suur kasv: Testosterooni puudumise tõttu on kasv liigesed sulgub hiljem, mille tulemuseks on pikkuse suurenenud kasv.
Mõjutatud on suuremad kui keskmiselt.
- Need on ADHS-i sümptomid
- Probleemid koolis
Mõjutatud isikutel on sageli laskumata munand, väike jäseme- ja lihasnõrkus juba lapsekingades. Kõne areng on tavaliselt hilinenud. Õppimine ja koolilastel võib tekkida lugemisraskusi.
Puberteedieas on puberteedi algus hilinenud, rindade kasv ja pikkuse tugev kasv. Täiskasvanutel võivad olla ka erektsiooniprobleemid ja impotentsus. Kui seda ei ravita, võib see põhjustada ka haiguse arengut ülekaaluline arenguga diabeet suhkruhaigus 2 ja vaskulaarsed haigused. Klinefelteri sündroomi saab diagnoosida emakas, uurides seda lootevesi või proovide võtmine platsenta. Seejärel saab diagnoosi panna a veri proov, milles uuritakse kromosoomikomplekti. See nõuab aga inimese geneetilist ekspertiisi.
