Kuidas pärand on?
Sarvkesta düstroofiad esindavad rühma erinevaid haigusvorme, millel on omakorda erinevad pärilikud omadused. Sõltuvalt mutatsioonist on nad pärilikud autosoomsed dominantsed, autosomaalsed retsessiivsed või X-ga seotud retsessiivsed. Mõjutatud patsiendid saavad läbida geneetilise nõustamise, mis võib neid informeerida nii ravist ja prognoosist kui ka nende laste edaspidisest pärandamisest.
Diagnoos
Kui sarvkestas on vähenenud läbipaistvus ja hägustumine toimub samaaegselt mõlemas silmas, sarvkesta düstroofia tuleks kaaluda. The silmaarst saab sarvkesta uurida pilulambi uuringu abil ja tuvastada võimalikke struktuurimuutusi või hägustumist. Ta võib uuringu käigus võtta ka proovi ja uurida seda elektronmikroskoobi all. Eriti patsientidel, kellel on sugulasi sarvkesta düstroofia, tuleks sarvkesta võimaliku düstroofia võimalikult varajaseks diagnoosimiseks teha regulaarne oftalmoloogiline uuring. Geenide molekulaarne test võib olla kasulik ka geenide täpse vormi väljaselgitamiseks sarvkesta düstroofia.
Millised on sarvkesta düstroofia sümptomid?
Paljud sarvkesta düstroofiad põhjustavad vähe või väga hiliseid sümptomeid ja patsiendid ei tunne neid sageli ära. Sageli avastatakse haigused oftalmoloogilise uuringu käigus füüsiliselt tervetel patsientidel. Sümptomite ilmnemisel märgivad patsiendid esmalt nägemise halvenemist.
See halvenemine aja jooksul suureneb. Nägemise halvenemine sõltub sageli perioodilisusest. Mõnes vormis on tõsiseid visuaalseid probleeme, eriti hommikul, kuid need vähenevad päeva jooksul. Lisaks võivad rünnakute vahel olla pikad sümptomideta pausid.
Lisaks on sarvkestal läbipaistmatus, mis ei ole alguses nähtav, kuid võib aastate jooksul halveneda. Sarvkesta düstroofiate korral, mis mõjutavad sarvkesta eriti pindmisi osi, st epiteeljne sarvkest muutub häguseks. Lisaks on raskete esinemine silmavalu.
Ravi / teraapia
Sarvkesta düstroofiate ravi sõltub konkreetsest vormist. Seetõttu on enne ravi alustamist oluline diagnoosida sarvkesta düstroofia täpne vorm molekulaarsete testide abil. Mõni vorm ei vaja ravi.
Mõnes vormis dehüdratsiooni manustamine silmatilgad või salvidest piisab, nagu kaardi-punkti-sõrmejälje düstroofia või Fuchsi endoteeli düstroofia korral. Eriline silmatilgad tõmmake sarvkestast vedelikku, mis viib nägemise paranemiseni. Sarvkesta düstroofiate raskemate vormide korral on lõpuks siiski ainult nn keratoplastika, st siirdamine sarvkestast, võib aidata.
Selles protseduuris asendatakse haige sarvkest surnud doonori sarvkestaga. Tulenevalt asjaolust, et sarvkest sisaldab vähe immunokompetentseid rakke, a tagasilükkamisreaktsioon esineb suhteliselt harva. Ainult harvadel juhtudel on vajalik täiendav immunosupressioon ravimitega. A siirdamine on hea edukuse määraga ja enamikul inimestel parandab nägemist.
