Diferentsiaaldiagnoosid | Lihasdüstroofia

Diferentsiaaldiagnoosid

Lihasnõrkus ja atroofia võivad olla paljude muude seisundite sümptomid, mis võivad vajada välistamist. Nende hulka kuuluvad eelkõige:

  • Haigused närve ja selgroog, nt poliomüeliit (“Lastehalvatus”), amüotroofiline lateraalskleroos või hulgiskleroos. Välistamine põhineb kliinilisel pildil, närvi juhtivuskiiruse ja lihase elektrilise aktiivsuse mõõtmisel, mis erinevad lihasdüstroofia.

    Lihas biopsia võib anda teavet ka närvikahjustusi.

  • “Neuromuskulaarse lõppplaadi” ehk närvi ja lihase vahelise lülituspunkti haigused, mis on põhjustatud autoimmuunprotsessidest. Need sisaldavad myasthenia gravis või Lambert-Eatoni sündroom, mis võib ilmneda ka pärast seda kasvajahaigused. Ka siin on iseloomulikud erinevused elektromüogrammis, närvi juhtivuse kiiruses ja lihastes biopsia on märgatavad. Autoantikehad, mis oleks tuvastatav veri ja mikroskoopiline preparaat ülalnimetatud haiguste korral puuduvad lihasdüstroofiates.

Ravi

Siiani puudub lihasdüstroofiate põhjuslik ravi. Varasemad mitmesuguste ainetega ravimteraapia katsed on kõik lõpuks pettumust valmistanud. Tulevikus loodetakse geeniteraapiale, mis kõrvaldab geneetilise materjali aluseks olevad vead või nende mõju lihaste ainevahetusele, kuid sellised katsed on praegu parimal juhul varajases staadiumis.

Sel põhjusel põhineb lihasdüstroofiate teraapia praegu toetavatel meetmetel, et leevendada suureneva lihasnõrkuse tagajärgi ja aidata patsientidel igapäevases elus toime tulla. See hõlmab ennekõike füsioteraapiat, et säilitada võimalikult suur liikuvus ja vältida valet rühti. Füüsilist treeningut tuleks läbi viia ainult väga ettevaatlikult, et vältida ülekoormusest tulenevaid tagajärgi lihastele.

Kasutamist anaboolsed steroidid ei ole soovitatav tõsiste kõrvaltoimete ja tõendamata eeliste tõttu ning on õigustatud ainult erandjuhtudel eriarsti hoolika järelevalve all. Psühhoterapeutiline abi võib aidata kannatanuil krooniliselt progresseeruva haiguse diagnoosimisel eluga toime tulla; kontakt ühe arvuka eneseabigrupiga võib hõlbustada juurdepääsu abile. Nagu kõigi pärilike haiguste puhul, on ka inimese geneetiline nõustamine edasiseks pereplaneerimiseks soovitatav; sünnieelse diagnostika mõte ja kasu tuleb otsustada igal üksikjuhul eraldi.