Põhjustab
SMA peamine põhjus on spetsiifiliste närvirakkude progresseeruv kahjustus ja hävitamine selgroog (motoneuronid). Need vastutavad lihase kontrolli ja reguleerimise eest. See tähendab, et impulsid aju ei saa enam vastavatele lihastele edasi anda.
See toob kaasa mõjutatud lihaste nõrgenemise ja taandarengu (atroofia). Närvirakkude hävimise põhjus on olulise geeni (SMN geen) muutus (mutatsioon) geneetilises materjalis (DNA). Normaalsetes oludes toodab see geen spetsiifilisi valgud mis peaksid kaitsma närvirakke kahjustuste eest.
Haiguse pärilikkuse jaoks on määrav, kas muutunud geen esineb mõlemal kandjal (kromosoomid) või kas haiguse kandmiseks järglastele on piisav ainult ühe kandja olemasolu. Paljudel inimestel on defektne geen, kuid haigus neid ise ei mõjuta. Sellisel juhul kompenseeritakse geenidefekt kanduritel teise puutumata geenikoopiaga. Haigus tuleb seega ilmsiks alles siis, kui laps saab muutunud geeni mõlemalt vanemalt.
Seotud sümptomid
Lisaks lihaste nõrgenemisele ja lagunemisele kaasnevad sellega kaasnevad sümptomid ka halvatus (parees), lihaspingete vähenemine ja lihasjõu vähenemine. Kui närve piirkonnas juhataja (kraniaalne närve), see viib närimise, neelamise ja rääkimise takistuseni. Samuti võivad tekkida vaimustused, st tahtmatud lihaste tõmblused. Samal ajal valu võib esineda kahjustatud lihasrühmades.
Kui hingamislihased on kahjustatud, tekib kaasuva sümptomina hingamishäire. Tavaliselt ei täheldata probleeme nägemise või kuulmisega, samuti vaimsete võimete vähenemist. Mõjutatud patsiendid näitavad nõrgenemise tõttu tõsist liikumispiirangut jalg, pagasiruumi ja käelihased. Seljaaju kuju muutused toovad kaasa ka piiratud liikuvuse.
Diagnoos
Esmatähtis on patsiendi põhjalik füüsiline ja neuroloogiline läbivaatus. Lihasjõu kindlakstegemiseks tuleks läbi viia erinevad testid, pöörates tähelepanu teatud lihasrühmade taandarengule ja muutustele lihastes refleks. Diagnoosi kinnitamiseks on saadaval erinevad testid.
Närvirakkude toimimist saab kontrollida närvi juhtivuse kiiruse mõõtmisega. Elektrilise lihasaktiivsuse määramine võib anda teavet lihaste ergutusseisundi kohta. Konkreetsed veri teste saab kasutada geneetiliste muutuste tuvastamiseks genoomi piirkonnas. Lihased refleks saab käivitada ja kontrollida vastavaid lihaseid stimuleerides. Selleks kasutatakse refleksihaamerit, et spetsiaalset kergelt koputada Kõõlused, näiteks põlvekedra alumises piirkonnas.
