Profülaktika
Päris profülaktikat pole, kuna haigus on pärilik. Need, kes kannatavad, ei tohiks suitsetada, kuna see muudab selle raskemaks ja koormab kopse veelgi. Alkoholi tuleks vältida ka alkoholi koormuse tõttu maks.
Kas alfa-1-antitrüpsiini puudus on pärilik?
Alfa-1-antitrüpsiini puudus on päritud. Selle ensüümi vastav geenijärjestus asub 14. kromosoomis. Kui geenijärjestus sisaldab mutatsiooni, ei saa järjestust enam õigesti lugeda ja ensüüm moodustub valesti.
Haiguse raskusaste on seetõttu erinev. Mutatsioon on päritud, st antakse edasi emalt või isalt. Patsiendil on haigus täielikult väljendunud, kui defekt on päritud isalt ja emalt. Patsientide mõjutamise ulatus sõltub seega geneetikast, aga ka välistest mõjudest nagu suitsetamine. - parem kopsu
- Hingetoru (hingetoru)
- Hingetoru hargnemine (carina)
- Vasak kops
kokkuvõte
Alfa-1-antitrüpsiini puudus on pärilik ainevahetushäire, mis põhjustab peamiselt muutusi kops pabertaskurätik. Haigus esineb sagedusega 1: 2000. Selle ensüümi puudumise tõttu on inhibeeriv toime valkude jagunemisele ensüümide puudub.
Selle puuduse tõttu oma kops kude laguneb või seeditakse. See viib kopsuemfüseem (ka köha ja õhupuudus) ja lisaks maks nakkus (10-20%), kuni hepatiidi (kollatõbi). Diagnoos pannakse a abil veri analüüsi.
Ravi toimub asendusravi abil, st alfa-1-antitrüpsiin manustatakse kunstlikult. Puuduv valk manustatakse intravenoosselt (läbi vein). Profülaktikat pole.
