Mis on sarvkesta düstroofia?
Sarvkesta düstroofiad on sarvkesta pärilike haiguste rühm. See on mittepõletikuline haigus, mis tavaliselt mõjutab mõlemat silma. Enamasti avaldub see sarvkesta läbipaistvuse vähenemise ja nägemise halvenemisena.
Selle vanus on 10–50 aastat. Sarvkesta düstroofiad jagunevad erinevateks vormideks, millest igaüks mõjutab sarvkesta erinevaid piirkondi. Need on põhjustatud erinevate geenide mutatsioonidest.
Põhjustab
Sarvkesta düstroofiad on pärilikud haigused. Neid põhjustavad erinevad mutatsioonid erinevates geenijärjestustes. Viimastel aastatel on intensiivsed meditsiinilised uuringud võimaldanud geenijärjestuste lokaliseerimist, mis on viinud parema mõistmise ning paremate diagnostiliste ja ravivõimalusteni.
Molekulaarseid katseid saab kasutada patsiendi sarvkesta düstroofia konkreetse vormi diagnoosimiseks ja vastavalt raviks. Sageli kanduvad need haigused peres edasi põlvest põlve. Sarvkesta düstroofiad ei ole põletikulised haigused, st need ei teki varasema põletiku või muu sarvkesta haiguse tagajärjel. Samuti ei saa neid juhtuda õnnetuste ega vigastuste tagajärjel. Füüsiliselt tervete inimeste oftalmoloogilises uuringus avastatakse sarvkesta düstroofiad sageli juhuslikult.
Milliseid vorme on?
Sarvkesta düstroofiat on palju erinevaid vorme, millest igaüks mõjutab sarvkesta erinevaid piirkondi. Neid klassifitseeritakse vastavalt geenimutatsioonile ja nimetatakse nende tüüpilise välimuse järgi. Neid saab vastavalt lokaliseerimisele jagada 3 rühma.
Üks rühm mõjutab peamiselt pindmisi kihte, näiteks epiteel, teine keskmine strooma kiht ja kolmas rühm sarvkesta tagumised kihid, näiteks endoteel. Kõige tavalisem vorm on Fuchsi endoteeli düstroofia. See mõjutab sarvkesta siseküljel asuvaid endoteelirakke ja viib sarvkesta üha suurema lagunemiseni.
See mõjutab peamiselt üle 50-aastaseid naisi. See viib nägemise halvenemiseni ja seda saab ravida silmatilgad või halvimal juhul sarvkesta siirdamisega. Kaardipunktilise sõrmejälje düstroofia korral on basaalmembraan epiteel on mõjutatud. See vorm esineb noores eas ja põhjustab selliseid sümptomeid nagu nägemise halvenemine, silmavalu ja hägune nägemine. Muud vormid on: sarvkesta teraline düstroofia, võrk-sarvkesta düstroofia, kärgstruktuuri sarvkesta düstroofia, makula sarvkesta düstroofia, epiteeli düstroofia.
