Mitme epifüüsi düsplaasia kliinilist mõistet kasutatakse meditsiinis, et kirjeldada kõrvalekaldeid pika torujas luud. Näib, et ebanormaalsuste eest vastutavad valke kodeerivate geenide mutatsioonid. Ravi keskendub iga mõjutatud liigespinna joondamisele.
Mis on epifüüsi mitmekordne düsplaasia?
Epifüüsi haigused on pikkade pikkade liigeste otste haigused luud. Epifüüsi väljaheidete heterogeenses haigusrühmas ilmnevad nende liigeste otstes kõrvalekalded. Kasvuhäired põhjustavad epifüüside ebanormaalset kasvu. Seda nähtust nimetatakse ka Fairbanki haiguseks või Ribbing-Mülleri haiguseks. Haigus kuulub sekundaarsete kasvuhäirete hulka ja on erinevate väljenduste kromosoomimutatsioonide tagajärg. Eriti mõjutavad puusade ja pahkluude epifüüse. Haiguse levimus on 1: 20,000 1. Heterogeensest haiguste rühmast on seni kõige paremini uuritud EDMXNUMX-d. See alamtüüp on päritud autosoom-domineerival viisil. Autosomaalne retsessiivne pärimine on mõeldav ka epifüüsi düsplaasiate rühmas. Selle haiguste rühma üks mitmest erivormist on reieluu epifüüside Meyeri düsplaasia. Haigusrühma pole seni lõplikult uuritud.
Põhjustab
Mitmete epifüüsi düsplaasiate põhjus peitub geneetilises materjalis. Erinevate geenide mutatsioonid käivitavad kasvuhäired. EDM1 korral on COMP mutatsioonid geen on põhjustena dokumenteeritud. Seda geen oligomeeri koodid kõhr maatriksvalk. Mutatsiooni tõttu on valgu struktuur ebanormaalne. Selle funktsionaalsus kannatab ja luu maatriksi struktuur on häiritud. Kõik muud EMD tüübid on nende põhjuste kohta vähem üksikasjalikult dokumenteeritud. Need mutatsioonid näivad olevat geenides COL9A2 kell geen lookus 1p33-p32.2, COL9A3 geenilokuses 20q13.3, MATN3 lookuses 2p24-p23 ja COL9A1 lookuses 6q13. Seega kõigis vormides valgud kodeerides rakuvälist kõhr maatriks. Viimane mutatsioon on a kollageen IX ebanormaalsus. EDMi lõplik ja ebatüüpilisem vorm on seotud mutatsioonidega SLC26A2 geenis geeni lookuses 5q32-q33.1. Autosmaalne domineeriv pärimine on standardne. Autosomaalseid retsessiivseid vorme esineb vähem. Suur osa etiopatogeneesist jääb ebaselgeks. Spekuleeritakse, et proteoglükaanide valguosade transport on häiritud. Seega ei suuda valguosakesed migreeruda töötlemata endoplasmaatilisest retikulumist Golgi aparaati.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Mitu epifüüsi düsplaasiat võib avalduda erinevatel eluetappidel. Varakult lapsepõlv, on enamik patsiente endiselt asümptomaatilised. Esimesed epifüüsi haiguse tunnused on artriidid liigesevalu. Pre-protrootilised muutused mitmetes liigesed põhjustada aja jooksul liikumise piiratust. Haiguse iseloomulikuks tunnuseks on söödahäired, nagu kõnnikäik. Mõõdukas lühike kasv võivad olla võrdselt iseloomulikud. Sõltuvalt tegelikust põhjusest esinevad mitmed epifüüsi kahjustused koos täiendavate sümptomitega. Näiteks on nüüd seotud epifüüsi mitmekordne düsplaasia lühinägelikkus. Kuulmiskaotus ja näo düsmorfia on võrdselt sageli seotud heterogeense haiguste rühmaga. Düsplaasiad mõjutavad peamiselt puusa ja pahkluu liigesed. Valu kiirgab liigesed artriitiliselt kogu kehas.
Haiguse diagnoos ja kulg
Mitme epifüüsi düsplaasia diagnoosimine sõltub radiograafil olevate märkide äratundmisest. Ajalugu palub arstil teha radiograafilisi uuringuid. Röntgenikiirgus paljastab sümmeetrilise välimusega muutusi erinevate pikkade epifüüsides luud. Epifüüsi tuumad tunduvad olevat hilinenud, väikesed ja killustatud. Suuremad ja väiksemad tuumad sulanduvad, moodustades ebanormaalsed liigeste otsad. See sulandumine põhjustab kasvuhäireid ja telgede kõrvalekaldeid, põhjustades seega artriidilisi muutusi. Molekulaarne geneetiline analüüs võib anda tõendeid geenimutatsioonide kohta. Mitme epifüüsi düsplaasia kulg sõltub põhjuslikust mutatsioonist, diagnoosi ajastamisest ja ravitavusest. Varajane diagnoosimine mõjutab prognoosi soodsalt.
Tüsistused
Selles haiguses esinevad tavaliselt erinevad väärarendid ja kõrvalekalded, peamiselt patsiendi liigestes. Selle tulemuseks on igapäevaelus märkimisväärsed piirangud ja patsiendi liikumine võib samuti olla piiratud. Pole harvad juhtumid, kui kannatanud kannatavad ka raskete haiguste all liigesevalu, mis võib viima uneprobleemidele, eriti öösel. Seetõttu muutuvad kannatajad ärrituvaks ja elukvaliteet langeb oluliselt. Samamoodi valu liigestest võivad kiirguda ka teistesse piirkondadesse ja tekitada seal ebamugavusi. Mõnel juhul viib see haigus ka lühike kasv. Samamoodi püsiv valu võib põhjustada ka psühholoogilist ebamugavust ja depressioon. Mõnel juhul ei ole teatud tegevused igapäevaelus mõjutatud inimese jaoks teostatavad, nii et ta sõltub teiste inimeste abist. Haigust pole võimalik põhjuslikult ravida. Paljusid kaebusi ja valusid saab siiski piirata. Mõjutatud isik sõltub siiski erinevatest ravimeetoditest. Keskmine eluiga pole reeglina piiratud. Mõnel juhul võib patsiendi ebamugavuste leevendamiseks kasutada kirurgilisi sekkumisi. Enamikul juhtudel ei esine erilisi tüsistusi.
Millal peaks arsti juurde minema?
Liigeste ebamugavus ja ebakorrapärasused näitavad tervis väärtuse langus. Kui need püsivad või intensiivsus suureneb, on vaja arsti. Kui ebakorrapärasused ilmnevad pärast füüsilist ülepingutamist või intensiivset sportlikku tegevust, piisab sageli liigeste jahutamisest ja piisavast puhkusest. Kui spontaanne paranemine toimub kohe pärast rahulikku öist und, pole arsti visiit vajalik. Tulevikus tuleks vältida liigset pingutamist ja kontrollida jalatsite taluvust ning vajadusel optimeerida. Kui liikuvus või ühistegevus on piiratud, on soovitatav arst kontrollida. Püsivate kahjustuste vältimiseks tuleb arstiga arutada liikumishäireid, väärasendeid või kõverat kehahoiakut. Kui esineb arenguhäire, lühike kasv kehva kehahoiaga, tuleb pöörduda arsti poole. Üldise liikumise häireid või vähenenud võimet täita igapäevaseid kohustusi tuleks arstiga arutada. Kuulmiskaotus peetakse mureks. Kui kuulmine väheneb, tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Liigeste valu või näo ebatavalised deformatsioonid on muud märgid a seisund vajavad ravi. Lisaks peaks valu leevendavate ravimite võtmine kõrvaltoimete vältimiseks toimuma ainult konsulteerides raviarstiga.
Ravi ja teraapia
Puudub põhjuslik põhjus ravi EDM-iga patsientidele. Geneetilist mutatsiooni ei saa kustutada. Ravi on sümptomaatiline. Keskendutakse võimalikult ühtsete liigespindade loomisele ravi mitme epifüüsi düsplaasia korral. Artriitiline valu väheneb liigespindade ühilduvuse tõttu ja liiges ei tee täiendavaid kahjustusi. Operatsioonid on valitud ravi ühtsete liigespindade loomiseks. Need ortopeedilised operatsioonid toimuvad ideaalis aastal lapsepõlv. Sel moel tekivad tagajärjed, näiteks artroos parimal võimalikul viisil. Vajalike toimingute arv sõltub konkreetsest juhtumist. Patsiendi elukvaliteedi parandamiseks valuvaigistid võib anda tugeva valu korral. Äge valuvõib näiteks sisaldada perifeerselt toimivad valuvaigistid. Ideaalis peaksid patsiendid jääma aktiivseks. Selle saavutamiseks füsioteraapia on valitud samm. Vanematel epifüüsi düsplaasiaga patsientidel kannatavad sageli osteoartriit vaatamata vastumeetmetele. Selle sekundaarse kulumishaiguse tekkimist saab sageli edasi lükata ainult ülalnimetatud ravimeetodiga meetmed. Raske korral osteoartriit ühes või mitmes liigeses võib osutuda vajalikuks liigeste asendamine. Mitme liigese kahjustuse korral toimuvad asendustoimingud üksteisest võimalikult kaugel. Kaasnev füsioteraapia on hädavajalik, eriti pärast selliseid toiminguid. Teised selle haigusrühma patsiendid ei vaja deformatsioonidest hoolimata elu lõpuni liigeseid. Tulevikus võib olla võimalik leida haiguse põhjuslik ravi. Meditsiiniuuringutes uuritakse praegu selliseid lähenemisviise nagu geeniteraapia.
Väljavaade ja prognoos
Epifüüsi mitmekordse düsplaasia põhjus leitakse geneetika. Raviarst ei tohi seda muuta. Seaduslikud nõuded keelavad arstidel inimese muutmise geneetika. Seetõttu peetakse seda haigust ravimatuks. Kohe pärast sündi ja edasisel kursusel ilmnevad patsiendil erinevad väärarendid, optilised kõrvalekalded või sensoorse taju häired. Ehkki taastumist pole võimalik saavutada, töötavad teadlased pidevalt välja uusi meetodeid, et leevendada individuaalselt väljendunud sümptomeid. Sel põhjusel on mõnel juhul võimalik saavutada üldise olukorra paranemine, alustades ravi varases staadiumis ja kasutades erinevaid ravietappe ning kirurgilisi sekkumisi. Kui operatsioon kulgeb ilma täiendavate tüsistusteta, on stabiliseerimisel märkimisväärne edu tervis saab sageli dokumenteerida. Üldised tulemused paranevad, kui patsient viib lihas-skeleti süsteemi toetamiseks läbi ka raviväliseid füsioterapeutilisi harjutusi ja treeninguid. Lisaks tuleks järgida erinevaid ettevaatusabinõusid vähendada stressi liigestel. See aitab oluliselt kaasa heaolu optimeerimisele ja hoiab ära täiendavaid sekundaarseid haigusi. Sellest hoolimata on nii haiguse koormus kui ka sellest tulenevad olud igapäevaelus üldiselt väga suured ja vaimse häire tekkimise oht on suurem.
Ennetamine
Mitme epifüüsi düsplaasia etioloogiat pole lõplikult kindlaks määratud. Seetõttu ei ole ennetavaid meetmed. Varajane ravi aitab aga tagajärgi ära hoida.
Järelkontroll
Epifüüsi mitmekordne düsplaasia on geneetiliselt põhjustatud haigus, mida pole võimalik ravida. Sel põhjusel ei viita selle haiguse järelravi meetmed pärast täielikku taastumist, kuid ainult ravi ajal tehtud Kuna täielik taastumine pole võimalik, saab ravida ainult haiguse sümptomeid. Varajane algus osteoartriitnäiteks saab vähemalt osaliselt leevendada jalatsitükkide ja muude ortopeediliste vahenditega abivahendid. Lisaks on füsioterapeutilisel ravil tavaliselt kasulik toime seisund mitme epifüüsi düsplaasiaga patsientidest. Sama kehtib ka liigesevalu seotud haigusega. Selle haiguse järelhooldus kipub kaasnema järelevalve üksikute protseduuride, nagu kirurgilised sekkumised. Artroosi kaugelearenenud staadiumis võib kaaluda kirurgilisi sekkumisi, näiteks kunstliigeste kasutamist. Sellisel juhul on järelravi sarnane teiste operatsioonijärgsete olukordadega. Intensiivne füsioteraapia on patsiendi uue liigesega harjumiseks hädavajalik. A dieet professionaalse toitumisspetsialisti välja töötatud plaan võib tervisele soodsat mõju avaldada seisund osteoartriidi, nagu ka tervislik eluviis koos kerge treeninguga.
Siin on, mida saate ise teha
Kuna epifüüsi mitmekordne düsplaasia põhineb geneetilisel mutatsioonil, pole põhjuslik ravi võimalik. Seetõttu on ka eneseabi võimalused piiratud. Sümptomite leevendamiseks võib siiski rakendada abinõusid. Meditsiinilise ravi oluline täiendus on kehalise aktiivsuse säilitamine. Patsiendid saavad füsioterapeutilise toe abil õppida harjutusi, mis aitavad valu leevendada. Lisaks muud alternatiivsed võimalused valu juhtimine tuleks proovida. Need võivad hõlmata järgmist nõelravi, hüpnoos või progresseeruv lihas lõõgastus. Arstid ja füsioterapeudid annavad teavet individuaalselt sobivate ravivõimaluste kohta. Oluline on vastavaid kaasnevaid meetmeid pidevalt rakendada. See on ainus viis nende ravimeetodite abil saavutada pikaajalist füüsilist ja psühholoogilist edu. Struktureeritud päevakava aitab võtta aega harjutuste ja lõõgastus. Lisaks sellistele rakendustele on oluline kaasata ka sotsiaalne keskkond. Tervislik ühiskondlik elu aitab säilitada aktiivset eluviisi. Puutumata suhtlusvõrgustik on oluline ka ajal toetamiseks äge valu ja muud haiguse tõsised sümptomid. Vaatamata keerulisele prognoosile ja pikale ravile saab positiivse panuse elukvaliteedi säilitamisse anda individuaalselt.
