Mis on Fabry tõbi?
Fabry tõbi (Fabry sündroom, Fabry tõbi või Fabry-Andersoni tõbi) on haruldane metaboolne haigus, mille korral ensüümi defekt on põhjustatud geenimutatsioonist. Tagajärjeks on ainevahetusproduktide vähenenud lagunemine ja nende suurem ladustamine rakus. Selle tagajärjel on rakk kahjustatud ja sureb.
Selle tagajärjel on elundid kahjustatud ja see toob kaasa Fabry tõbi. Haigus kandub vanematelt lastele X-kromosoomi kaudu. Haigus pole veel ravitav ja haigetel inimestel on sageli oluliselt halvem elukvaliteet.
Põhjused
Põhjus Fabry tõbi on puudub ensüüm, α-galaktosidaas A. Glükosfingolipiidid on suhkrurasvade rühm, mida on vaja raku ehitamiseks. Geneetilise defekti tagajärjel kannatavad patsiendid Fabry tõbi teil pole seda ensüümi üldse või pole seda piisavas koguses, mis põhjustab mitmesuguste ainevahetusproduktide (eriti globotraosüültseramiidi) kogunemist rakkudesse ja neid kahjustada.
Selle tagajärjel rakk sureb ning tekivad elundikahjustused ja funktsionaalsed häired. Seda tüüpi haigusi nimetatakse lüsosoomide ladustamishaigusteks, kuna rakus olevad metaboliidid akumuleeruvad lüsosoomides. Fabry haigus on pärilik X-seotud.
A-galaktosidaasi kodeeriv muteerunud geen asub X-kromosoomis ja on järglaste päritud. Haigete isade pojad on terved, kuna nad saavad Y-kromosoomi ainult isalt, samas kui tütred on alati haiged, kuna nad pärivad X-kromosoomi. Kuna haigetel meestel on defektse geeniga ainult üks X-kromosoom, on haigus neil palju raskem kui naistel. Naistel on ka teine X-kromosoom, mis võib defekti osaliselt kompenseerida.
Kaasnevad sümptomid
Fabry tõbi on haigus, mis mõjutab korraga mitut elundisüsteemi. Seda tuntakse kui mitme organi haigust. Kaasnevad sümptomid on vastavalt erinevad.
Kõige tavalisemate seas on: valu kätes ja jalgades Põletav valu kehaotstes (aakrites): nina, lõug, kõrvad Muutused nahas Neerukahjustused Südame- ja veresoontehaigused Nägemisprobleemid Seedetrakti probleemid
- Valu käte ja jalgade piirkonnas
- Põletav valu kehaotstes (aakrites): nina, lõug, kõrvad
- Naha muutused
- Neerukahjustus
- Südame- ja veresoonkonnahaigused
- Visuaalsed probleemid
- Seedetrakti kaebused
Silma sümptomid mõjutavad paljusid Fabry tõvega patsiente. Iseloomulik on, et sarvkest muutub peenete sadestuste tõttu häguseks, kuid need nägemist oluliselt ei kahjusta. Sadestused on kreemikat värvi ja levivad üle sarvkesta a pööris kuju.
Seda kliinilist pilti nimetatakse sarvkestaks (Cornea verticillata). The silma lääts võib mõjutada ka hägusus, mida siis nimetatakse Fabry kataraktiks. The silmaarst diagnoosib silma muutused, uurides sarvkesta ja pilulambiga suurendatud läätse.
Fabry tõve tüüpiliste sümptomite hulka kuuluvad naha muutused. Sageli ilmuvad tumepunased kuni tumelillad laigud, mis jaotuvad nahale nagu väikesed tüükadetaolised tõusud. Need on angiokeratoomid, healoomuline nahakasvaja.
Laigud võivad kasvada kuni mitu millimeetrit ja võivad ilmneda kõikjal kehal. Fabry tõbi põhjustab sageli ebamugavust veri laevad, mis võib põhjustada vereringehäireid aju ja halvimal juhul a insult. Fabry tõvega patsientide risk a insult enne 50. eluaastat on oluliselt suurenenud.
See teeb a insultKoos neer ebaõnnestumine, üks peamisi Fabry sündroomi surmapõhjuseid. Paljud Fabry tõvega patsiendid kannatavad lihaste käes valu, millest mõned on tõsised. The valu mõjutab peamiselt käsi, jalgu ja nägu (nina, lõug, kõrvad). Paljudel juhtudel põletamine valu tavapäraste vahenditega ei saa leevendada valuvaigistid, nii et rasketel juhtudel määrab arst opiaate. Sageli tekivad ka nn paresteesiad, mis on tuimus, surisemine või moodustumine.
