Mis on Fabry tõbi? Fabry tõbi (Fabry sündroom, Fabry tõbi või Fabry-Andersoni tõbi) on haruldane metaboolne haigus, mille puhul ensüümidefekti põhjustab geenimutatsioon. Selle tagajärjel väheneb ainevahetusproduktide lagunemine ja suureneb nende säilimine rakus. Selle tulemusena on rakk kahjustatud ja sureb. Nagu… Fabry tõve sümptomid, põhjused ja ravi
Fabry tõve diagnoosi ei ole alati lihtne diagnoosida ja sageli kannatavad patsiendid pikka aega, enne kui sümptomeid saab Fabry tõvega seostada. Sageli kulub arstil õige diagnoosi seadmiseks mitu aastat. Kui kahtlustatakse Fabry haigust, teeb arst diagnoosi seeria abil… Diagnoos | Fabry tõve sümptomid, põhjused ja ravi
Mis on Gaucheri tõbi? Gaucheri tõbi on pärilik haigus, st geneetiliselt leviv haigus, mille puhul rasvad talletatakse keha ebatavalistes rakkudes. Selle tulemusena on teatud organite, mille rakud on mõjutatud, funktsioon piiratud. Patsientidel on sageli tugev väsimus, vere aneemia ning maksa ja põrna suurenemine. Aastal… Gaucheri tõbi
Gaucheri tõve I tüüpi klassifikatsiooni nimetatakse ka „mitte-neuropaatiliseks vormiks”. See tähendab, et sellisel kujul närvikahjustusi ei teki. Siin toimib ensüüm glükotserebrosidaas teatud määral endiselt, nii et esimesed probleemid tekivad täiskasvanueas. Need avalduvad põrna ja maksa suurenemise kaudu. Need elundid… Liigitamine raskusastme järgi | Gaucheri tõbi
Ravi Haiguse põhjuse otseseks käsitlemiseks peab patsient olema varustatud vajaliku ensüümiga. Gaucheri tõve ravi seisneb seega ensüümi manustamises infusioonina venoosse juurdepääsu kaudu. Seda saab teha näiteks kord kuus suuremas annuses või mitu… Ravi | Gaucheri tõbi
Oodatav eluiga Gaucheri tõve eeldatav eluiga sõltub peamiselt haiguse tõsidusest ja tüübist. I tüüpi Gaucher 'tõve kui mitte-neuropaatilise haiguse puhul on oodatav eluiga vaid veidi vähenenud. Kroonilist neuropaatilist vormi iseloomustavad järsud elupiirangud ja patsiendi tõsised kannatused. Siiski on raske… Keskmine eluiga | Gaucheri tõbi
