Partingtoni sündroom on kaasasündinud häire, mis avaldub spetsiifiliste juhtivate sümptomitena. Näiteks on Partingtoni sündroom seotud psüühikaga aeglustumine, käte düstoonilised liigutused ja düsartria. Intellektuaalsed võimed on Partingtoni sündroomi korral kahjustatud vaid kergelt kuni mõõdukalt. Partingtoni sündroom tähistab x-seotud pärilikku häiret.
Mis on Partingtoni sündroom?
Partingtoni sündroom on tohutult haruldane. Meditsiiniekspertide hinnangul on Partingtoni sündroomi levimus väiksem kui 1 inimesel 1,000,000 20 XNUMX-st, kuna teadaolevalt on praeguseks ainult umbes XNUMX inimest. Partingtoni sündroomile on tüüpiline düstoonia, düsartria ja vaimsete sümptomite kombinatsioon aeglustumine. Partingtoni sündroomil on x-seotud retsessiivne pärilikkuse muster. Selles on Partingtoni sündroomi põhjused leitud ARX-i geneetilistes mutatsioonides geen. Täpsemalt geen lookust Xp22.13 mõjutab geen mutatsioonid. Partingtoni sündroomiga patsientidel ilmnevad sünnist alates tüüpilised sümptomid ja tunnused. Mõnel juhul ilmnevad sümptomid alles imikueas, näiteks intellektuaalsed puudujäägid. Partingtoni sündroomile on iseloomulikud ka düstoonilised käeliigutused ja väljendunud düsartria. Partingtoni sündroomi kirjeldas esimest korda arst Partington aastal 1988. Põhimõtteliselt kuulub Partingtoni sündroom kaasasündinud neuroloogiliste häirete hulka. Partingtoni sündroom avaldub peamiselt meespatsientidel. Mõjutatud naised kannatavad tavaliselt Partingtoni sündroomi kergema vormi all. Vaimse astme aeglustumine varieerub üksikjuhtudel. Mõnel juhul on Partingtoni sündroomi all kannatavad lapsed teatud määral autistlikud, nii et suhtlemisoskus ja sotsiaalne interaktsioonid on kahjustatud. Lisaks on mõnel patsiendil epilepsiahooge. Düstoonia taustal kannatavad kannatanud tahtmatult kokkutõmbeid lihastest. Partingtoni sündroomi korral avaldub see häire peamiselt kätes. Mõnikord tekivad ka värinad ja muud kontrollimatud liigutused. Partingtoni sündroomi düstoonia algab aastal lapsepõlv ja tõuseb pidevalt raskusastmes. Mõnikord mõjutab düstoonia ka teisi kehapiirkondi, näiteks nägu. Selle tulemuseks võib olla düsartria, hääldushäire.
Põhjustab
Partingtoni sündroomi patogenees on tingitud geneetilistest mutatsioonidest spetsiifilistes geenilookustes. Põhimõtteliselt edastavad muteerunud geenide kandjad Partingtoni sündroomi oma lastele x-seotud retsessiivsel viisil. Sel põhjusel kannatavad Partingtoni sündroomi väljendunud sümptomite all eriti poisid. Seevastu tüdrukute Partingtoni sündroom avaldub tavaliselt ainult kergete sümptomitena või ei avaldu enam. Partingtoni sündroomi eest vastutavad geenimutatsioonid asuvad ARX-geenil. Geneetilised mutatsioonid mõjutavad kas lookusi Xp21.3 või Xp22.13. Geen vastutab valgu tootmise eest, mis stimuleerib teiste geenide aktiivsust.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Partingtoni sündroom avaldub sümptomite iseloomuliku kolmikuna. Nende hulka kuuluvad düsartria, düstoonia ja kerge kuni raskem vaimne alaareng. Partingtoni sündroom on kaasasündinud, nii et haiguse tunnused ilmnevad põhimõtteliselt juba vastsündinutel. Eriti vaimne alaareng ilmneb aga sageli alles esimestel eluaastatel, kui mõjutatud lapse arenguprotsessid ei edene nii, nagu tervete imikute puhul. Düstoonia avaldub tahtmatutes liikumistes ja kokkutõmbeid lihastest. Partingtoni sündroomi korral mõjutavad eriti käed. Kuid ka näolihased võivad häiritult liikuda, nii et patsientide hääldus on häiritud. Lisaks on mõnel Partingtoni sündroomi all kannataval inimesel ebatavaline ebamugava välimusega kõnnak.
Haiguse diagnoos ja kulg
Partingtoni sündroomi diagnoosi paneb sobiv meditsiinitöötaja, tavaliselt haruldaste pärilike haiguste spetsialiseerunud meditsiiniinstituudis. Partingtoni sündroom ilmneb sageli esmakordselt imikutel või väikelastel, seega on vanematel patsiendi ajaloos oluline roll ja nad on tavaliselt kõigi uuringute ajal. Kliiniline uuring keskendub füüsilistele sümptomitele, nii et arst uurib näiteks käed. Spetsiaalsete intelligentsustestide abil määrab spetsialist kindlaks ka patsiendi vaimse puude astme. Partingtoni sündroomi usaldusväärne diagnoosimine on võimalik mõjutatud inimese DNA geneetilise analüüsi abil. Selles protsessis tuvastab arst Partingtoni sündroomile tüüpilised mutatsioonid. Partingtoni sündroomi ei tohiks segi ajada Partington-Andersoni sündroomiga, mis on tuntud ka kui Coheni sündroom.
Tüsistused
Reeglina põhjustab Partingtoni sündroom mõjutatud inimesi olulise vaimse alaarengu all. Mõjutatud isikud sõltuvad seetõttu oma elus enamasti teiste inimeste abist ega saa enam igapäevaseid lihtsaid asju ise teostada. Lisaks on lapse areng vaimse alaarengu tõttu oluliselt hilinenud, nii et ka see võib viima raskustele ja kaebustele patsiendi täiskasvanueas. Kõnehäired võib ilmneda ka Partingtoni sündroomi tõttu. Samuti kannatavad patsiendid liikumispiirangute ja kõnnaku häirete all. Piirangute tõttu võib esineda kiusamist või isegi kiusamist, eriti lastel või noorukitel. Paljudel juhtudel kannatavad Partingtoni sündroomi sümptomite all ka patsiendi vanemad või sugulased psühholoogiliste kaebuste tõttu või depressioon. Mõjutatud inimese ja sugulaste elukvaliteeti halvendab see haigus tavaliselt äärmiselt. Kahjuks ei ole Partingtoni sündroomi põhjuslik ravi võimalik. Mõjutatud isikud sõltuvad seetõttu igapäevaelu lihtsustavatest erinevatest ravimeetoditest. Samuti on võimalik, et Partingtoni sündroom vähendab mõjutatud inimese eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Vanemad, kes märkavad ebatavalisi käeliigutusi või muid tõsise märke seisund oma lapsel peaks pöörduma arsti poole. Partingtoni sündroom on kaasasündinud häire, mis parimal juhul avastatakse kohe pärast lapse sündi. Hiljemalt seisund tuleks diagnoosida varakult lapsepõlv nii et vajalik ravi meetmed algatada varases staadiumis. Igaüks, kes märkab ebatavalisi haigustunnuseid, mis piiravad lapse heaolu ja püsivad pikka aega rääkima nende perearstile või lastearstile. Tõsiste komplikatsioonide korral on ette nähtud abi kiirabiteenustest. Kui liikumishäire tagajärjel juhtub õnnetus, tuleb laps viivitamatult haiglasse viia. Partingtoni sündroomi diagnoosib ja ravib pärilike häirete spetsialist. Muud kontaktid on ortopeed või lastearst. Tegelik ravi toimub spetsialiseeritud keskuses, kus laps saab füsioterapeutilist ravi. Lisaks kirurgiline meetmed mis tahes väärarengute kõrvaldamiseks. Psüühikahäirete korral kognitiivsed ravi on samuti vajalik. Vanemad peaksid välja töötama sobiva ravi koos lastearstiga, kohandatud lapse individuaalsusega tervis seisund.
Ravi ja teraapia
Partingtoni sündroomi ravi on põhimõtteliselt ainult sümptomaatiline. Seda seetõttu, et Partingtoni sündroomi põhjuseid ei saa vastavalt meditsiiniteaduse hetkeseisule kõrvaldada. Sellega seoses põhineb Partingtoni sündroomi teraapia kolmel juhtival kaebusel, samuti nende individuaalsetel ilmingutel igal patsiendil. Düstoonia leevendamiseks saab kahjustatud laps erilist füsioteraapia käte peenmotoorika treenimiseks. Kui Partingtoni sündroomiga patsiendid kannatavad raske düsartria all, võib kaaluda logopeedilist ravi. Nii paraneb häälduse selgus ja seeläbi mõjutatud lapse artikulatsioonivõime. Vaimse alaarengu osas saavad patsiendid tavaliselt õpet erikoolis ja ka väljaspool kooli spetsiaalseid hooldusteenuseid.
Väljavaade ja prognoos
Partingtoni sündroomi prognoos on ebasoodne. Haigus põhineb geneetilisel defektil. Inimese mutatsioonid geneetika meditsiinitöötajad ei tohi seda vastavalt seaduste nõuetele muuta. Seetõttu ei ole sündroomi ravimine võimalik. Edasise arengu paranemine elu jooksul saavutatakse, kui varajane sekkumine leiab aset. See nõuab geneetilise defekti diagnoosimist kohe pärast sündi. Raviplaan koostatakse seisundi individuaalse väljenduse põhjal. Parimate võimalike tulemuste ja parenduste saavutamiseks kasutatakse mitut ravimeetodit. Sageli on võimalik saavutada patsiendi suhtlemisvõime märkimisväärne optimeerimine. See lihtsustab igapäevaseid toimetusi, suhtlemist patsiendiga ja soodustab paremat inimestevahelist suhtlust. Võimalik on sotsiaalne elu koos teiste inimestega. Vaatamata kõigile jõupingutustele ja erinevatele terapeutilistele lähenemistele jääb patsient vaimseks alaarenguks ja tema elukvaliteet on tõsiselt halvenenud. Mõjutatud isik vajab eluaegset meditsiinilist tuge. Lisaks on igapäevane hooldus hädavajalik, kuna patsiendil pole võimalik oma igapäevaelu täiesti iseseisvalt korraldada. Patsiendile on vajalik pereliikmete ja hooldajate abi ja tugi. Lisaks langeb paljude jaoks keskmine eeldatav eluiga.
Ennetamine
Partingtoni sündroom on kaasasündinud, seega pole ennetamise võimalust. Kuid piisava ravi abil meetmed, võib patsientide sümptomeid mingil määral leevendada.
Hooldus
Kuna Partingtoni sündroom on kaasasündinud haigus, on mõjutatud isikule antud juhul tavaliselt saadaval väga vähe erimeetmeid ja võimalusi järelhoolduseks või isegi mitte ühtegi võimalust. Ennekõike nõuab see haigus kiiret ja ennekõike väga varajast diagnoosi, et sümptomeid enam ei süveneks. Kui vanemad või Partingtoni sündroomi all kannatav isik soovib lapsi saada, võib sündroomi kordumise vältimiseks järeltulijatel teha ka geenitestide ja nõustamise. Mõjutatud lapsed sõltuvad oma elus ja ka igapäevaelus oma pere intensiivsest abist ja hooldusest. Selles kontekstis on intensiivsed ja eriti armastavad vestlused väga olulised ja vajalikud, nii et depressioon või muid psühholoogilisi kaebusi ei esine. Lisaks on vajalik lapse intensiivne tugi koolis, et lapsel oleks normaalne areng. Reeglina ei vähenda Partingtoni sündroom mõjutatava eluiga. Täiendavad järelhooldusmeetmed ei ole patsiendile tavaliselt kättesaadavad, sest ka seda haigust ei saa täielikult ravida.
Mida saate ise teha
Partingtoni sündroomiga patsiendid saavad meditsiinilist ravi toetada mõõduka füüsilise koormusega. Kannatanutele on oluline hoida pidevat suhtlust pereliikmete ja sõpradega. See võib neutraliseerida sotsiaalse isolatsiooni, mis sageli kaasneb Partingtoni sündroomi ja sarnaste raskete haigustega. Sel põhjusel peaksid sugulased veetma kannatanu juures palju aega ja tegema kõik endast oleneva, et kannatanu saaks tugigrupis käia. Kui patsient on vaimselt selleks võimeline, võib kasulik olla ka isiklik kontakt teiste kannatajatega. Kui ülalnimetatud meetmed ei too midagi paremat, tuleb koos arstiga välja töötada teine teraapiakontseptsioon. Kuna Partingtoni sündroom on väga haruldane haigus, on empiirilised väärtused ravimeetodite paranemise edukuse osas piiratud. See muudab veelgi olulisemaks selle haiguse avatuse käsitlemise. Võib olla kasulik katsetada alternatiivseid ravimeetodeid. Pärast käel tehtud operatsiooni tuleks kõigepealt jäseme säästmine. Pärast, valgus venitus ja tugevdamise harjutusi saab alustada. Vaimse alaarengu korral on vajalik pikaajaline koju paigutamine.
