Kuidas seda ravitakse? Ravi sõltub haigusest. Siin eristatakse sümptomaatilist ravi ja ravi, mille eesmärk on sümptomite arengut pärssida ja aeglustada. Kuna geneetilise muutuse põhjus pole teada, ei saa seda põhjust ravida. Prognoos Suure arvu tõttu… Kuidas seda ravitakse? | Neurokutaanne sündroom
Sissejuhatus Neurokutaanne sündroom võtab kokku mitmesugused pärilikud haigused, mis avalduvad nii nahal kui ka kesknärvisüsteemis. Definitsioon Neurokutaanset sündroomi hõlmavaid haigusi iseloomustavad idulehtede teatud väärarengud, mis arenevad embrüonaalsel perioodil. See tähendab, et need väärarengud tekivad sündimata lapse arengu ajal ... Neurokutaanne sündroom
Definitsioon Sirprakuline aneemia on vere või täpsemalt punaste vereliblede (erütrotsüütide) geneetiline haigus. Sõltuvalt pärandist on kaks erinevat vormi: nn heterosügootne ja homosügootne vorm. Vormid põhinevad erütrotsüütide häiritud vormil. Hapniku puudumisel võtavad nad… Sirprakuline aneemia - kui ohtlik see tegelikult on?
Diagnoos Punaste vereliblede sirprakulise kuju tuvastamiseks on mitmeid meetodeid. Lihtsaim viis seda teha vaatluse teel: kui tilk verd laotatakse klaasist slaidile ja suletakse õhu vastu, omandavad kahjustatud erütrotsüüdid sirpikuju (nimetatakse sirprakke või drepanotsüüte). Niinimetatud sihtrakud või laskeketas… Diagnoos | Sirprakuline aneemia - kui ohtlik see tegelikult on?
Seotud sümptomid Sümptomite kliiniline pilt sõltub sellest, kas haige on homosügootne või heterosügootne kandja. Homosügootsel kujul võib üldiselt rääkida raskemast vormist. Vereringehäirete tõttu kannatavad patsiendid juba lapsepõlves hemolüütiliste kriiside ja elundite infarktide all. Hemolüütiline kriis on hemolüütilise tüsistus ... Seotud sümptomid | Sirprakuline aneemia - kui ohtlik see tegelikult on?
Teraapia Homosügootsete kandjate puhul võib proovida ühendada normaalsete erütrotsüütide kasvatamise organismis allogeense tüvirakkude siirdamisega. Sel eesmärgil kantakse verd moodustavad tüvirakud üle õele-vennale või võõrale, kes võtavad seejärel (õige) vereloome üle. Seda tehakse ka selleks,… Teraapia | Sirprakuline aneemia - kui ohtlik see tegelikult on?
Millised ravimid on vastunäidustatud? Põhimõtteliselt tuleks vältida kõiki ravimeid, mis suurendavad vere viskoossust või halvendavad hapnikuga varustamist. Näiteks peaksid sirprakulised patsiendid hoiduma östrogeeni sisaldavate rasestumisvastaste vahendite võtmisest, kuna need suurendavad tromboosi riski. Autonoomset närvisüsteemi mõjutavad ja veresooni kitsendavad ravimid (vasokonstriktiivsed ravimid) ... Millised ravimid on vastunäidustatud? | Sirprakuline aneemia - kui ohtlik see tegelikult on?
Mis on Fabry tõbi? Fabry tõbi (Fabry sündroom, Fabry tõbi või Fabry-Andersoni tõbi) on haruldane metaboolne haigus, mille puhul ensüümidefekti põhjustab geenimutatsioon. Selle tagajärjel väheneb ainevahetusproduktide lagunemine ja suureneb nende säilimine rakus. Selle tulemusena on rakk kahjustatud ja sureb. Nagu… Fabry tõve sümptomid, põhjused ja ravi
Fabry tõve diagnoosi ei ole alati lihtne diagnoosida ja sageli kannatavad patsiendid pikka aega, enne kui sümptomeid saab Fabry tõvega seostada. Sageli kulub arstil õige diagnoosi seadmiseks mitu aastat. Kui kahtlustatakse Fabry haigust, teeb arst diagnoosi seeria abil… Diagnoos | Fabry tõve sümptomid, põhjused ja ravi
Haiguse kulg Sarvkesta düstroofia on progresseeruv haigus, st selle raskus suureneb aja jooksul. Mõned vormid ei põhjusta patsientidele mingeid sümptomeid ega põhjusta seetõttu eluohtlikku toimet. Muud vormid põhjustavad sümptomeid ainult väga hilises staadiumis, mis ainult halvenevad. Rasked vormid… Haiguse kulg | Sarvkesta düstroofia
Mis on sarvkesta düstroofia? Sarvkesta düstroofiad on sarvkesta pärilike haiguste rühm. See on mittepõletikuline haigus, mis tavaliselt mõjutab mõlemat silma. Enamasti avaldub see sarvkesta läbipaistvuse vähenemise ja nägemise halvenemisega. Selle tipp -vanus on 10–50 aastat… Sarvkesta düstroofia
Kuidas pärand on? Sarvkesta düstroofiad esindavad erinevate haigusvormide rühma, millel on omakorda erinevad pärilikud omadused. Sõltuvalt mutatsioonist on nad päritud autosomaalselt domineeriv, autosoomne retsessiivne või X-seotud retsessiivne. Mõjutatud patsiendid saavad läbida geneetilise nõustamise, mis võib neid teavitada ravist ja prognoosist ning edasisest pärimisest… Kuidas pärand on? | Sarvkesta düstroofia
