Määratlus
Seljaaju lihasatroofia (SMA) on üks kesknärvi närve kahjustavatest haigustest närvisüsteem (aju ja selgroog) ja on pärilik. Haiguse käigus kahjustuvad närvirakud ja nende innerveeritud lihased. Haigus on suhteliselt haruldane ja sellel on suur varieeruvus. See võib ilmneda esimestel elukuudel ja täiskasvanueas. Põhimõtteliselt põhjustab see haigus lihaskonna nõrgenemist ja taandarengut, mistõttu haigust tuntakse rahva seas kui “lihaste raiskamist”.
Blanketid
Põhimõtteliselt saab eristada kahte vormi, nimelt mitte-proksimaalsed lihasatroofiad ja proksimaalsed lihasatroofiad. Proksimaalsete lihasatroofiate korral algab haigus pagasiruumi lähedal asuvatest lihasrühmadest (proksimaalne), näiteks kints ning vaagna- ja puusalihased. Mitteproksimaalsed lihasatroofiad on väga haruldased ja mõjutavad esialgu enamasti jala- ja käelihaseid või õla- ja alaosa jalg lihased. Lisaks on teada mõned harva esinevad vormid, mis on seotud erinevate funktsionaalsete piirangutega.
Seljaaju lihase atroofia tüübid
Proksimaalsed lihasatroofiad saab jagada 4 erinevat tüüpi. Need erinevad haiguse alguse osas õppimine lihasvõimet ja võimalikku eeldatavat eluiga. I tüüpi SMA korral algab haigus tavaliselt enne 6 kuu vanust.
Näiteks I tüübi all kannatavad lapsed ei saa end hoida juhataja omal jõul. Vabalt istumist ei saa kunagi õppida ja surm saabub esimestel elukuudel. Kiire surma põhjusteks võivad olla infektsioonid või hingamislihaste halvatus.
Iseloomulikud sümptomid on väljendunud lihasnõrkus, lihaste puudumine või vähenemine refleks ja lihastõmblused. Mõjutatud patsientide head vaimsed võimed on märgatavad. II tüüpi haigus algab esimese 18 elukuu jooksul.
Lihasatroofia areneb siin aeglasemalt kui I tüübi korral. Vaba istumist saab õppida, vaba kõndimine pole võimalik. Pole harvad juhud, kui lihased lühenevad tugevalt (kontraktuurid) ja lülisammas muudab kuju (nt skolioos).
Ehkki ellujäämine täiskasvanuks on võimalik, tuleb eeldada eluea lühenemist. Siin algab haigus sageli pärast 2. eluaastat. III tüüp näitab oluliselt leebemat kulgu.
Alguses peamiselt kõnnaku nõrkus ja lihaste vähenemine refleks võib täheldada. Keskmine eluiga on vaid veidi lühenenud. IV tüüp algab 30-aastaselt ja kõndimisvõime säilib. Haiguse kulg ja progresseerumine on väga erinev ja võib mõjutada erinevaid lihasrühmi. Keskmist eluiga peetakse normaalseks.
