Taust
Fenüülalaniin on asendamatu aminohape, mida inimese organism ise ei tooda. Toiduga allaneelatud fenüülalaniini toodab ensüüm fenüülalaniinhüdroksülaas ja selle kofaktor 6-tetrahüdrobiopteriin (6-BH4) metaboliseeritakse türosiiniks. Fenüülketonuuria on autosomaalne retsessiivne häire, mis on põhjustatud fenüülalaniinhüdroksülaasi ebapiisavast aktiivsusest, mille tulemuseks on kõrgenenud veri fenüülalaniini tase, st hüperfenüülalanineemia. Ravimata jätmisel tekivad rasked kliinilised sümptomid, näiteks arenguhäired, vaimsed aeglustumineja nahk häired. Eluaegne fenüülalaniinivaba dieet on vajalik. Vähem levinud kofaktori BH biosünteesi või regeneratsiooni häire4 võib põhjustada ka hüperfenüülalanineemiat (nn BH4 defitsiit).
Toodet
kuvan, tabletid suukaudse lahuse valmistamiseks.
Struktuur ja omadused
Sapropteriin on sünteetiliselt toodetud 6-tetrahüdrobiopteriin (6-BH4) ja vastab fenüülalaniinhüdroksülaasi kofaktorile.
efektid
ATC A16AX07 Hüperfenüülalanineemiaga patsientide puhul võimaldab sapropteriini allaneelamine suurendada fenüülalaniinhüdroksülaasi aktiivsust ja vähendada veri fenüülalaniini tase.
Näidustused
Sapropteriini kasutatakse hüperfenüülalanineemia raviks patsientidel fenüülketonuuria või tetrahüdrobiopteriini puudus, kui need reageerivad.
Annus
Annustamine põhineb kehakaalul. Sapropteriini võetakse hommikul koos toiduga üksikuna annus alati samal kellaajal. Selleks tuleb kõigepealt valmistada joogivalmis lahus tabletid in vesi. Ravi peab jälgima arst.
Vastunäidustused
- Ülitundlikkus
- Rasedus ja imetamine: vt ravimi omaduste kokkuvõtet
- Alla 4-aastased lapsed (andmed puuduvad)
Edasised ettevaatusabinõud vastavalt ekspertinfole.
interaktsioonid
Dihüdrofolaadi reduktaasi inhibiitorid nagu metotreksaat ja trimetoprim võivad potentsiaalselt mõjutada BH4 ainevahetust. Ettevaatust ravimid mõjutavad NO lagunemist või selle toimet: nitroglütseriin, isosorbiiddinitraat, isosorbiidmononitraat, nitroprussiid, molsidomiin, fosfodiesteraas-5 inhibiitorid, minoksidiil. Samaaegne ravi levodopa võib põhjustada suurenenud erutuvust ja ärrituvust.
Kahjulikud mõjud
Väga tavaline:
- Peavalu
- nohu
Sage:
- Kurgu ja kõri valu
- Kinnine nina
- köha
- Kõhulahtisus
- Oksendamine
- Kõhuvalu
- Hüpofenüülalanineemia
