Fechtneri sündroom on trombotsüütide defekt. Põhjus on tingitud geneetilise materjali mutatsioonist: mõjutatud vanemad võivad sündroomi edasi anda oma lastele.
Mis on Fechtneri sündroom?
Fechtneri sündroom on pärilik haigus, mida maailm tunneb Tervis Organisatsioon (WHO) klassifitseerib trombotsüütide kvalitatiivse defekti (ICD-10, D69.1). Seega kuulub sündroom hemorraagiliste diateeside rühma. See kuulub haruldaste haiguste hulka: iga 100,000 1985 inimese kohta on ainult üks Fechtneri sündroomiga inimene. XNUMX. aastal kirjeldas uurimisrühm esimest korda pärilikku haigust. Teadlased Peterson, Rao, Crosson ja White loetlesid sümptomid nagu nefriit, kurtus, kaasasündinud katarakt ja muutused teatud veri rakke. The veri mõjutatud rakud on vereliistakute (trombotsüüdid). Nad tagavad, et veri hüübimist ja sel viisil sulgeda haavad. Geneetikud on nüüd suutnud tuvastada geen vastutab 22. kromosoomis.
Põhjustab
Fechtneri sündroom tuleneb mutatsioonist, see tähendab muutusest desoksüribonukleiinhape (DNA). DNA sisaldab inimkeha toodetud ainete kavandeid. Nii ei määra see mitte ainult, milliseid ehitusplokke ta toodab, vaid ka DNA kontrollib ainevahetusprotsesse. Geenimaterjali vead põhjustavad seetõttu bioloogiliste protsesside valesti kulgemist. Fechtneri sündroomi korral on MYH9 geen, mis asub 22. kromosoomis, on muteerunud. Mutatsioon on nn punktmutatsioon, st see mõjutab ainult ühte DNA ehitusplokki. See asub aadressil geen lookus q11.2. Selle tulemusena ei tooda rakk õigesti osa valku NMMHC-IIA. See valgu molekul on lihasevaba müosiin. Mitte ainult vereliistakute, Vaid ka monotsüüdid, neer ja siserakud peavad tegema NMMHC-IIA. Lõppkokkuvõttes viib see defekt rakkude plasmasse. Lisaks häirib mutatsioon selle prekursori tootmist vereliistakute nimetatakse megakarüotsüütideks. Vastupidiselt trombotsüütidele on megakarüotsüütidel rakutuumad ja seega ka geneetiline teave. Megakarüotsüütide defektid viima trombotsüütidega seotud probleemidele, kuna vereliistakud lõikavad end megakarüotsüütidest. Trombotsüütide ja liiga suurte vereliistakute puudumise kombinatsiooni tuntakse meditsiinis ka makrotrombotsütopeeniana.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Fechtneri sündroomi põhijooneks on trombotsüütide muutus makrotrombotsütopeenia kujul. Lisaks on rakkudel inklusioonid, mida nimetatakse leukotsüütide inklusioonkehadeks. Fechtneri sündroomi aluseks olev mutatsioon toob kaasa valgu tootmise defekti, mida leidub ka kollas. Südamik moodustab osa sisekõrvast. See sisaldab kuulmisrakke, mis on paigutatud teokarbikujulisse tunnelisse. Helilainete rõhk ärritab hästi juuksed kuulmisrakkude protsessid. See protsess käivitab närvisignaali. Fechtneri sündroomi tagajärjel väheneb kuulmisvõime. Mõned patsiendid kannatavad ka neer häired ja silmaprobleemid.
Diagnoos ja kulg
Diagnoosimiseks konsulteerivad arstid tavaliselt kõigepealt kliinilise pildiga. Päriliku haiguse kahtluse korral küsivad nad ka vastavate sündroomide kuhjumise kohta perekonnas. Kuna Fechtneri sündroom on valdavalt pärilik, peab sündroomi all kannatama ka vähemalt üks patsiendi vanem. Geneetiline test võimaldab tuvastada mutatsiooni, mis põhjustab Fechtneri sündroomi. Nagu diferentsiaaldiagnoos, peavad arstid välistama näiteks Alport'i sündroomi, millel on sarnane kliiniline pilt. Ligi 50 protsenti haigetest kaotab kuulmise või kannatab tõsise kuulmispuudega. Kuulmispuude areneb järk-järgult ja võib lõpuks ka tekkida viima kuulmise täieliku kadumiseni. Samuti võivad silma sümptomid progresseeruda ja põhjustada tõsiseid sümptomeid nägemispuue.
Tüsistused
Fechtneri sündroomiga kaasnevad mitmed tüsistused. Näiteks häirib põhjuslik mutatsioon sisekõrva kuulmisrakkude moodustumise eest vastutava valgu tootmist. Selle tagajärjel tekivad sensoorsed häired esialgu ajukarbis ja hiljem terves kuulmiskanal. Hiljem tekivad närvihäired, mis kahjustavad püsivalt kuulmist. Peaaegu pooltel juhtudel põhjustab see suurenemist kuulmiskaotus haiguse käigus, mis tekitab mõjutatud inimesele mitmesuguseid probleeme igapäevaelus. Fechtneri sündroom mõjutab ka silmi, mis mõnikord võib viima kuni raskete nägemishäireteni. Hiljem võib tekkida katarakt. Mutatsioon ise võib avaldada mõju ka teiste elundite protsessidele ja neid tõsiselt kahjustada. Mõnel patsiendil on suurenenud verejooks, mis võib olla seotud punetuse tekkega nahk, sügelus ja valu. Teised patsiendid kurdavad külgvalu, mille võib tavaliselt omistada puudega inimestele neer funktsioon. Harva võib Fechtneri sündroom põhjustada tõsist põletik neerufiltrite (glomerulonefriit), mis võib viia lõpule neerupuudulikkus kui see edeneb.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Paljudel juhtudel ei ole Fechtneri sündroomi sümptomid iseloomulikud, mistõttu varajane ravi pole tavaliselt võimalik. Kuid kui patsiendil on ilma erilise põhjuseta äkiline kuulmiskaotus, tuleks alati pöörduda arsti poole. Seda kuulmiskaotus toimub tavaliselt ilma hoiatuseta ja ilma muude sümptomiteta. Äkiline ebamugavustunne silmades või nägemishäired võivad samuti viidata Fechtneri sündroomile ja seda peaks arst uurima. Lisaks kannatavad paljud mõjutatud isikud neeruhaiguste all. Kahjuks ei ilmu need otseselt, nii et a vereanalüüsi on tavaliselt tuvastamiseks vajalik. Kaebused kõrvades ja silmades süvenevad enamikul juhtudel, ilma ravita ei toimu enesetervendamist ega paranemist. Fechtneri sündroomi saab diagnoosida üldarst või vastavad spetsialistid. Ravi põhineb tavaliselt põhihaigusel. Kõrvade ja silmade kaebusi saab piirata kuuldeaparaadi või visuaalse abivahendiga. Kuid põhihaigus määrab Fechtneri sündroomi edasise kulgu.
Ravi ja teraapia
Fechtneri sündroomi põhjust ei saa ravida: mutatsioonist tulenevat viga geneetilises materjalis ei saa hiljem parandada. Seetõttu ravi keskendub sümptomite ravimisele. Kuna Fechtneri sündroomi all kannatavatel inimestel on trombotsüüte liiga vähe, võivad nad vajada vereülekandeid. Trombotsüütide ülekanne võib osutuda vajalikuks kirurgiliste protseduuride või verekaotuse ajal. Üldiselt kehtib limiit 10,000 500,000 trombotsüüti / uL kohta; üksikjuhtudel võib trombotsüütideülekanne olla vajalik juba kõrgema või ainult madalama väärtuse korral. "Deutsches Ärzteblatt" räägib umbes XNUMX XNUMX trombotsüütide ülekandest, mis on igal aastal vajalikud selle tõttu vähk ja verehaigused. Palju vere annetus teenused aktsepteerivad trombotsüütide annetusi lisaks täisverele ja teistele annetustele. Pärast kogumist hoitakse näidist konservidena kuni kasutamiseni. Konserveeritud toodete suurus võib olla erinev; väikseim mahutab 50-60 ml. Kui kuulmiskaotus esineb osana Fechtneri sündroomist, võib kuuldeaparaat esialgu kuulmist säilitada. Täieliku kuulmislanguse korral võib olla võimalikuks kohleaimplantaat, mis vallandab kunstlikult närvisignaali. Kuid kas selline lahendused on teostatavad, sõltub konkreetsest juhtumist.
Väljavaade ja prognoos
Kuna Fechtneri sündroom on pärilik seisund, täielik ravi pole võimalik. The seisund saab ravida sümptomaatiliselt, mis tavaliselt parandab oluliselt kannataja elukvaliteeti. Varajase ravi korral on positiivne prognoos võimalik. Sõltuvalt sümptomite tüübist ja raskusastmest võivad patsiendid sageli vanaduseni viia suhteliselt sümptomivaba elu. Kui Fechtneri sündroomi ei ravita, võtab see tõsise kulgu ja võib isegi põhjustada surma. Lisaks on oht, et haigus kandub edasi ka lastele. Tervislik eluviis koos rohke liikumisega ja individuaalne dieet lisaks parandab väljavaadet. Lisaks vähendab tüüpilisi sümptomeid aktiivne elustiil koos füüsilise ja vaimse stimulatsiooniga. Keskmist eluiga ei piira Fechtneri sündroom. Kuid sellised kaebused nagu katarakt või progresseeruv kuulmislangus piiravad vanuse kasvades elukvaliteeti ja võivad seega soodustada ka psühholoogilisi kaebusi. Sellegipoolest on prognoos üldiselt positiivne, kuna ravi ravimite, kirurgia ja abivahenditega võib haiguse progresseerumist oluliselt aeglustada.
Ennetamine
Sihtotstarbeline ennetamine pole Fechtneri sündroomi korral võimalik. Inimestel, kellel on muteerunud geen, on 50-protsendiline võimalus seda oma lapsele edasi anda, kui neil on lisaks haigust kandvale geenile ka tervislik geen. See kehtib enamiku mõjutatud isikute kohta. Seda asjaolu saab pereplaneerimise kaalutlustel väga üldise ennetusmeetmena arvesse võtta. Isikud, kellel puudub Fechtneri sündroom ise, ei saa seda haigust tavaliselt pärida - isegi kui sündroom on teistel pereliikmetel.
Järelkontroll
Enamasti ei ole Fechtneri sündroomiga inimesele saadaval spetsiaalseid järelravi võimalusi. Sellisel juhul tugineb haigestunud isik sümptomite leevendamiseks peamiselt haiguse otsesele ravile. Kuna sündroom on pärilik, peaksid kannatama ka lapsed, kes soovivad lapsi saada geneetiline nõustamine vältida Fechtneri sündroomi pärimist nende järeltulijatele. Reeglina ei põhjusta Fechtneri sündroom igapäevaelus mingeid erilisi piiranguid ega komplikatsioone. Ettevaatus on vajalik ainult kirurgiliste protseduuride ajal või vigastuste korral, et vältida suurt verekaotust. Seetõttu tuleks arste enne sekkumist alati Fechtneri sündroomist teavitada. Kuna Fechtneri sündroom suurendab oluliselt ka haigestumise riski vähk, tuleks keha regulaarselt uurida, et seda varajases staadiumis avastada ja ravida. Kõrvade ebamugavust ravitakse tavaliselt kuuldeaparaadi abil, nii et kahjustatud inimene peaks kõrva edasise kahjustamise vältimiseks alati kuulmisaparaati kandma. Selles osas võib olla kasulik ka kontakt teiste Fechtneri sündroomi all kannatajatega, kuna pole haruldane, et selle tulemuseks on teabevahetus, mis võib patsiendi igapäevaelu palju lihtsamaks muuta.
Mida saate ise teha
Kuna mõjutatud patsiendid saavad Fechtneri sündroomi edasi anda ka oma lastele, geneetiline nõustamine selle haiguse korral tuleks kindlasti läbi viia. See võib ära hoida täiendavaid tüsistusi. Sündroomi ei saa eneseabi abil ravida, nii et mõjutatud isikud sõltuvad alati meditsiinilisest ravist. Kuulmislanguse korral peaks kannatanu kindlasti kandma kuuldeaparaati. Kui kuuldeaparaati ei kanna, võib kuulmislangus tavaliselt süveneda. Erinevad ennetavad uuringud on vajalikud ka selle haiguse korral, näiteks ennetamiseks vähk. Nägemisprobleemide ilmnemisel visuaalne abivahendid saab kasutada. Siin võib visuaalse abivahendi kandmata jätmine negatiivselt mõjutada ka haiguse kulgu. Lisaks psühholoogilised kaebused või depressioon saab vältida teiste mõjutatud inimestega rääkides. Samuti võib pöörduda psühholoogi või terapeudi poole. Pere või sõprade abil on positiivne mõju ka haiguse kulgemisele. Kahjuks ei ole Fechtneri sündroomi korral võimalik täielikult ravida, mistõttu patsiendid sõltuvad tavaliselt kogu elu ravist. Seetõttu peaks eriti laste puhul toimuma täpsustav vestlus haiguse edasise kulgu üle.