Väidetava käigus doping kiiruisutaja Claudia Pechsteini afäär, huvi keskpunkti on liikunud haigus, millest tavaliselt palju ei kuule: sferotsüüt aneemia või sferotsütoos, nagu seda nimetatakse meditsiinilises terminoloogias. Kuidas seda haigust seletada, milliseid kaebusi see põhjustab ja kuidas sellega elatakse?
Mis on sferotsüütiline aneemia?
Saksamaal kannatab selle geneetilise haiguse all, mis on klassifitseeritud hemolüütiliseks, umbes 33,000 XNUMX inimest aneemia. Aneemiavõi butarismil võib olla erinevaid põhjuseid. Muuhulgas suurenenud punase lagunemine veri lahtrid (erütrotsüüdid), mida nimetatakse hemolüüsiks, võib olla põhjus. The erütrotsüüdid on tavaliselt lameda nõgusa kujuga, kuid sfäärilise raku aneemia korral on nad - nagu nimigi ütleb - sfäärilise kujuga. See on seotud erütrotsüütide seina päriliku membraani defektiga, mis põhjustab suurenenud läbilaskvust naatrium ja vesi, mis viib rakkude turseni.
Selle patoloogiliselt muutunud, paindumatu vormi tõttu on nad lõksus põrn ja enneaegselt lagundatud. Kompenseerimiseks rohkem noori erütrotsüüdidEhk retikulotsüüdid, sisenege vereringesse.
Haigus on enamasti pärilik autosomaalselt domineerival viisil. See tähendab, et haigus kandub ühelt haigelt vanemalt 50% -le lastest. Sõltuvalt sümptomite raskusastmest eristatakse 4 raskusastet. Väidetavalt kannatab Claudia Pechstein haiguse kerge vormi all.
Kerarakkude aneemia: sümptomid muutuvad
Sümptomid sõltuvad aneemia ulatusest, mille võib peaaegu täielikult kompenseerida uue punase moodustumine veri rakke. Sellisel juhul on sümptomid vaevumärgatavad. Kuid aneemia tüüpilised sümptomid võivad ilmneda:
Kahvatu limaskestad, väsimus, peavalu, pearinglus, jõudluse kaotus ja ka süda südamepekslemine ja õhupuudus. The põrn on laienenud ja peaaegu alati käegakatsutav. Punase lagunemise tõttu veri pigment, mis muundub kollaseks sapi pigment (bilirubiin) aastal maks, kollatõbi võib alati tekkida, kui bilirubiini ei saa piisavalt eritada. Silmatorkav tunnus on kalduvus sapikivid, mis võib viima sümptomiteni isegi noorukieas.
Infektsioonide tagajärjel, eriti paroviirus B 19, mis on nakkuse põhjustaja sõrmus, võib erütrotsüütide lagunemist nii tohutult suurendada, et tekib hemolüütiline kriis. Selle sümptomid on: Palavik koos külmavärinad, kõhu- ja seljaosa valu, vereringe nõrkus kuni varinguni, kollatõbi, õllepruuni uriini eritumine ja peavalu.
Selline hemolüütiline kriis võib muutuda eluohtlikuks, eriti kui ei suudeta piisavalt uusi erütrotsüüte luuüdi.
Enamasti iseloomulik perekonna ajalugu
Diagnoosimist juhib perekonna ajalugu koos splenomegaalia ja laboratoorsete keemiliste uuringutega, mis näitavad hemolüüsi suurenemist, punaste vereliblede sfäärilist kuju ja nende vähenenud osmootset resistentsust.
Splenektoomia kui ravimeetod
Valitud ravi rasketel ja mõõdukatel juhtudel on põrn. Kerges vormis pole see meede tavaliselt vajalik. Pärast seda meedet jääb erütrotsüütide sfääriline kuju püsima, kuid punaste vereliblede eluiga normaliseerub, kuna põrn ei lagune neid enam enneaegselt.
Immuunkaitse olulise organina ei eemaldata põrna võimaluse korral alla 6-aastastel lastel. Enne selle eemaldamist on pneumokoki ja Haemophilus influenzae eluohtliku nakkuse vältimiseks tuleb teha vaktsineerimised. Tänapäeval eelistatakse sageli põrna osalist eemaldamist, kuna jääkpõrn võib siis ikkagi teatud kaitsefunktsiooni üle võtta. Sageli on sapipõie eemaldamine vajalik ka aastal lapsepõlv või noorukiea tõttu sapikivid.
