Põhjustab
Progresseeruva lihase atroofia ja nõrkuse põhjused on lihasrakkude struktuuri ja lihaste ainevahetuse kaasasündinud defektid. Paljudel lihasdüstroofiate juhtudel pole haiguse täpset mehhanismi siiski veel selgitatud.
Sümptomid
Mõjutatud isikuid on silmatorkav mõjutatud kehaosade suurenev nõrkus, mis teatud tingimustel võib juba viidata keha põhivormile lihasdüstroofia lokaliseerimise teel. Erinevalt muudest haigustest, mis avalduvad nõrkuse või lihaste atroofiana (nt närve or selgroog; seljaaju kanal stenoos), lihasdüstroofiad säilitavad lihaseid refleks ja meeled. Kui süda lihased on mõjutatud, see põhjustab südamepuudulikkust (südamepuudulikkus), hingamislihaste kiindumus põhjustab hingamisraskusi ja soodustab hingamisteed infektsioonid (nt kopsupõletik). Sümptomite teke erineb eri vormide vahel suuresti: Kuigi rasked vormid nagu Duchenne'i lihasdüstroofia märgatakse juba aastal lapsepõlv, healoomulisi vorme võib diagnoosida ainult täiskasvanueas, nt halva kehahoia põhjusena.
Diagnostika
Diagnoosi aluseks on küsimus sarnaste sümptomite ilmnemisest pereliikmetel (perekonna ajalugu), et kinnitada kahtlust pärilikus haiguses. Ainult väga harvadel juhtudel lihasdüstroofia toimuvad spontaanselt (nn uus mutatsioon). Füüsiline läbivaatus paljastab suures osas säilinud lihaspiirkonnaga kahjustatud lihaspiirkondade nõrkus ja vähenemine (atroofia) refleks ja näiteks sensoorsete häirete või tahtmatu puudumine lihaste tõmblemine.
Lihasnõrkuse ja atroofia jaotumine teatud kehaosadele võib anda olulisi diagnostilisi näidustusi.Veri testid võivad paljastada lihase kasvu ensüümide (lihasrakkudest pärinevad ained), mis viitavad lihasrakkude kahjustusele, kuid see on diagnostiliselt teisejärguline. Selle eristamiseks muudest haigustest, mis võivad viia sarnase kliinilise pildini, võib teha täiendavaid diagnostilisi samme. Sel juhul on haigused närve ja selgroog samuti neuromuskulaarse lõppplaadi puhul tuleb välistada lülituspunkt närvi ja lihase vahel.
Seda saab saavutada närvi juhtivuse kiiruse (NLG) ja elektrilise lihaste aktiivsuse (elektromüograafia, EMG). Väiksema kirurgilise protseduuri käigus (kahjustatud lihased) lihasproovi mikroskoopiline uurimine biopsia) näitab iseloomulikku pilti kõikidele vormidele lihasdüstroofia, mis erineb näiteks närvihäirete omast. Lõppkokkuvõttes on mõjutatud lihaste geneetilises koostises spetsiifilised muutused tuntud paljude lihasdüstroofiate korral ja neid saab tuvastada spetsiaalsete diagnostiliste protseduuride abil. Seda saab teha suuremate haiglate inimese geneetilistes keskustes.
