Myomonia congenita Thomsen on nn pärilik haigus; see on skeletilihaste ülierutuvus. Müotoonia congenita Thomsen on üks pärilikest haigustest. Haiguse prognoos ja kulg on üsna positiivsed; tõsiseid piiranguid, mis oluliselt mõjutavad elukvaliteeti, pole oodata. Mis on müotoonia congenita Thomsen? Mõiste müotoonia all… Myotonia Congenita Thomsen: põhjused, sümptomid ja ravi
Antley-Bixleri sündroom on geneetiliselt põhjustatud haigus, mille esinemissagedus üldpopulatsioonis on suhteliselt madal. Häire tavaliselt kasutatav lühend on ABS. Praeguseks on teada ja kirjeldatud üksikisikutel umbes 50 haigusjuhtu. Põhimõtteliselt ilmneb Antley-Bixleri sündroom meestel ja naistel võrdselt. Mis on Antley-Bixleri sündroom? Antley-Bixleri sündroom sai… Antley-Bixleri sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Fenotüüpne variatsioon kirjeldab sama genotüübiga isikute erinevaid tunnuseid. Seda põhimõtet populariseeris evolutsioonibioloog Darwin. Sellised haigused nagu sirprakuline aneemia põhinevad fenotüübilisel variatsioonil ja olid algselt seotud evolutsioonilise eelisega. Mis on fenotüüpne variatsioon? Fenotüüpse varieerumise all viitab bioloogia erinevatele tunnuste väljendustele… Fenotüüpiline variatsioon: funktsioon, roll ja haigused
Paramyotonia congenita kuulub müotoonia vormide rühma, mida iseloomustavad pikaajalised lihaspinged. See on geneetiline häire, mille korral naatriumikanalite funktsioon on häiritud. Sümptomid tekivad ainult siis, kui lihased jahtuvad või pikaajalise füüsilise koormuse ajal ning ei ole märgatavad või vaevumärgatavad, kui lihased on… Paramyotonia Congenita: põhjused, sümptomid ja ravi
Ohtahara sündroom on äärmiselt haruldane haigus, mis esineb vastsündinutel. Selle haigusega imikutel tekivad epilepsiahood. Haigus mõjutab mõlemat sugu. Mis on Ohtahara sündroom? Ohtahara sündroom või varajane infantiilne müoklooniline entsefalopaatia viitab aju arenguhäirele. Mõjutatud on vastsündinud, kellel on lihaspingeprobleeme ja… Ohtahara sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) on väga haruldane pärilik haigus, mida iseloomustab luustiku progresseeruv luustumine. Isegi kõige väiksemad vigastused põhjustavad luude täiendavat kasvu. Selle haiguse põhjuslikku ravi pole veel leitud. Mis on fibrodysplasia ossificans progressiva? Mõiste fibrodysplasia ossificans progressiva näitab juba luude progresseeruvat kasvu. See juhtub spurtides ja… Fibrodüsplaasia Ossificans Progressiva: põhjused, sümptomid ja ravi
Fechtneri sündroom on trombotsüütide defekt. Põhjus on tingitud geneetilise materjali mutatsioonist: mõjutatud vanemad võivad sündroomi oma lastele edasi anda. Mis on Fechtneri sündroom? Fechtneri sündroom on pärilik haigus, mille Maailma Terviseorganisatsioon (WHO) liigitab kvalitatiivseks trombotsüütidefektiks (ICD-10, D69.1). Sündroom kuulub seega… Fechtneri sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Greigi sündroom on meditsiiniline termin kaasasündinud väärarengu sündroomi kohta, mis on seotud peamiselt näo deformatsioonidega ning sõrmede ja varvaste mitme liigesega. Kuigi pärilikku sündroomi ei saa ravida, saab seda ravida kirurgiliselt. Mutatsiooniga seotud haigusega patsientidel on suurepärane prognoos. Mis on Greigi sündroom? Greigi sündroom on ka… Greigi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Lõpetamine on DNA replikatsiooni viimane etapp. Sellele eelneb initsiatsioon ja pikenemine. Replikatsiooni enneaegne lõpetamine võib põhjustada kärbitud valkude ekspressiooni ja seega mutatsiooni. Mis on lõpetamine? Lõpetamine on DNA replikatsiooni viimane etapp. Replikatsiooni või reduplikatsiooni ajal korrutatakse geneetilise informatsiooni kandja DNA üksikrakkudes. … Lõpetamine: funktsioon, ülesanded, roll ja haigused
Partingtoni sündroom on kaasasündinud haigus, mis avaldub spetsiifiliste juhtivate sümptomite korral. Näiteks seostatakse Partingtoni sündroomi vaimse alaarengu, käte düstooniliste liigutuste ja düsartriaga. Intelligentsed võimed on Partingtoni sündroomi korral vaid kergelt kuni mõõdukalt halvenenud. Partingtoni sündroom kujutab endast x-seotud pärilikku haigust. Mis on Partingtoni sündroom? Partingtoni sündroom on äärmiselt haruldane. … Partingtoni sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Erütropoeetiline protoporfüüria (EPP) on haruldane pärilik haigus, mis on klassifitseeritud porfüüriaks. Selles seisundis koguneb protoporfüriin heemi eellasena veres ja maksas. Kui kaasatud on maks, võib haigus lõppeda surmaga. Mis on erütropoeetiline protoporfüüria? Erütropoeetilist protoporfüüriat iseloomustab protoporfüriini kogunemine erütrotsüütidesse. See… Erütropoeetiline protoporfüüria: põhjused, sümptomid ja ravi
Oto-spondülo-megaepifüüsi düsplaasia on mutatsiooniga seotud skeleti düsplaasia. Patsiendid kannatavad sümptomaatiliselt luu- ja kõhrekoe defektide ning sensineuraalse kuulmislanguse all. Ravi on puhtalt sümptomaatiline ja hõlmab tavaliselt valu leevendamist. Mis on oto-spondülo-megaepifüüsi düsplaasia? Skeleti düsplaasia on luu- või kõhrekoe kaasasündinud häire ja seda tuntakse ka osteokondrodüsplaasiana. Lugematu hulk häireid… Oto-spondülo-megaepifüüsi düsplaasia: põhjused, sümptomid ja ravi
