Haigusi, mis „kanduvad vanematelt lastele üle“, nimetatakse tavakeeles pärilikeks haigusteks. Geneetilised haigused on jagatud kolme rühma: kromosomaalsed kõrvalekalded, monogeensed haigused ja polügeensed pärilikud haigused.
Mis on pärilikud haigused?
Pärilikud haigused on kliinilised pildid või haigused, mis tekivad pärilike hoiakute vigade tõttu või on äsja tekkinud mutatsioonide tõttu (spontaanne mutatsioon keskkonnamõjude tõttu, infektsioonid raseduse ajal, jne.). Pärilike haiguste põhjus on alati üksikisiku muutus kromosoomid või kromosoomisegmendid (geenid). Kromosoomid neid leidub kõigi mitmerakuliste organismide rakutuumades ja need sisaldavad pärilikku teavet DNA-ahelate kujul, millel asuvad üksikud geenid. Inimesel on kokku 46 kromosoomid igas tuumas, millest kaks on sugu määravad (XX, XY). Ülejäänud 44 kromosoomi on üksikute elundite arengu ja toimimise jaoks üliolulised, kusjuures üksikud geenid on täpsustatud.
Põhjustab
Mis tahes kromosoom või geen võib kahjustada ja põhjustada raskeid pärilikke haigusi. Pärilike kromosomaalsete haiguste korral esineb ebanormaalsus kromosoomide arvus või struktuuris. Selles kategoorias on teadaolevad pärilikud haigused trisoomia 21 (Downi sündroom), Klinefelteri sündroom (XXY) ja Turneri sündroom (ainult üks X-kromosoom). Need pärilikud häired avalduvad sageli intelligentsuse vähenemise, muutunud füsiognoomia ja erineva raskusastmega kehaliste häiretega. Monogeense häire korral ainult üks geen on defektne. Need pärilikud haigused esinevad sageli, takistavad ja takistavad näiteks haiguste teket ensüümide ja valgudja vastutavad enamiku ainevahetushaiguste eest. Hemofiilia, sirprakk aneemia ja albinismi kuuluvad ka nende pärilike haiguste hulka. Monogeensed defektid võivad olla pärilikud, kuid võivad tekkida ka spontaanselt. Polügeeniliste või multifaktoriaalsete pärilike haiguste korral mõjutavad mitmed geenid, mis toimivad koos defektselt. Sageli on keskkonnamõjud täiendavalt määravad. See kehtib näiteks suulaelõhe, pärilike vormide kohta skisofreeniaja mõned allergiad.
Tüüpilised ja levinud pärilikud haigused
- Downi sündroom (trisoomia 21)
- Turneri sündroom
- Huule- ja suulaelõhed (cheilognathopalatoschisis)
- Neerutsüst (tsüstilised neerud)
- Kretinism
- Alfa-1 antitrüpsiini puudus
- Tsüstiline fibroos
- Hemofiilia (veritsushäire)
- Fenüülketonuuria (PKU)
- Huntingtoni tõbi (Huntingtoni tõbi)
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Pärilike haiguste suure hulga tõttu on võimatu sümptomeid ja kaebusi ühtselt kirjeldada. Kuid enamikku pärilikke haigusi iseloomustab asjaolu, et nendega seotud sümptomid ilmnevad teatud eluperioodil ja lõpuks süvenevad. Paljudel juhtudel tähendavad need mõjutatud isiku eluaegset piirangut ja võivad lühendada tema eluiga, mõnikord ka oluliselt. Sümptomiteks on ainevahetushäired, närvide degeneratsioon ja geneetilised pimedus. Kuna geneetilist eelsoodumust teatud tingimustele võib määratleda ka kui pärilikku haigust kõige laiemas tähenduses, on mõnel juhul sellised tingimused nagu süda rünnakud, suurenenud vastuvõtlikkus kasvaja moodustumisele ja Osteoporoosi kuuluvad ka sümptomite ringi. Pärilike haiguste tunnused koosnevad sageli järeltulijatest, kellel esinevad sümptomid, mis olid vanematel või vanavanematel juba teada. Päriliku haiguse esinemise kahtlus on siis ilmne. Kuid seda saab kiiresti oletada ainult autosoom-domineeriva pärimise korral, kuna autosomaalse-retsessiivse pärandi saab pärida ühe või mitme põlvkonna jooksul ilma haiguse avaldumiseta. Päriliku haiguse sümptomite ja võimalike tunnuste kohta ülevaate saamiseks on kasulik selliste geenide tendentsikandjate järeltulijatel, samuti tendentsikandjatel endil, tutvuda vastavate pärilikkuse ja esinemise tõenäosustega.
Diagnoos ja progresseerumine
Teatud haiguste kuhjumine perekonnas võib viidata pärilikele haigustele. Monogeneetilisi defekte on raske diagnoosida ja neid nimetatakse hõlpsalt "eelsoodumuseks" kui pärilikuks haiguseks. See, kas ja kui raske on üksikute kliiniliste piltide ilmnemine asjakohasemate kromosoomide pärilike haiguste korral, sõltub sellest, kas ainult kromosoomi osad on kahjustatud, on kromosoom puudub täielikult või esineb isegi kaks korda. Sugupõhised pärilikud haigused (X, XXY) on sageli seotud madalama intelligentsuse ja / või viljatus. Enamik kromosomaalse genoomi kahjustusi ei tooda elujõulist organismi. Loodus aitab end nende ägedate pärilike haiguste ja embrüo lükatakse tagasi. Paljud pärilikud haigused jäävad seega avastamata. Geneetilise defekti kandjad ei pea ise vastavat kliinilist pilti omama, kuid nad võivad defekti pärida retsessiivselt või domineerivalt. Vereringe ametiühingud annavad sageli järglasi pärilike haigustega.
Tüsistused
Tüsistused sõltuvad väga palju pärilikust haigusest endast ja selle ravist. Paljudel juhtudel on sümptomeid ja tüsistusi võimalik varajase raviga piirata ja kontrollida. Rasketel juhtudel pole ravi otseselt võimalik, nii et patsiendi elu ja igapäevaelu hõlbustamiseks saab ravida ainult sümptomeid. Enamasti põhjustavad pärilikud haigused probleeme intelligentsuse ja motoorikaga. Seega vaimne ja füüsiline aeglustumine tekib. See toob kaasa tõsiseid sotsiaalseid probleeme, kiusamist ja narrimist, eriti lastel. Mõne päriliku haiguse korral väheneb oodatav eluiga tugevalt erinevate haiguste avaldumise tõttu. Seda eriti juhul, kui immuunsüsteemi on oluliselt nõrgenenud ega suuda püsivat kaitset pakkuda. Pärilikku haigust ei saa algselt ravida, nii et ravi on mõeldud ainult sümptomite vähendamiseks. Paljudel juhtudel on võimalik ravi, mis piirab sümptomeid ja võimaldab patsiendil tervislikult elada.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Pärilikke haigusi ei tohiks kindlasti kergekäeliselt võtta, seega peaks kindlasti toimuma vastava spetsialisti uuring. Mõningaid pärilikke haigusi saab tuvastada isegi kohe pärast sündi, seega on arsti edasine hooldus kohustuslik. Muidugi on alati märkimisväärne, milline pärilik haigus esineb. Mõne päriliku haiguse korral on vaja regulaarset ravi ja meditsiinilisi sekkumisi, et vältida tõsiseid tagajärgi. Muidugi sõltub järgneva ravi intensiivsus alati konkreetsest pärilikust haigusest. Mõnel juhul on vajalik ainult ennetav uuring, nii et vastava arsti püsivat ravi ei pea toimuma. Muudel juhtudel vajavad teatud pärilikud haigused regulaarset uurimist või ravi, sest muidu võivad tekkida püsivad või isegi surmaga lõppevad tagajärjed. Sel põhjusel kehtib järgmine: Pärilike haiguste uurimine peaks kindlasti toimuma iga inimese jaoks. Sellise varajase läbivaatuse abil on võimalik tuvastada võimalik pärilik haigus, et vältida võimalikke tüsistusi.
Ravi ja teraapia
Amniootsentees suudab tuvastada enamiku kromosoomide pärilikke haigusi embrüonaalses staadiumis. Mõjutatud vanemad peavad lõpuks ise otsustama, kas anda puudega lapsele elu. Pärilike haiguste päritolu pole aga praegu ravitav. Ravimitega saab leevendada ainult sümptomeid. Seega on 21. trisoomiaga vaimse puudega lastel lubatud viima suuresti iseseisev elu täiskasvanueas, mis saavutatakse muu hulgas sihipärase toetuse abil. Päriliku haigusega (nt tsüstiline fibroos) on samuti arstiteaduse edusammude tõttu märkimisväärselt suurenenud. Lapsed kaasasündinud, pärilikud hüpotüreoidism varem klassifitseeriti paratamatult „nõrganärviliste” hulka ja kannatasid selle all lühike kasv. Selle päriliku haiguse kliinilist pilti nimetati kretinismiks. Tänapäeval on haigus maha surutud haldamine kunstlikust türoksiini (kilpnäärmehormoon) ja joodja lapsed saavad normaalselt areneda. Paljud pärilikud haigused on kaotanud häbimärgistuse ja on edukalt ravitavad, ehkki mitte (veel) ravitavad.
Väljavaade ja prognoos
Pärilike haiguste prognoos tuleb määrata vastavalt konkreetsele haigusele. Kuna inimene geneetika sekkuda ei tohi, DNA põhimõttelised muudatused pole võimalikud. Pärilikke haigusi saab seetõttu ravida ainult sümptomaatiliselt. On haigusi, mille korral saab tekkivate sümptomite ravimisega saavutada häid tulemusi ja saavutada stabiilne elukvaliteet. Kirurgilised sekkumised pakuvad lugematuid korrektsioonivõimalusi, mis aitavad olukorda parandada. Sageli tuleb aga patsiendi elu jooksul ellujäämise tagamiseks teha mitu operatsiooni. Meditsiinilise progressi tõttu õnnestub teadlastel pidevalt leida uusi ravimeetodeid või -võimalusi ning neid ka edukalt rakendada. Sellegipoolest on olemas paralleelsed pärilikud haigused, mille korral saab meditsiin rakendada mitte ühtegi ravimeetodit või kasutada ainult mõnda. Sageli väheneb haige inimese eluiga geneetiliste defektide korral oluliselt. Lisaks on oodata vähenenud arengut, optilisi kõrvalekaldeid või vaimseid kui ka motoorseid piiranguid. Lisaks päriliku haiguse füüsilistele omadustele põhjustab see sageli vaimseid haigusi, mis võivad veelgi halvendada prognoosi. Mõnel juhul a lootele või vastsündinud laps ei suuda ellu jääda. Vaatamata kõigile jõupingutustele sureb see üsas või varsti pärast sündi.
Ennetamine
Pärilike haiguste varajane avastamine on oluline, et vähendada mõju kehale ja vaimule ning elukvaliteedi halvenemist. Ainevahetust mõjutavad geneetilised defektid on nüüd hõlpsasti ravitavad. Varajane ravi vähendab selliste pärilike haiguste põhjustatud kliinilise pildi raskust ja võimaldab mõjutatud inimestel seda teha viima suures osas normaalne elu.
Järelkontroll
Paljude pärilike haiguste korral on järelravi väga keeruline. Geneetilistel defektidel või mutatsioonidel võivad olla nii tõsised tagajärjed, et meditsiinitöötajad saavad neid leevendada, parandada või ravida vaid väheseid. Paljudel juhtudel põhjustavad pärilikud haigused tõsiseid puudeid. Mõjutatud inimesed peavad nendega elu lõpuni võitlema. Piisavalt sageli järelhoolduses tehtav koosneb ainult füsioterapeutilisest või psühhoterapeutilisest meetmed. Kuid raviedu võib saavutada paljude aeglaselt progresseeruvate pärilike haiguste puhul. Kuidas need välja näevad, sõltub haigusest endast. Pärilikud haigused nagu hemofiilia, tsüstiline fibroos or Downi sündroom mõlemal on väga erinevad kliinilised pildid. Sama kehtib suulaelõhe, neurofibromatoosi või tsüstiliste neerude kohta. Järeltegevus meetmed peab põhinema nendel kliinilistel piltidel. Üldised avaldused järelhoolduse tüübi kohta on lubatud ainult sel määral, et võimalusel muudetakse haigestunud patsientide elu lihtsamaks. Pärilikud haigused võivad kogu elu jooksul põhjustada suurenevaid või pidevalt tõsiseid sümptomeid. Need võivad oluliselt piirata elukvaliteeti ja pikkust. Paljude pärilike haiguste korral pakub operatsioon vähe leevendust. Operatsioonijärgne järelkontroll võib osutuda vajalikuks. Mõningaid pärilike haiguste sümptomeid või häireid saab tänapäeval edukalt ravida. Psühhoterapeutiline abi on kasulik pärilike haiguste korral, kus depressioon, alaväärsustunne või muud psühholoogilised häired ilmnevad haiguse tunnuste tagajärjel.
Mida saate ise teha
Pärilikud haigused on geneetilised ja kanduvad ühelt põlvkonnalt järgmisele põlvkonnale. Päriliku haiguse põhjuste vastu ei saa haigestunud inimene ise tavaliselt midagi ette võtta. Tavapärane meditsiin ei suuda ka praegu geneetiliselt põhjustatud haigust põhjuslikult ravida. Paljudel juhtudel võivad mõjutatud isikud siiski aidata riske kontrolli all hoida või leevendada haiguse kulgu. See, mida mõjutatud inimene saab ise konkreetselt teha, sõltub sellest, millist pärilikku haigust ta põeb või milliseid pärilikke haigusi on perekonnas juba esinenud. Paljude pärilike haiguste korral võib tõsise häire tuvastada juba selle ajal sünnieelne diagnostika. Tulevased vanemad, kelle perekonnas on levinud üks või mitu pärilikku haigust, peaksid seetõttu kasutama pakutavaid ennetavaid uuringuid. Seejärel saavad nad otsustada, kas leping lõpetada rasedus enneaegselt raske puude korral. Mõned pärilikud haigused ilmnevad seevastu alles täiskasvanuks saades. Siin sõltub haiguse käik ja mõjutatud inimese prognoos sageli sellest, et häire tunnistatakse varakult ja ravitakse piisavalt. Isikud, kelle perekonnas esinevad pärilikud haigused, peaksid end kurssi viima haiguste kulgemise ja sellega kaasnevate sümptomitega, et nad saaksid esimesi sümptomeid õigesti tõlgendada ja viivitamatult arsti poole pöörduda.
