Oto-spondülo-megaepiphyseal düsplaasia on mutatsiooniga seotud skeleti düsplaasia. Patsiendid kannatavad viima sümptomaatiliselt luu defektidest ja kõhr kude ja sensoorsed kuulmiskaotus. Ravi on puhtalt sümptomaatiline ja hõlmab tavaliselt valu Juhtimine.
Mis on oto-spondülo-megaepiphyseal düsplaasia?
Skeleti düsplaasiad on luu kaasasündinud häired või kõhr kudedes ja on tuntud ka kui osteokondrodüsplasiad. Luukude düsplaasia rühma kuulub lugematu arv häireid. Üks neist on oto-spondülo-megaepiphyseal düsplaasia (OSMED), kaasasündinud ja pärilik koefekt. The seisund on tuntud ka kui düsplaasia spondüloepifüsaaria ja avaldub vastsündinute perioodil selliste sümptomitega nagu sensorineuraalne kuulmiskaotus ja luustiku kõrvalekalded. Väidetavalt on haiguse levimus väiksem kui üks juhtum 1 000 000 inimese kohta. Seega on oto-spondülo-megaepiphyseal düsplaasia üks haruldasi pärilikke haigusi ja võib esineda nii homosügootses kui ka heterosügootses vormis. Haiguse homosügootset vormi nimetatakse Nance-Sweeney sündroomiks, Insley-Astley sündroomiks, OSMED (autosoomne retsessiivne) või OSMED (homosügootne). Heterosügootse vormi puhul on nimed OSMED (autosoomne dominantne), OSMED (heterosügootne) ja Pierre-Robini sündroom koos loote kondrodüsplaasiaga, III tüüpi Stickleri sündroom ja Weissenbacher-Zweymülleri sündroom (WZS). Siiani on kirjanduses registreeritud ainult umbes 30 oto-spondülo-megaepiphyseal düsplaasia juhtumit.
Põhjustab
Oto-spondülo-megaepiphyseal düsplaasia on põhjustatud mutatsioonidest COL11A2 geen. Vastavalt sellele on haiguse põhjus geenides. Põhjustavad mutatsioonid asuvad geen lookus 6p21.32 või mõjutada COL2A1 geen lookuses 12q13.11. Järelikult on haiguse kontekstis täpselt selle moodustumisega seotud geenimaterjal kõhr kollageen muteerub. Mainitud geenid kodeerivad valku, millel on spetsiifiliselt otsustav roll XI tüübi moodustumisel kollageen. Geenide mutatsioonid viima valgu struktuuri defektideni, mis on seotud funktsiooni kadumisega. Selle funktsiooni kaotuse tõttu on füsioloogiliselt tervislik XI tüüp kollageen ei saa toota patsiendi kehas. Sel põhjusel peetakse oto-spondülo-megaepiphyseal düsplaasiat XI tüüpi kollagenopaatiaks. Enamik siiani dokumenteeritud juhtumitest põhinevad homosügootsetel mutatsioonidel geenis COL11A2 lookuses 6p21.3, mis kodeerib spetsiifiliselt XI tüüpi kollageeni alfa-2 ahelat. Sõltuvalt vormist levib haigus kas autosoomse domineeriva või autosoomse retsessiivse pärandina. Kliiniliselt põhjustab düsplaasia olulist kattumist teiste sündroomidega, mis põhinevad kirjeldatud geeni mutatsioonil.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Oto-spondülo-megaepiphyseal düsplaasiaga patsiendid põevad mitmesuguseid sümptomeid, millest enamik hõlmab kõhre ja luukoe. Juhtivad sümptomaatiliselt, mõjutatud isikud esinevad tavaliselt sensoorselt kuulmiskaotus. Lisaks on tavaliselt luude kõrvalekalded, näiteks suurenenud epifüüsid. On skeleti düsplaasiaid, mille jäsemed on ebaproportsionaalselt lühenenud. Lisaks selgroolüli keha anomaaliad, esinevad sageli iseloomulikud näojooned. Tüüpiliste faasiliste tunnuste hulka kuulub vähearenenud keskosa, silmatorkavalt lühike nina eelväänatud nareside, lameda ninasilla ja pika filtrumiga. Lisaks on paljudel juhtudel märgatav suulaelõhe, mikrogeenia või hüpertelorism. Enamasti avaldub haigus teisel elukümnendil kujul liigesevalu, mille tulemuseks on sageli piiratud liikuvus. See mõjutab peamiselt metakarpofalangeaali liigesedKoos osteoartriit paljudel juhtudel samaaegselt nende sümptomitega. Sensorineuraalne kuulmislangus on tavaliselt mitteprogresseeruv. Üksikjuhtudel võivad ilmneda muud sümptomid, mis kattuvad sageli teiste sündroomidega.
Diagnoos ja haiguse progresseerumine
Otospondülo-megaepifüüsi düsplaasia diagnoosimine põhineb kliinilistel tunnustel. Esialgne kahtlus tekib tavaliselt pilgu diagnoosimisel. Visuaalset diagnoosi toetavad tüüpilised radiograafilised leiud, näiteks lühendatud pikk luud suurte epifüüside, laienenud metafüüside ja pärgarteri lõhenenud selgroolülide või platyspondylyni. OSMED kattub kliiniliselt eriti sageli Weissenbacher-Zweymulleri sündroomi (WZS) või Stickleri sündroomiga. diferentsiaaldiagnoos Stickleri sündroom põhineb silma sümptomite puudumisel. OSMED-i ja WZS-i eristamine on keeruline, kuna WZS-i põhjustavad ka heterosügootsed COL11A2 mutatsioonid. Otospondülo-megaepiphysealise düsplaasiaga patsientide prognoos sõltub igal üksikjuhul kliinilistest sümptomitest, näiteks kõige olulisemast osteoartriit.
Tüsistused
Selle haiguse korral kannatavad mõjutatud isikud mitmesuguste luu kaebuste all ja liigesevalu. Enamasti hõlmab see valu, mis võib esineda peamiselt pingutuse või liikumise ajal. Kuid paljudel juhtudel on ka valu puhkeolekus, mis saab viima öösel magada ja seeläbi depressioon kahjustatud isiku ärrituvus. Patsiendi elukvaliteet väheneb seega haiguse tagajärjel märkimisväärselt. Püsiva valu tõttu on tavaliselt kahjustatud inimese liikuvus ka piiratud. Paljudel juhtudel lükkab see lapse arengut või kasvu edasi, nii et ka täiskasvanueas võib patsient kannatada erinevate kaebuste all. Patsiendid kannatavad ka kuulmislanguse all. Seda ei saa käsitleda põhjuslikult ja seetõttu pole see ravitav. Sellele saab aga vastu kuuldeaparaadi abil. Ravi ise sõltub sümptomitest ja ei ole tavaliselt seotud komplikatsioonidega. Enamasti ei vähene ka patsiendi eeldatav eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui ilmnevad kuulmispiirangud või kannatanu kaebab kõrvade ebakorrapärasuse üle, tuleb pöörduda arsti poole. Sest see on geneetiline seisund, esimesed sümptomid on dokumenteeritud lapsepõlv. Kuulmisvõime langus on oto-spondülo-megaepifüüsi düsplaasia iseloomulik tunnus. Mõjutatud isikud reageerivad igapäevaelus tavaliselt ainult väga valjele helile, kuna sensoorsete kuulmislanguste tõttu ei saa enamikku sagedusi tajuda ja töödelda. Seetõttu tuleks pöörduda arsti poole niipea, kui kahjustatud inimene kuuleb keskkonnahelisid madalamas vormis, otseses võrdluses kaasinimestega. Lisaks on vaja suuremat valvsust, kuna hoiatus- või ohusignaale sageli ei registreerita. Haigus võib mõjutada kõiki keha piirkondi, kus asuvad kõhred. Kui esineb nii liikumisprotsesside häireid kui ka liikumisvõimaluste piiranguid, on vajalik visiit arsti juurde. Valu liigesed, tuleks arstile esitada näo visuaalsed iseärasused ja kõnnaku ebakindlus. Unehäired, valu puhkeolekus, käitumisprobleemid ja vähenenud heaolutunne on olemasoleva haiguse tunnused. Sümptomite leevendamiseks on vaja rakendada piisavat meditsiinilist abi. Depressiivset meeleolu, tujukust või apaatiat tuleks arstiga arutada. Kui sümptomid suurenevad, tuleb pöörduda arsti poole niipea kui võimalik.
Ravi ja teraapia
Põhjusravi ei ole veel oto-spondülo-megaepiphysealise düsplaasiaga patsientidel saadaval. Kuna see on geneetiline defekt, edeneb geen ravi võib järgmistel aastakümnetel avada põhjuslikke terapeutilisi võimalusi. Kuid tänaseks geen ravi lähenemisviisid ei ole jõudnud kliinilisse faasi. Sel põhjusel ravitakse oto-spondülo-megaepiphyseal düsplaasiat ainult sümptomaatiliselt. Kõiki haiguse sümptomeid pole hõlpsasti ravitav. Fasiaalseid kõrvalekaldeid saab aga sageli invasiivsete protseduuride abil parandada. Ühe operatsiooni abil on võimalik saavutada näiteks suulaelõhe sulgemine. Lisaks saab tegeleda mõõduka sensorineuraalse kuulmislangusega. Selles kontekstis on näidatud audiomeetria, sealhulgas kuuldeaparaadi paigaldamine. Kui vaatamata sellele ei ole kuulmislanguse paranemist võimalik saavutada meetmedsaavad patsiendid toetavat ravi ravi ja õppida näiteks viipekeelt. Mõjutatud isikute elukvaliteedi parandamiseks kõik liigesevalu on leevendatud. Sel eesmärgil kasutatakse tavaliselt konservatiivset ravimiravi. Juhuslik haldamine of valuvaigistid ei ole sageli püsivaks leevendamiseks piisav kroonilise valu.Seega osana valuravi, mõjutatud isikutele võib implanteerida näiteks analgeetilisi aineid sisaldava pumba.
Väljavaade ja prognoos
Nagu paljude teiste pärilike häirete puhul, ei saa ka oto-spondülo-megaepifüüsi düsplaasia arvukalt kaasnevaid sümptomeid leevendada. Skeleti düsplaasia surmav kombinatsioon sensoorsete kuulmislanguste või sensorineuraalsete kuulmislangustega, silmatorkavate selgroo kõrvalekallete või luustiku kahjustuste ja suurenenud epifüüsidega esineb väga harva. Lisaks on kahjustatud isikutel ebaproportsionaalsed ja lühenenud jäsemed ning tüüpiline näokuju. Praeguseks on kogu maailmas teatatud ainult umbes 30-st haigestunud inimesest, kellel on oto-spondülo-megaepifüüsi düsplaasia. See viitab sellele, et selle väärarengute kombinatsiooni raskusaste viib tavaliselt abort. Arvukate kaebuste parandamise väljavaated ei ole kannatanute jaoks eriti head. Raviarstid saavad kirurgiliselt parandada ainult mõningaid luustiku väärarenguid. Samuti saavad nad ravida oto-spondülo-megaepifüüsi düsplaasia põhjustatud häirete sekundaarseid sümptomeid. Näiteks saab kuulmishäireid parandada, kui sensoreuraalse kuulmislanguse korral paigaldada kuuldeaparaat. Suulaelõhesid saab kirurgiliselt sulgeda. Seljaaju või luustiku valu saab ravida füsioteraapia või valuvaigistavad ravimid. Individuaalse paranemise võimalik aste sõltub kaasasündinud väärarengute ja häirete raskusastmest. Kaasnevate tõttu osteoartriit, on sageli vajalik varajane liigese asendamine. Võimalik, et see haigus on üks keerukatest seisunditest, mida saab hilisemates põlvkondades geeniuuringute abil ära hoida.
Ennetamine
Praeguseks on oto-spondülo-megaepiphyseal düsplaasia ennetamine piiratud. Sest see on pärilik seisund, on ennetus keskendunud peamiselt geneetiline nõustamine pereplaneerimise etapis.
Järelkontroll
Kuna otospondülo-megaepifüüsi düsplaasia on geneetiline häire, pole otseseid ravivõimalusi. Ainult sellised sümptomid nagu sensorineuraalne kuulmislangus (sensorineuraalne kuulmislangus), luustiku anomaaliad selgroolüli keha selliseid kõrvalekaldeid nagu platyspondyly ja selgroolülid ning suulae lõhesid saab asjakohaselt ravida ja vajavad seejärel piisavat järelravi. Suulaelõhe sulgemine algab imikueas. Ambulatoorne järelravi jätkub ka täiskasvanuna, kuna regulaarset kontrolli tuleks läbi viia mitmete erialade, näiteks ortodontide, hambaarstide, kõrva-nina-kurguarstide ja logopeedide kaasamisel. Umbes kümne kuni kaheteistkümne aasta vanusena toimub lõualuu plaadi luu suurenemine sageli uuesti; see otsustatakse sageli individuaalselt ja sõltub kliinilise pildi tõsidusest. Esteetilisi parandusi saab jätkata ka täiskasvanuna. Sisekõrva kuulmislanguse tõttu nn kohleaarne implantaadid saab juba lapsekingades implanteerida. Sellisel juhul on vajalik hoolikas operatsioonijärgne hooldus ja täpne, pidev kõne arengu hindamine. Teine tõsine sümptom on tugeva valu ja liikumise piiramisega artroosi ilmnemine. Kuna ravimiteraapia hõlmab tavaliselt glükokortikoidid ja mittesteroidsed põletikuvastased ained ravimid, regulaarne ja tihe laborikeemia veri järelevalve on näidustatud kõrvaltoimena tekkivate elundikahjustuste vältimiseks. Füsioteraapia Samuti on näidustatud osteopaatilised järelravi, et vältida edasisi liikumispiiranguid.
Siin on, mida saate ise teha
Oto-spondülo-megaepiphyseal düsplaasia kahjustab sageli kuulmist, mis on igapäevaelus häiriv. Lisaks võib valu tekkida puuduliku koe tõttu luud ja kõhre. Selle valu vähendamiseks on saadaval sobivad ravimid. Järgnev valuravi soovitused on samuti väga olulised. Regulaarne harjutusravi võib mõnevõrra vähendada valusaid tagajärgi. Lisaks, füsioteraapia võib aidata ebamugavuste ning ka artroosi ja sarnaste haiguste vastu. Igapäevaste liikumiste korral on aga oluline koormust õigesti hinnata, et see liiga ei teeks haiget. Kui liiges- ja kondikaebused põhjustavad ka öösel valu, unehäired ja sekundaarsed sümptomid nagu ärrituvus ja depressioon võib juhtuda. Seetõttu halveneb üldine elukvaliteet. See on oluline aspekt, eriti nooremate patsientide puhul. Järgige arsti juhiseid hoolikalt ja õrnalt tööteraapia on tõhusad meetodid meeleolu tõstmiseks. Selle haruldase haigusega seotud kuulmislanguse jaoks pole spetsiifilist ravi. Siin on eelkõige vajalik suurenenud tähelepanu igapäevaelus, et mitte ennast ohtu seada. Lisaks on loomulikult võimalus kuuldeaparaati kanda, et elus võimalikult intensiivselt osaleda.
