Alport sündroom on pärilik haigus. See mõjutab peamiselt neere, silmi ja sisekõrva.
Mis on Alport'i sündroom?
Arstid nimetavad Alport'i sündroomi ka progresseeruvaks pärilikuks nefriidiks. See viitab pärilikule haigusele, mis põhjustab progresseeruvat nefropaatiat neer ebaõnnestumine. Arstid nimetavad Alport'i sündroomi ka progresseeruvaks pärilikuks nefriidiks. See viitab pärilikule haigusele, mis põhjustab progresseeruvat nefropaatiat neer ebaõnnestumine. Alport'i sündroom sai nime Lõuna-Aafrika arsti Arthur Cecil Alporti (1880–1959) järgi, kes kirjeldas seda haigust esmakordselt aastal 1927. 1961. aastal pandi pärilikule haigusele nimi „Alport'i sündroom“. Harvaesinevat häiret täheldatakse peamiselt poistel ja meestel.
Põhjustab
Vaatamata haruldasele esinemisele moodustab Alport'i sündroom levimuselt teise koha neer laste ja noorte täiskasvanute haigus, mis on geneetiline. Päriliku haiguse põhjus on geneetilised mutatsioonid IV tüüpi kollageenides. Kollageenid moodustavad kollageeni äärmiselt olulise komponendi sidekoe. See omakorda tagab elundi- ja rakustruktuuri seinte stabiilsuse. Sidekoe võib leida peaaegu kogu kehas. See on leitud nahk, veri laevad, närve, näärmed, limaskestad, Kõõlused ja lihased. IV tüüp kollageen leidub ka neerukeste, silmade ja sisekõrva basaalmembraanil. Sel põhjusel mõjutab neid keha struktuure ka Alport'i sündroom. Progresseeruva päriliku nefriidi põhjus on perekonnas juba esinevate geneetiliste defektide pärilikkus. Umbes 15 protsenti kõigist haigustest tulenevad aga ka uutest mutatsioonidest. Kuna Alport'i sündroomi korral kandub geneetiline defekt soost seotud X-le kromosoomid, kuulub üle 80 protsendi kõigist kannatajatest meessoost. Seega, erinevalt tüdrukutest, on poistel ainult üks X-kromosoom. Sel põhjusel pole poistel geneetilise defekti hüvitamine võimalik. Tüdrukute puhul ei ole hüvitamine tingimata sõltuvalt pärimisviisist vajalik viima kuni Alport'i sündroomi tekkimiseni. Kuid haiguse edasikandumine hilisematele lastele on täiesti võimalik.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Alport'i sündroom muutub neerudes esmalt märgatavaks selle väljanägemise järgi veri uriinis (hematuria). Progresseerumisel ilmneb valk ka uriinis (proteinuuria). Infektsioonide ajal on uriin värvunud roosaks, tumepunaseks, mustaks või pruuniks, kuid see ei tähenda hirmutavale välimusele vaatamata mingit ohtu. Kui nakkus kaob, siis uriini värv tavaliselt normaliseerub. Pärilik haigus mõjutab sensoreuraalselt ka kõrvu kuulmiskaotus, mis esineb mõlemal küljel. Seda täheldatakse umbes 50 protsendil kõigist põdejatest vanuses 9 kuni 12 aastat. Ligikaudu kümme protsenti patsientidest kannatavad ka silmade muutuste all. Nende hulka kuuluvad silmapõhja muutused, katarakt ja koonusekujuline punnis lääts. Harvadel juhtudel on ka leiomüomatoos ja väärarenguga söögitoru. Võimalikud on ka soole ja hingetoru väärarendid. Selle tagajärjeks võivad olla sellised sümptomid nagu söögitoru, neelamisraskused, kroonilised kõhukinnisusvõi toidu neelamine imikueas või varajases staadiumis lapsepõlv. Lõpuks krooniline progresseeruv neerupuudulikkus tekib. Sel põhjusel neeruasendus ravi on sageli vaja alates teisest elukümnendist.
Diagnoos ja progresseerumine
Erinevate protseduuride abil saab Alport'i sündroomi nüüd suhteliselt vara diagnoosida. Nende hulka kuuluvad neeru sonograafia (ultraheli uuring), neer biopsia kus neerudest võetakse koeproov, a veri test vere taseme määramiseks ja uriini uurimine, mida kasutatakse valgu koguse määramiseks. Lisaks saab geneetilist analüüsi teha laboris. Teine diagnostiline meetod on lapse nägemise ja kuulmise testimine. Üksikasjalik haiguslugu oluline roll on ka perekonna Alport'i sündroomi diagnoosimine algab tavaliselt siis, kui esinevad tüüpilised sümptomid või neerufunktsiooni häired. Alport'i sündroomi kulg võib olla äärmiselt varieeruv. Noores täiskasvanueas aga neerupuudulikkus tuleb sageli eeldada, et see on vajalik dialüüs (verepesu).
Tüsistused
Alport'i sündroomi korral võivad tekkida mitmesugused komplikatsioonid. Need sõltuvad peamiselt sellest, kas Alport'i sündroom oli päritud või kas see tulenes infektsioonist. Tavaliselt ilmneb Alporti sündroomi korral uriini muutunud värv. Uriin on punast värvi ja sisaldab verd. Patsiendile tundub see värv suhteliselt hirmutav, kuid seda pole tervis mõju kehale. Kui Alport'i sündroom kaob, normaliseerub ka uriini värvus. Enamikul juhtudel viib Alport'i sündroom kuulmiskaotus. See komplikatsioon mõjutab eriti lapsi. See viib elukvaliteedi languseni, mis võib põhjustada tõsiseid psühholoogilisi probleeme ja depressioon lastel noores eas. Seda kuulmiskaotus võib paljudel juhtudel kiusamiseni ka jõuda. Pole haruldane, et Alport'i sündroom mõjutab ka silmi, mille tagajärjeks on katarakt või nägemise halvenemine. Mõnel juhul mõjutab sündroom negatiivselt ka kurku ja soolestikku, nii et neelamisraskused või siin võivad tekkida väärarendid soolestikus. Alporti sündroomiga väikelastel võib neelamine olla sagedasem. Ravi võib anda varakult ja see piirab oluliselt sümptomeid.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Alport'i sündroomi korral tuleb alati pöörduda arsti poole. Reeglina vähendab sündroom patsiendi elukvaliteeti äärmiselt, nii et tavaline igapäevane elu pole enam võimalik. Eriti kuulmislangust peab uurima ja ravima arst. Võimalik, et kannatanu sõltub kuuldeaparaadist. Samamoodi kae saab eemaldada ka silmaarst nii et kannatanud inimene ei kannata enam nägemishäireid. Ravi on vajalik ka juhul, kui Alport'i sündroom põhjustab neerupuudulikkust. Sellisel juhul võib patsient surra ilma ravita. Reeglina on aga mõjutatud isik sõltuv dialüüs või doonori neerul. Tervisekontroll on vajalik ka Alport'i sündroomiga väikelastele ja väikestele lastele, nii et neelamisraskused ja seega on võimalik neelamist vältida. Sündroom on ka peamiselt märgatav tume uriin, sel juhul tuleks pöörduda ka arsti poole. Reeglina tuvastatakse sündroom kohe pärast lapse sündi. Vastavaid kaebusi saab aga spetsialisti juures korralikult ravida.
Ravi ja teraapia
Alporti sündroomi efektiivne ravi pole veel võimalik. Ehkki praegu käivad intensiivsed uuringud, pole salakavalale pärilikule haigusele lähiaastatel võimalust välja ravida. Sel põhjusel, ravi piirdub sümptomite ravimisega. Neerupuudulikkuse võimalikult pikaks peatamiseks peaks arstiabi algama varakult lapsepõlv. Ravi oluline osa on haldamine of AKE inhibiitorid nagu Xanef või Ramipriil. Alternatiivina võib siiski manustada AT antagoniste. Uuringud on seda näidanud haldamine neist agentidest viibib neerupuudulikkus umbes 10–15 aasta jooksul. Kuna neerupuudulikkus toob kaasa vererõhk ja seega veelgi kahjustada tervis, on oluline alustada sobivat ravi varajases staadiumis. Vaatamata igasugusele ravile meetmed, terminal neerupuudulikkus ei saa täielikult peatada. Kui neerupuudulikkus edeneb, hemodialüüs on tingimata vajalik. Edasisel kursusel a neerusiirdamine saab ka läbi viia. Sensoorsete kuulmislanguste raviks võib kahjustatud laps kuulmist saada abivahendid. Nägemise halvenemise korral võib lapsele paigaldada prillid or kontaktläätsed. Katarakti korral saab teha kirurgilist korrektsiooni. Tähtis on lasta sümptomaatiline ravi läbi mitme eriala arstide. Nende hulka kuuluvad internist, kõrv, nina ja kurguarst ja silmaarst. Inimlik geneetiline nõustamine Samuti peetakse kasulikuks mõjutatud inimeste
Väljavaade ja prognoos
Alport'i sündroomi tõttu on ebamugavustunne peamiselt kõrvades, silmades ja neerudes. Mõjutatud inimese igapäevaelu on see haigus märkimisväärselt keerukas. Sellega kaasneb kuulmislangus, mille korral kannatavad halvimal juhul täieliku kuulmislanguse all. Samuti on mõnikord visuaalseid probleeme. Patsientidel võib tekkida katarakt, mis võib viima märkimisväärsete piiranguteni. Lisaks viib Alport'i sündroom ka neerupuudulikkuseni. Kui seda ei ravita, võib see nii olla viima patsiendi surmani. Mõjutatud isik on siis sõltuv dialüüs või siirdamine, et ellu jääda. Reeglina vähendab Alport'i sündroom märkimisväärselt ka mõjutatava eluiga. Alport'i sündroomi ravi põhineb peamiselt sümptomitel ja kaebustel. Üldiselt ei saa ennustada, kas see toob kaasa haiguse positiivse kulgu. Sageli kannatavad kannatanute vanemad ka tõsiste psühholoogiliste kaebuste all ja vajavad seetõttu psühholoogilist tuge.
Ennetamine
Alporti sündroom on liigitatud päriliku haiguse hulka. Sel põhjusel pole tõhus ennetamine võimalik.
Hooldus
Alport'i sündroomi korral on järelravi võimalused tavaliselt väga piiratud. See on pärilik haigus, mida ei saa ravida põhjuslikult, vaid ainult sümptomaatiliselt. Seetõttu pole täielikku ravi võimalik saavutada. Kui Alport'i sündroomiga patsiendil on soov lapsi saada, geneetiline nõustamine saab teha ka sündroomi edasikandumise vältimiseks järgmistele põlvkondadele. Mõjutatud inimene sõltub Alporti sündroomi raviks tarvitatavate ravimite võtmisest. Neerupuudulikkuse edasilükkamiseks tuleb neid regulaarselt võtta. Haigestunud inimene sureb selle puudulikkuse tagajärjel tavaliselt siis, kui siirdamine ei esine. Seetõttu on sündroom mõjutanud inimese eluiga äärmiselt lühenenud ja piiratud. Selle vältimiseks on vajalik ka regulaarne silmauuring pimedus. Harvadel juhtudel põhjustab Alport'i sündroom ka psühholoogilisi kaebusi või tõsiseid depressioon ja muud meeleolud. Kui need kaebused ka tekivad, on aruteludest oma pere, sõprade või teiste sündroomist mõjutatud inimestega palju abi. See võib viia ka teabevahetuseni, nii et hõlbustatakse ka kannatanu igapäevaelu.
Mida saate ise teha
Alport'i sündroomi kahtluse korral tuleb kõigepealt pöörduda arsti poole. Haigus tuleb meditsiiniliselt selgitada ja ravida. Selle toetuseks võib patsient võtta mõned meetmed paranemisprotsessi toetamiseks. Eelkõige on puhkus osutunud tõhusaks. Tavaliselt on keha juba haiguse esimestel etappidel väga nõrgenenud, mistõttu tuleks iga hinna eest vältida suuremat pingutust. Kui haigus on põhjustanud kuulmislanguse, tuleb pöörduda kõrvaarsti poole. Teatud tingimustel täiendav terapeutiline meetmed on ette nähtud kannatanu piirangute vähendamiseks miinimumini. Sest neelamisraskused, looduslikud ravimid nagu taimsed teed, pastillid, eeterlikud õlid või soolalahus sissehingamine saab aidata. Kõiki soolenähte saab sageli vähendada, muutes dieet. Kuna Alport'i sündroom on tõsine haigus, mis kulgeb sageli negatiivselt, on kaasnev ravi kasulik. Selleks peaks kannatanud isik seda tegema rääkima vastutava arsti juurde või pöörduge otse pärilike haiguste spetsialiseeritud kliinikusse. Tõsiste komplikatsioonide vältimiseks peab arst jälgima haiguse kulgu. Mainitud eneseabi meetmeid ja abinõusid saab kõige paremini kasutada arstiga konsulteerides.
