Erütropoeetiline protoporfüüria (EPP) on haruldane pärilik haigus, mis liigitatakse a porfüüria. Selle seisund, akumuleerub protoporfüriin veri ja maks heemi eelkäijana. Kui maks kaasatud, võib see haigus lõppeda surmaga.
Mis on erütropoeetiline protoporfüüria?
Erütropoeetilist protoporfüüriat iseloomustab protoporfüriini akumuleerumine erütrotsüüdid. See on väga haruldane pärilik haigus, mis kuulub rühma porfüüria. Seda esineb vastsündinutel sagedusega 1 100,000 XNUMX kohta. EPP-s on anelaadi kelaat raud Protoporfüriiniga II ioon on häiritud. Selle tulemusena akumuleerub protoporfüriin veri laevad ja osaliselt maks. See vastutab raskete eest valgustundlikkus mõjutatud üksikisikutele. Enamikul patsientidest on kokkupuude päikesevalgusega nähtamatu naha muutused põhjuste põletamine ja sügelus nahk. Kuna midagi pole nähtav, ei arvata tavaliselt, et mõjutatud inimestel oleks sümptomeid. Kohanemiseks on kõrge rõhk, mis viib selle peitmiseni valu. Esimesed sümptomid ilmnevad esimese ja kümnenda eluaasta vahel. Kümnel protsendil juhtudest võib kaasneda ka maks.
Põhjustab
Erütropoeetiline protoporfüüria on põhjustatud ensüümi ferrokelaataasi vähenenud toimimisest. Ferrochelataas vastutab selle lisamise eest raud II ioon protoporfüriini porfüriinitsüklisse. Nii saadakse punane veri pigmentheem, mille eest vastutab hapnik transport sisse erütrotsüüdid. Heemi moodustumine on siiski puudulik ja samal ajal akumuleerub protoporfüriin erütrotsüüdid, veres laevad ja osaliselt maksas. Rikastatud protoporfüriin neelab päikesevalgust lainepikkuste vahemikus 400 kuni 410 nanomeetrit. Kui energia vabaneb, hapnik tekivad radikaalid, mis võivad kahjustatud koe rünnata. Tulemuseks on sügelus ja põletamine kokku puutumatutest nahk. Ensüümi ferrokelaataasi vähenenud aktiivsus on põhjustatud geen selle eest vastutav. Haiguse pärilikkus on autosoomne domineeriv. Kuid esineb ka autosomaalse retsessiivse pärimise juhtumeid. Seni on kahel juhul a geen sugu seotud X-kromosoomis. Pärimisviis ei järgi alati domineeriva / retsessiivse pärimise tüüpilist mustrit. Praeguseks on kirjeldatud umbes 70 mutatsiooni, mis võivad põhjustada EPP-d. The geen väidetavalt mõjutab see peamiselt 18. kromosoomi pika õla ferrokelaataasi. Kuid ka muud heemi biosünteesisüsteemi mõjutavad muudatused võivad seda teha viima erütropoeetilisele protoporfüüriale.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Erütropoeetiline protoporfüüria avaldub sageli raskena valu vaid mõni minut päikest. Sellisel juhul on tolerantsitase inimesel erinev. See sõltub sellest, kui palju protoporfüriini hoitakse. Mõnel patsiendil on isegi kunstlikud valgusallikad ohtlikud. Ägedas faasis aga väliseid nähtavaid sümptomeid ei esine. Patsiendid kurdavad ainult rasket ja torkimist valu avatud aladel. Samal ajal muutuvad patsiendid ka puutetundlikuks. Mis tahes vähimatki stiimulit, näiteks õhutõmme või külm peetakse äärmiselt valusaks. Patsientide sõnul on tunne, nagu kuumad nõelad läbistaksid nahk or põletamine sipelgad jooksevad naha alla. Kui päikesevalguses viibimine on välise sunni tõttu pikenenud, võib mitme tunni pikkuse viivituse järel tekkida turse. Paralleelselt muutub nahk sügavpunaseks. Seda seisund võib kesta mitu nädalat. Püsivad muutused nahas võivad avalduda vahasena armid, naha pigmentatsiooni kõrvalekaldumine või naha reljeefi karmistamine. Kümnel protsendil haigestunud inimestest võivad tekkida eluohtlikud maksamuutused, kui maks ei suuda piisavalt laguneda porfüüria. Nendel juhtudel ladustatakse protoporfüriin ka maksas, mis viib lõpuks eluohtliku tsirroosini.
Diagnoos
Erütropoeetilise protoporfüüria harulduse tõttu diagnoositakse haigus sageli väga hilja. Pärast esimeste sümptomite ilmnemist möödub selleks keskmiselt 16 aastat. Kõrvalseisjad ei võta laste kaebusi sageli tõsiselt, eriti kuna haigus pole isegi üldmeditsiinis eriti tuntud. Kinnitatud diagnoosi saab panna ainult a vereanalüüsi porfüriinide jaoks.
Tüsistused
Kui selle haiguse korral on mõjutatud ka maks, tekib enamikul juhtudel surm, kui ravi ei alustata. Enamasti ilmneb sel juhul nahal suhteliselt tugev valu isegi pärast väga lühikest päikese käes viibimist. Valu võib muutuda talumatuks ja paljudel inimestel võib valu põhjustada ka kunstlik valgus. Seetõttu on patsiendi igapäevaelu äärmiselt piiratud ja haiguse tõttu langeb elukvaliteet märkimisväärselt. Mõjutatud inimene ei saa enam päevavalguses õues olla ilma valuta ja riideid kandmata. Isegi kerge puudutus võib põhjustada tugevat valu, mis võib viima uneprobleemidele. Kiiritatud aladel ilmnevad ka tursed ja punetus. Sageli on need ka muud pigmenteerunud, nii et see tekitab esteetilist ebamugavust. Haigust pole võimalik ravida, mistõttu peab kannatanud inimene kogu elu väldima otsest päikesevalgust. Rasketel juhtudel võib patsiendi surma vältimiseks olla vajalik maksa siirdamine. Lisaks peab kannatanud inimene viibima pimedates ja lehmaruumides, millel on psüühikale ja elukvaliteedile äärmiselt negatiivne mõju.
Millal peaks arsti juurde minema?
Igal juhul peab seda haigust arst uurima ja ravima. Enesetervenemist pole ja haigus võib viima naha tõsiste ja eriti ohtlike kaebuste korral siseorganid. Reeglina on arsti külastamine vajalik, kui kannatanu kannatab pärast otsest päikese käes viibimist tugevat valu. Kunstlikud valgusallikad võivad neid sümptomeid põhjustada ka mõnel põdejal. Valu on põletav või torkiv. Paljud kannatajad on ka puutetundlikud. See sümptom võib viidata ka haigusele ja seda tuleks uurida. Lisaks ilmneb ka naha turse või värvimuutus. Lisaks sümptomitele kannatavad paljud mõjutatud isikud ka ebatavalise pigmentatsiooni all. Maksakahjustuste vältimiseks tuleb alati pöörduda arsti poole. Haiguse diagnoosi võib teha dermatoloog või üldarst. Kuna see ei ole ravitav, peab sümptomite vältimiseks kaitsma ennast otsese valguse eest. Lisaks sõltuvad kannatanud ka nende regulaarsest kontrollimisest siseorganid.
Ravi ja teraapia
Erütropoeetiline protoporfüüria ei ole ravitav. Sellega seoses kõige olulisem ravi sümptomite ilmnemisel tuleb patsiendil mõnda aega viibida jahedates ja pimedates ruumides. Siis sümptomid taanduvad iseenesest. Nii palju kui võimalik tuleks vältida pikaajalist kokkupuudet päikesevalgusega. Lisaks tuleks maksa ja vere väärtusi pidevalt uurida. Kaugelearenenud maksatsirroosi korral võib osutuda vajalikuks maksa siirdamine. Sageli soovitatakse kaasneva meetmena psühholoogilist abi, kuna patsiendi pikad kannatused ja sotsiaalsed piirangud võivad põhjustada tõsiseid elukvaliteedi piiranguid. Kui maks ei ole sellega seotud, on keskmine eluiga.
Väljavaade ja prognoos
Kuna tegemist on päriliku haigusega, ei saa antud juhul põhjuslikku ravi anda, ainult puhtalt sümptomaatiline ravi. Sellisel juhul ei ole võimalik täielikult ravida, mistõttu kannatanud inimene kannatab haiguse sümptomite all kogu elu. Kui haigus mõjutab ka maksa, võib haigestunud inimene surra. Ebamugavuse leevendamiseks peab patsient jahtuma ja minema pimedatesse ruumidesse. Lisaks on vaja regulaarselt kontrollida vereanalüüse, kuna maksa tuleb pidevalt jälgida. Mõjutatud isiku igapäevane elu on seetõttu oluliselt piiratud. Kui haigus jääb täielikult ravimata, sureb patsient tavaliselt. Elukvaliteet on üldiselt tugevalt piiratud. Mõnel juhul on siirdamine maksa leevendamine on vajalik sümptomite leevendamiseks. Kui haigus ei mõjuta maksa, ei vähene eeldatav eluiga tavaliselt. Mõnel juhul võivad patsiendid kogeda ka psühholoogilist stressi või depressiivset meeleolu, kuna nad ei saa tavapärases igapäevases elus osaleda ja on seetõttu paljudest sotsiaalsetest oludest välja jäetud.
Ennetamine
Erütropoeetilist protoporfüüriat ei saa vältida, kuna haigus on geneetiline. Järjepidev päikesevalguse vältimine võib aga ennetada sümptomite teket. Mõne aruande kohaselt võib sümptomeid ära hoida suurte annuste manustamisega beetakaroteen. Mõju pole siiski tõestatud. Sunscreen kõrge SPF-ga UV-A vahemikus on soovitatav päikesekaitseks.
Hooldus
Kuna tegemist on päriliku haigusega, ei saa seda ravida põhjuslikult, vaid ainult sümptomaatiliselt. Seetõttu ei saa täielikku ravi olla, nii et mõjutatud inimene sõltub peamiselt varajasest ja kiirest diagnoosimisest. Samuti ei saa toimuda iseparanemist. Kui kannatanu soovib lapsi saada, geneetiline nõustamine ja testimine võib olla kasulik. See võib takistada haiguse edasikandumist järeltulijatele. Kui seda haigust ei ravita, võib halvimaks stsenaariumiks olla mõjutatud inimese surm. Selle haiguse korral peaks haigestunud inimene jääma jahedasse ja pimedasse ruumi. See on ainus viis sümptomite ja tüsistuste ennetamiseks. Edasi meetmed ravi või järelhooldus ei ole antud juhul võimalik. Tõsise kahju korral maksa siirdamine võib osutuda vajalikuks. Pärast sellist siirdamist peaks patsient võtma rahulikult ja puhata. Eriti tuleks säästa maksa. Enamasti põhjustab see haigus mõjutatud inimese eeldatavat eluiga.
Mida saate ise teha
Kannatajad peavad õppima rääkima nende haigusest avalikult. Kuna nende kaebused pole tavaliselt nähtavad, kahtlevad lähedased või teised kaasinimesed patsiendi usaldusväärsuses. Sellegipoolest saab patsient enda välimuse ja suhtlusvormi kaudu ennast kuuldavaks teha ning teda ei tohiks sellest heidutada isegi siis, kui teistel inimestel on kahtlusi. Kasulik on kaebustele ikka ja jälle tähelepanu juhtida ning arstiabi paluda. Erütropoeetiline protoporfüüria avaldub suurenenud valgustundlikkuses. Mõjutatud inimene saab seetõttu sümptomite leevendamiseks end igapäevaelus igakülgselt soovimatu valguse eest kaitsta. Eriti soovitatav on kanda riideid, mis katavad võimalikult paljusid kehaosi, ja kasutada selliseid aksessuaare nagu mütsid, mütsid või sallid. Kuna seda haigust seostatakse tugeva valuga, on päikesevarjud ka paljude patsientide jaoks osutunud tõhusaks, et pakkuda näo nahapiirkondadele head kaitset. Pikk õues viibimine päeval ei ole soovitatav. Sellegipoolest peaks elukvaliteedi säilitamiseks toimuma piisavalt vaba aja veetmise võimalusi, mis toovad vaheldust ja suurendavad elurõõmu. Piisav varustus hapnik tuleks ka pakkuda, kuna see on hoolduse seisukohalt oluline tervis.
