Määratlus
Sirprakuline aneemia on veri või täpsemalt punaste vereliblede (erütrotsüüdid). Sõltuvalt pärandist on kaks erinevat vormi: nn heterosügootne ja homosügootne vorm. Vormid põhinevad häiritud vormil erütrotsüüdid. Hapniku puudumisel omandavad nad sirpilaadse vormi, mis annab haigusele selle nime.
Põhjustab
Sirpraku põhjus aneemia on geneetiline pärimine. See on autosoomne koodominantne pärilik haigus, st selle geneetilised ekvivalendid ei asu sugu kromosoomid, nii et isegi üks haigestunud vanem on haiguse edasikandmiseks oma lapsele piisav. Täpne põhjus peitub ühe aminohappe vahetuses (täpsemalt: punktmutatsioonis): aminohape glutamaat asendatakse aminohappe valiiniga.
Glutamaat koos paljude teiste aminohapetega on valgu komponent hemoglobiin, mis on teadaolevalt punase hapnikukandja veri lahtrid (erütrotsüüdid). Kavandatud ruumiline vorm hemoglobiin seetõttu ei saavutata vale aminohappe valiini kasutamist. Muudetud hemoglobiin moodustub HbS (sirprakulise hemoglobiin aneemia).
Alternatiivina moodustub ka teine hemoglobiin: HbF (loote hemoglobiin), mis moodustub tegelikult alles sündimata lapse loote perioodil. Sellel on suurem afiinsus hapniku suhtes ja see toimib hapniku kompenseeriva asendajana. Sirprakuliste patsientide hemoglobiini molekulid koosnevad tootmise lõpus 20% HbF-st ja 80% HbS-st.
See viib erütrotsüütide elastsuse kadumiseni, kuid nende paindlikkus on väikseima läbipääsu jaoks hädavajalik veri laevad. Kui inimesel on haigus mõlemast vanemast, mõjutavad nad vastava hemoglobiini geeni koopiaid. See on nn homosügootne kandja.
Nendel inimestel on 100% kõigist hemoglobiinidest muutunud ja isegi minimaalsed hapniku muutused veres põhjustavad sirbi kuju. Heterosügootse kandja puhul oli ainult üks vanem haige või kandis seda haigust edasi. Siin on hemoglobiini ja seeläbi erütrotsüütide muutmiseks vajalik tugev hapnikupuudus.
Sõltumata sellest, kas tegemist on homosügootse või heterosügootse kandjaga, on haiguse mehhanism sama: niipea kui molekul omandab vale kuju, see laguneb. See võib juhtuda veres laevad või põrn (vt hemolüüs). Selle tulemusena on veres vähem erütrotsüüte (aneemia), seega pole hapniku tarnimine kehasse vere kaudu tagatud. Meie artiklis Aneemia - need on aneemia tunnused!
Kõik selle sarja artiklid:
