Perekondlik Vahemeri palavik on geneetiline häire, mis on seotud sagedaste palavikuhoogudega. Haigus liigitatakse auto-põletikuliseks haiguseks, kuna immuunsüsteemi aktiveeritakse patogeenist sõltumatult ja käivitab põletiku. Üldiselt perekondlik Vahemeri palavik on haruldane haigus, kuid see on oluliselt levinum teatud piirkondades ja elanikkonnarühmades. See annab ka haigusele selle nime, sest mõjutatud piirkonnad on eriti Türgi, Armeenia, Itaalia ja Araabia Ühendemiraadid. Perekondlik Vahemeri palavik on krooniline haigus.
Põhjustab
Perekondlik vahemereline palavik on autosomaalselt retsessiivne pärilik haigus. Igal inimesel on igast geenist kaks varianti. Üks emalt ja teine isalt.
Vahemere pärilikku palavikku kodeeriv geen ei ole üks geen. Palju erinevaid geene on juba leitud. Haiguse puhkemise tekitamiseks ei piisa aga ühest haigest geenist, sest kandjatel on endiselt terve geen.
Kuid kui mõlemad vanemad on mutatsiooni kandjad, juhtub statistiliselt igal neljandal lapsel, et mõlemad geenid on mõjutatud. Nendel lastel haigus puhkeb. See ei sõltu täielikult laste soost, kuna see on autosoomne haigus ja nii meestel kui naistel on iga geen dubleeritud.
Teatud piirkondades on eriti palju geenikandjaid. Näiteks Türgis kannab iga kümnes inimene perekondliku Vahemere palaviku mutatsiooni. Seetõttu kannab umbes üks 400 lapsest perekondlikku Vahemere palavikku. Mutatsioonid põhjustavad immuunsüsteemi regulaarselt aktiveerida ja seega käivitada põletiku ja palaviku rünnakud. Põletikud mõjutavad eriti kõhukelme, hüüdis, perikard ja liigesed.
Diagnoos
Vahemere perekondliku palaviku diagnoosimiseks kulub sageli mitu kuud kuni aastat. Need, kes kannatavad, satuvad kliinikusse sageli ägeda haiguse tõttu kõhuvalu ja palavikuhood. Kui muud palaviku põhjused on välistatud, saab teha skriiningtesti, mille käigus uuritakse kõige levinumaid geneetilisi mutatsioone. Kui testi tulemus on negatiivne, ei saa välistada perekondlikku Vahemere palavikku, sest ainult umbes 80 protsenti mõjutatutest reageerivad positiivselt.
