Androgeenide täielik resistentsus on see, mida arstid nimetavad mutatsiooniks, mis tekitab meessoost karotüüpidest naissoost fenotüüpe. Patsientidel on pime tupp ja nende munandeid mõjutavad munandite düstoopiad. Munandid eemaldatakse enne 20. eluaastat, et vähendada degeneratsiooni ohtu.
Mis on täielik androgeeniresistentsus?
Androgeenide täielikku resistentsust nimetatakse ka Goldbergi-Maxwelli-Morrise sündroomiks ja see on interseksuaalsuse vorm, mille põhjustab perifeerse hormooni retseptori häire. Retseptori defekt on geneetiline ja vastab täielikule androgeeniretseptorite resistentsusele. Testosteroon ei oma seega kehale mingit mõju. See nähtus avaldub absoluutselt naiskujus, ehkki geneetiline karotüüp vastab mehe omale. Patsientidel on pime lõpuga tupp ja nende munandeid mõjutab tavaliselt munandite düstoopia. Mõjutatud isikute sotsiaalne sugu on praktiliselt kõigil juhtudel naine. Ligikaudu üks 20 000 inimesest on sündinud täieliku androgeeniresistentsusega.
Põhjustab
Androgeenide täieliku resistentsuse korral lokaliseeritakse defekt vastava X-kromosoomi pikale õlale (Xq11). See defekt vastab mutatsioonile geen androgeeniretseptorite kodeerimine. Enamasti vastab mutatsioon punktmutatsioonile, mis muudab aminohappejärjestust. See muudab androgeeniretseptorite molekulaarset struktuuri nii, et hormoonidega seondumine pole enam võimalik. Selle puudumise tõttu Testosterooni seondudes areneb pseudo-naisfenotüüp. Mõnel patsiendil on punktmutatsiooni asemel ka mosaiikmutatsioon, nii et mõjutatud isikul on samaaegselt muteerunud ja defektivabade androgeeniretseptoritega rakupopulatsioonid. Praegu on keskkonnamürgid nagu bisfenool A arutatakse mutatsiooni põhjusena. Defekti võib edasi anda X-seotud retsessiivses pärimisviisis.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Enamikku täieliku androgeeniresistentsusega patsiente hinnatakse sündides kahtlemata tüdrukutena. Mõnikord on patsiendid sündides keskmisest suuremad. Munandid asuvad sageli kõhuõõnes või kubemes. Seega on munandite düstoopia, mille saab vajadusel tuvastada varsti pärast sündi palpatsiooniga. Kinnitatud tupp jääb lühenenud ja sellel on pime ots. Ei emakas ega patsiendi munajuha ei arene elu jooksul. Vastasel juhul ei ole naiste areng häiritud. Rinnad tekivad. Siiski kaenlaalused ja häbememokad juuksed puudub, nii et mõjutatud isikuid nimetatakse sageli karvadeta naisteks. Puberteedieas ei esine menstruaalveritsust täielikult androgeeniresistentsetel inimestel suguelundite puudumise tõttu.
Haiguse diagnoos ja kulg
Androgeenide täieliku resistentsuse diagnoosi ei tehta sageli enne puberteeti. Tavaliselt on see puudumine menstruatsioon see äratab kõigepealt kahtlust. Mõnikord on see isegi täitumata soov lapsi saada see viib kõigepealt kannatanud arsti juurde. Kui diagnoos pannakse vahetult pärast sündi, on see tavaliselt kubeme kubeme või huule majora. See väljaulatuvus vastab laskumata munandid ja selle saab sellisena tuvastada ultraheli. Diagnoosi kinnitamiseks loob labor patsiendi seerumist karüogrammi. Diagnoosi seadmisel peab arst üles näitama tundlikkust ja vajadusel osutama mõjutatud inimesele psühhoterapeutilist abi.
Tüsistused
Androgeenide täieliku resistentsuse korral tekivad erinevad kaebused. Reeglina ei esine mitte ainult füüsilisi, vaid ka tõsiseid psühholoogilisi kaebusi. Patsiendid tunnevad end seetõttu oma keha suhtes väga ebamugavalt ja võivad seda ka häbeneda. Seetõttu pole see haruldane depressioon või muid psühholoogilisi häireid. Ilmnevad naise tugevad omadused, mis võivad ka viima et meeleolumuutused ja alaväärsuskompleksidesse mehes. Samamoodi pole haruldane, kui suguelundid puuduvad ja puberteet puudub või nende algus on väga hilinenud. Täielik androgeeniresistentsus piirab ja halvendab patsiendi elukvaliteeti. Samamoodi on oht munandivähk suureneb tohutult, mis võib põhjustada patsiendi keskmise eluea vähenemist. Androgeenide täieliku resistentsuse ravi tavaliselt ei toimu viima mis tahes konkreetsete komplikatsioonide või ebamugavuste korral. The munandid saab operatsiooni abil eemaldada. Samamoodi saab luua tupe, et kahjustatud inimene saaks osaleda ka seksuaalvahekorras. Harvad pole juhud, kui patsiendid vajavad psühholoogilist ravi ja see võib mõjutada ka vanemaid või sugulasi seisund.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kui kahtlustatakse täielikku androgeeniresistentsust, tuleb pöörduda günekoloogi või uroloogi poole. Noored naised, kelles menstruatsioon puudub või on puberteedi alguses hilinenud, peaks pöörduma arsti poole. Sama kehtib ka noorte meeste kohta, kellel puudub nr munandid või vähenenud munandid kasvufaasis. Androgeenide täielik resistentsus ei põhjusta alati sümptomeid ega komplikatsioone, mistõttu pole meditsiiniline selgitus igal juhul vajalik. Enamasti tekivad siiski füüsilised ja psühholoogilised kaebused, mida tuleb ravida. Täieliku seksuaalelu saab saavutada ainult varakult ja tavaliselt pikalevenides ravi. Parimal juhul avastatakse haigus enne puberteedi algust. Siis hormoon ravi saab õigeaegselt algatada ja optimaalselt edendada naiste arengut. Ravi ajal võivad tekkida mitmesugused kõrvaltoimed, mistõttu peaks patsient pöörduma arsti poole. Arsti tuleb teavitada kõigist ebatavalistest sümptomitest. Pärast esmast ravi on vajalik ka günekoloogi regulaarne kontroll.
Ravi ja teraapia
Laskumata munandid on seotud degeneratsiooni riskiga. Mõjutatud inimestel on pahaloomuline haigus tavaliselt 32 korda suurem munandivähk kui terved isikud. Seetõttu tuleb munandite düstoopiad enamikul juhtudel kirurgiliselt korrigeerida. Eriti munandite kõhupiirkonnas, nagu see on kõige tavalisem androgeeniresistentsetel inimestel, on degeneratsioon tõenäosus 25 protsenti suurem, kuna ümbritseva õhu temperatuur soodustab degeneratsiooni. Tavaliselt eemaldatakse defektselt asetatud munandid esimestel eluaastatel õigesse kohta. Tavaliselt ei kehti see täielikult androgeeniresistentsete inimeste puhul. Kastreerimine ja sellega munandite eemaldamine ei toimu tavaliselt enne puberteeti mõjutatud isikutel. Meditsiiniliselt on siiski soovitatav eemaldada enne 20. eluaastat. Ainult siis, kui munandeid säilitatakse nii kaua kui võimalik, ei pea puberteeti kunstlikult esile kutsuma. The Testosterooni moodustub puberteedieas östrogeeniks ja naissoost areng võib sel viisil toimuda loomulikult. Terapeutiliselt toetav haldamine of östrogeenid kasutatakse sageli ka. See tagab kindla arengu naissoost. Pärast munandite eemaldamist haldamine of östradiool on sageli soovitatav, mis lisaks vähendab riski Osteoporoosi ja kaitseb juuksed samuti nahk ja soodustab naise välimust. Mõnel täieliku androgeeniresistentsusega inimesel peab lühenenud tupp mingil eluperioodil laienema. Ainult kirurgiline tupe suurendamine võimaldab mõnel patsiendil valutult vahekorda astuda.
Väljavaade ja prognoos
Haruldase, päriliku täieliku androgeeniresistentsuse prognoos - tuntud ka kui Goldbergi-Maxwelli-Morrise sündroom - on keeruline. Naistel, keda see mõjutab, on sisuliselt kaks sugu. Kuid ainult üks on väliselt äratuntav. Varjatakse teise soo seksuaalseid omadusi. see võib potentsiaalselt kaasa tuua ohte. Meeste seksuaalomadused eemaldatakse seetõttu juba noorelt kirurgiliselt. Kui seda ei tehta, näevad paljud meditsiinieksperdid halvemat prognoosi. Kehas paiknevad munandid või meessoost omadused väidetavalt kalduvad teatud taluvuspiirist üle kuumenemise tõttu manduma. Seda, kas täieliku androgeeniresistentsusega naised tunnevad end meessoost omaduste tõttu mehelikumana, ei öelda. Seetõttu pole naisena õnneliku elu prognoos tingimata halvem. Kuid a emakas on mõnele naisele väga stressirohke. Soov lapsi saada ei täitu. Mõned täieliku androgeeniresistentsusega naised kannatavad hormooni all ravi koos östrogeenid. Siiski on haldamine testosterooni preparaatide kasutamine on keelatud. Praegu otsivad kuus meditsiinikeskust paremaid hormoonravi ja androgeeniresistentsuse ravivõimalusi. Selle topeltpimeda uuringu tulemused peaksid parandama mõjutatud inimeste elukvaliteeti. Meditsiiniline prognoos on tänapäeval hea, sotsiaalne aga mitte. Intersoolised inimesed tunnevad end jätkuvalt diskrimineerituna, kuigi nüüd on kasutusele võetud kolmas sugu.
Ennetamine
Androgeenide täielikku resistentsust ei saa vältida, kuna see haigus on mutatsioon. Ennetamine on keeruline juba seetõttu, et selle mutatsiooni jaoks oluliste tegurite kindlakstegemiseks pole veel lõplikke uuringuid tehtud. Lapseootel vanematel võib siiski olla võimalik saada kindlust mutatsiooni suhtes lootele sünnieelse molekulaarse geneetilise diagnostika ajal.
Järelkontroll
Selle haiguse korral on meetmed on väga piiratud. Paljudel juhtudel ei ole need tavaliselt kahjustatud inimesele kättesaadavad, nii et kõigepealt tuleb haigust ennast korralikult ravida. Ainult õige ravi ja varajane diagnoosimine aitab ära hoida edasisi sümptomeid ja tüsistusi, nii et ideaalis peaks haigestunu haiguse esimeste nähtude ja sümptomite korral pöörduma arsti poole. Kuna haiguse põhjustab tavaliselt kasvaja, on esmatähtis selle täielik eemaldamine. Isegi pärast edukat eemaldamist peaks kahjustatud isik regulaarselt arstiga kontrollima, et vältida degeneratsiooni ja kasvajate kordumist. Samuti nõuab see haigus tavaliselt erinevate ravimite kasutamist, pöörates tähelepanu õigele annusele ja samamoodi õigele tarbimisele. Ebakindluse või küsimuste korral tuleb kõigepealt alati pöörduda arsti poole. Sellega seoses peavad vanemad nõuetekohaselt jälgima ravimite tarbimist ja ravi edenemist ning regulaarselt tuleb pöörduda arsti poole, eriti puberteedieas.
Seda saate ise teha
Täieliku androgeeniresistentsusega patsiendid võivad olla varakult pidevas arstiabis, neil on olnud üks või mitu soolise muutmise operatsiooni ja / või nad peavad tegema hormoonid pidevalt. Kõik see nõuab lisaks ravile suurt järgimist ka psühholoogilist stabiilsust. Pidev “erinevaks olemise” tunne võib pikas perspektiivis väsitada. Mitte harva, depressioon ja ärevus on tulemus. Isegi rohkem kui arstiabi vajavad need patsiendid psühholoogilist tuge. Samuti on kasulik liituda eneseabi rühmadega ja luua seeläbi kontakt sama saatusega naistega. Näiteks on soovitatav kasutada eneseabirühma „XY naised“ koos vastavate alarühmadega „SHG XY naised“ ja „SHG vanemad XY naised“. Ainuüksi veebisaidil avaldatud isiklikud lood võivad vähendada võimalikke künnishirme. Katuseorganisatsioon “Intersexuelle Menschen eV” pakub ka nn vastastikuse nõustamise teenuseid. See tähendab, et “eakaaslased nõustavad eakaaslasi”, st mõjutatud isikud aitavad teisi mõjutatud isikuid. See teenus on tasuta. Ühingu liikmed pakuvad isegi abi otsivatele külastada oma elukohas ja annavad kohapeal nõu. Mõnel naisel on kasulik meikida või riietuda eriti naiselikult, nii et neil pole enam teistest eristumise tunnet. Siiani soovitatakse väikeste mõnusate saarte kaasata igapäevaellu.
