Sünonüümid laiemas tähenduses
Inglise keeles: alfa1-antitrüpsiini puudus
- Laurell-Erikssoni sündroom
- Alfa-1-proteaasi inhibiitori defitsiit
Sissejuhatus
Alfa-1-antitrüpsiin puudus on, nagu nimigi ütleb, kopsudes ja valkudes tekkiva alfa-1-antitrüpsiini valgu puudumine. maks. Seega on tegemist ainevahetushäirega. See haigus on pärilik autosomaalselt retsessiivselt. See esineb populatsioonis sagedusega 1: 1000 kuni 1: 2500.
Põhjustab
Põhjus alfa-1-antitrüpsiin puudujääk seisneb pärimisveas. Valgu puudus alfa-1-antitrüpsiin on pärilik autosomaalselt retsessiivselt. See tähendab, et haigus on päritud soost sõltumatult ja puhkeb tegelikult alles siis, kui esineb kaks defektset geenikoopiat.
Seetõttu peavad mõlemad vanemad kas mõjutama või olema geneetilise teabe kandjad. Ainult üks geen, mis kannab puudulikku teavet, ei saa kahjustada. Defekt asub kromosoomis 14, mis kannab tervetel inimestel alfa-1-antitrüpsiini sünteesi (tootmise) eest vastutavat geeni.
Alfa-1-antitrüpsiin on endogeenne valk, mida toodetakse peamiselt selle rakkudes maks. Selle ülesanne on pärssida valkude jagunemist ensüümide. Alfa-1-antitrüpsiini defitsiit põhjustab nende valkude lõhustamise liigset aktiivsust ensüümide.
Selle tulemuseks on keha enda koe lagunemine. Selle kõige olulisem ülesanne on leukotsüütide ensüümi elastaasi pärssimine. See ensüüm lagundab elastaasi seinas kopsu alveoolid.
Sümptomid ja kaebused
Kuna alfa-1-antitrüpsiini tootmine toimub peamiselt kopsudes ja maks, siin tekivad ka kahjustused ja kahjustused. Seetõttu toimub seal ka keha enda koe lagunemine. Selle väljenduses on väga suur varieeruvus.
Raske patsiendiga kops kahjustus, maksa osalus on üllatavalt haruldane ja vastupidi. Ka vanuseline jaotus on üsna erinev. Kuigi mõnel on juba lõppetapp kops haiguse kolmandal kuni viiendal kümnendil, teistel pole kopsukahjustusi 30. eluaastaks.
Mõnikord on alfa-1-antitrüpsiini puudulikkusega patsientidel nahaalune põletik rasvkude. See on piiritletud ja punakas. Seda nimetatakse pannikuliidiks.
Sellel põletikul on ka teisi põhjuseid. Päritolumehhanismi täpne mehhanism pole veel teada. See lokaalne põletik võib olla väga püsiv ja valulik.
Teine naha sümptom on sinine värvimuutus (tsüanoos). Selle põhjustab hapniku küllastumatus hapnikuga veri kui kopsud on seotud, näiteks emfüseem. Siis pole sinakas varjund mitte ainult nahal, vaid ka limaskestadel ja keel.
Tsüanoos esineb paljudel kliinilistel piltidel ja pole seetõttu spetsiifiline alfa-1-antitrüpsiini defitsiidi suhtes. Alfa-1-antitrüpsiini valku ei leidu mitte ainult maksas, vaid ka kopsudes. Siin mängib see olulist rolli ka heas kops funktsiooni.
Selle alfa-1-antitrüpsiini puudus viib kopsu oluliste komponentide lagunemiseni, mille tulemuseks on kopsukoe pidev hävimine. Alfa-1-antitrüpsiini puudus põhjustab kopsudes emfüseemi. Kopsu emfüseem mõistetakse kui kopsude ületäitumist.
See on tingitud kopsu struktuuri põletikulistest muutustest. Seinad kopsu alveoolid ei ole enam piisavalt stabiilsed ja hävivad ensümaatilise lagundamise teel. Nii tekivad kopsudesse suured õõnsused, kust sissehingatav õhk enam välja ei pääse.
Sellepärast nimetatakse seda kopsude ületäitumiseks. Krooniline obstruktiivne kopsuhaigus (KOK) areneb varases täiskasvanueas. Gaasivahetus kopsudes on häiritud, mille tulemuseks on hapniku puudus veri.
A köha koos röga on tüüpiline aastal KOK. Hingetunne on tüüpiline ka edasijõudnutel. Sellel võivad olla ka tagajärjed süda, nii et ka süda on kahjustatud.
Kui kopsukahjustus on väga kaugele arenenud ja muud terapeutilised meetmed ebaõnnestuvad, a kopsu siirdamine võib olla vajalik meede. Maks on esimene alfa-1-antitrüpsiini puudusest mõjutatud organ. See toob kaasa valgu alfa-1-antitrüpsiini funktsiooni katkemise.
Valgu vorm erineb tervislikust. Seetõttu akumuleerub see maksarakkudes ja seda ei saa korralikult eritada. Selle tulemuseks on puudus.
Homosügootide vastsündinutel (st neil on kaks defektset geenikoopiat) ilmnevad maksakahjustused juba lapseeas. Neil diagnoositakse pikaajaline vastsündinu ikterus (kollatõbi = naha ja sklera (silmavalge) kollasus). Kui haigus ilmneb alles täiskasvanueas (umbes
10-20%), sellega kaasneb krooniline hepatiidi (maksa põletik) ja järgnevad maksatsirroos. Lisaks maksa tekkimise oht vähk (hepatotsellulaarne kartsinoom) on suurenenud. Maksa tsirroos võib põhjustada kannatanutele palju tüsistusi. Arenenud staadiumis väheneb seetõttu ka eeldatav eluiga märkimisväärselt.
