Diagnoos
Diagnoos alfa-1-antitrüpsiini puudus põhineb a veri proovi ja laboratoorsed uuringud. The veri patsiendi üksikuid komponente (siin eriti valgu koostist). Alfa-1 peaaegu täielik puudumine valgud tuvastatakse.
Kõrgendatud maks ensüümide saab tuvastada ka veri. Ultraheli näitab suurendatud maks (med.: hepatomegaalia).
A maks biopsia (maksa koeproovid) näitab ka iseloomulikke hoiuseid. Kuna ensüüm alfa-1-antitrüpsiin ei moodustu maksas õigesti, valesti moodustunud ensüüm ladestub maksarakkudesse ja hävitab need seega. See suurendab maksa parenhüümimarkereid nagu GOT, GPT ja glutamaatdehüdrogenaas (GLDH).
Samuti on leeliseline fosfataas kõrgenenud. Kaugelearenenud maksatsirroosi korral mõjutavad ka muud näitajad. Tüüpiline oleks langetatud albumiin, langetatud kolesterooli esteraas (CHE) ja madalamad hüübimisfaktorid, samuti ammoniaagi taseme tõus.
Selle haiguse avastamiseks on kaks testi. See on seerumi elektroforees ja geneetiline test. Seerumi elektroforeesis seerumi üldkontsentratsioon valgud verest ja määratakse nende fraktsioneerimine.
See on laboratoorne diagnostiline test. Üldiselt on valgu kontsentratsioonid näidatud joonena, mille tipud on koordinaatsüsteemis. Piike on 5, selle kõvera teine tipp tähistab alfa-1-globuliinide sisaldust, sealhulgas alfa-1-antitrüpsiin.
Puuduse korral on see tipp vastavalt väiksem. Geneetiline test viiakse läbi näiteks inimese geneetikalaboris. Selleks uuritakse patsiendi DNA-d vastava geeni mutatsioonide suhtes (vt pärimine). Kõik muud uuringud, näiteks a kops funktsiooni test, rind röntgen või maksa ultraheli, saab selgitada haiguse sümptomeid, kuid mitte selle põhjust.
Ravi
Tänapäeval on selle puudumine alfa-1-antitrüpsiin saab kergesti korrigeerida valgu intravenoosse manustamisega. Lisaks tuleb ravida elundihaigusi (eriti maksatsirroos) ja kõik juba tekkinud kahjustused tuleb kõrvaldada. Äärmuslikel juhtudel aga maksa või kops siirdamine tuleb arvestada. Alfa-1-antitrüpsiini manustamisel on järgmised kõrvaltoimed: Tulevikus on võimalik geeniteraapia. - iiveldus
- Allergia
- Palavik
- Harv: anafülaktiline šokk (allergiline šokk), mis võib olla eluohtlik
Oodatav eluiga
Alfa-1-antitrüpsiini puudus on põhjustatud geenide erinevatest mutatsioonidest. See on haruldane pärilik haigus, mille esinemissagedus on umbes 1: 2000 kuni 1: 5000. Haigestunud võivad kannatada kerge või raske haigusvormi korral, mis on seotud erinevate sekundaarsete haiguste ja tüsistustega.
Patsientide, eriti raskest vormist mõjutatud inimeste, eluiga on terve elanikkonnaga võrreldes lühem. Eeldatav eluiga on hinnanguliselt umbes 60–68 aastat. Kuid see kehtib ainult patsientide kohta, kes läbivad järjepidevat ravi ja järgivad ranget suitsetamine keeld.
Samuti tuleks vältida alkoholi tarbimist, kuna see suurendab veelgi maksahaiguste tõenäosust. Keskmine eluiga sõltub tugevalt sekundaarsetest haigustest ning kopsude ja maksa säilinud elundite funktsioonist. Elundipuudulikkuse või väga piiratud funktsiooni korral on viimane abinõu tavaliselt ainult elundi siirdamine, mis on seotud ka eluea vähenemise ja täiendavate sekundaarsete haiguste riskiga.
