Koorioni villi proovide võtmine: mis on koorioni villid?
Geneetiliselt pärinevad villid lootelt. Koorionist saadud rakud annavad seega usaldusväärset teavet lapse pärilike haiguste, kaasasündinud ainevahetushäirete ja kromosoomihäirete kohta.
Koorioni villuse proovide võtmine: milliseid haigusi saab tuvastada?
- Trisoomia 13 (Pätau sündroom)
- Trisoomia 18 (Edwardsi sündroom)
- Trisoomia 21 (Downi sündroom)
- mitmesugused pärilikud ainevahetushaigused ja muud pärilikud haigused nagu tsüstiline fibroos, hemofiilia või lihasdüstroofia
Millal on koorionivilluse proovi võtmine soovitatav?
Kui sünnieelselt diagnoositavate haiguste või kromosoomide kõrvalekallete risk on suurenenud, soovitab teie günekoloog teha koorioni villuse proovi. Selline suurenenud risk esineb järgmistel juhtudel:
- Rase naine on vanem kui 35 aastat.
- Rase naine on juba sünnitanud lapse, kellel on pärilik haigus või kromosoomihäire.
- Rasedal või sündimata lapse isal on geneetiline defekt.
- Ultraheliuuringud tuvastasid sündimata lapsel kõrvalekaldeid (nt paksenenud kaelavolt).
Millal tehakse koorioni villuse proovide võtmine?
Koorionivilluse proovide võtmine on võimalik juba 10.–12. rasedusnädalal (SSW) ja seega mõnevõrra varem kui amniotsentees (14.–16. SSW).
Mis täpselt on koorioni villuse proovide võtmise protseduur?
Transabdominaalse koorioni villuse proovide võtmine: ultraheliuuringul valib arst esmalt sobiva punktsioonikoha. Seal torkab ta seejärel õhukese torkenõela läbi kõhuseina ja viib selle ettevaatlikult platsentasse, et eemaldada koorionist väike kogus kudet (20–30 milligrammi). Arst jälgib hoolikalt kogu protseduuri ultrahelimonitori kaudu.
Seejärel eraldatakse laboris koeproovist loote kromosoomid ja neid uuritakse täpsemalt. Vajadusel luuakse DNA analüüsi jaoks rakukultuur.
Pärast koorioni villuse proovide võtmist
Protseduuri ennast tunneb enamik rasedaid kui ebamugavust, kuid mitte väga valusat (sarnaselt verevõtuga). Pärast kaebavad mõned naised kõhupiirkonnas mingisuguseid krampe või survetunnet, kuid see taandub mõne tunni pärast.
Millal on koorionivilluse proovide võtmise tulemused saadaval?
Koorionivilluse proovide võtmise oluline eelis on see, et tulemus on parimal juhul saadaval mõne päeva jooksul. Kui lapsel avastatakse näiteks tõsine pärilik haigus ja rase naine otsustab seejärel aborti teha, võib see siiski toimuda esimesel trimestril. Sel hetkel on naistel abordiga füüsiliselt ja psühholoogiliselt kergem toime tulla kui teisel trimestril.
Kui ohutu on koorioni villuse proovide võtmine?
Iga protseduur sisaldab riske. Raseduse katkemise oht on suurem koorionivilluse proovide võtmisel (umbes üks protsent) kui amniotsenteesil (0.5 protsenti). Selle põhjuseks on peamiselt asjaolu, et raseduse alguses on loomulik raseduse katkemise määr üldiselt suurem kui sellele järgnevatel nädalatel. Muud riskid hõlmavad järgmist:
- Infektsioonid
- veresoonte vigastused
- enneaegne sünnitus
