Definitsioon - mis on trisoomia 13 sündimata lapsel?
Trisoomia 13, mida nimetatakse ka Pätau sündroomiks, on muutus kromosoomid milles 13. kromosoom paikneb kaks korda asemel kolm korda. Selle haigusega kaasnevad mitmete väärarendid siseorganid ja paljudel juhtudel saab neid tuvastada enne sündi. 13. trisoomiaga sündinud lapsed elavad harva kauem kui kuus kuud. Trisoomia 13 esineb umbes ühel inimesel 1 10,000-st.
Põhjustab
Trisoomia 13 põhjus on enamikul juhtudel munade defekt või sperma rakke. Nendes rakkudes on tavaliselt pool komplekti kromosoomid 23 kromosoomiga. Järgmisel viljastamisel toimub muna ja sperma loob terve hulga lahtriga kromosoomidehk 46 kromosoomi.
Trisoomias 13 on viga kromosoomide eraldamisel munas või sperma rakke, nii et 13. kromosoom dubleerub. Vastavalt sellele on pärast viljastamist 13. kromosoom kolm korda. Seda nimetatakse trisoomiaks. Selle vea täpset põhjust kromosoomide jaotuses ei olnud siiani võimalik kindlaks teha. Võimalik riskitegur on ema suurem vanus viljastamisel.
Diagnoos enne sündi
Enamikul juhtudel saab trisoomiat 13 enne sündi diagnoosida juba enne sünnitust. Jooksul ultraheli ekspertiis, nn kael kortsude mõõtmine toimub standardvarustuses. Nuuskvolt on naha alla vedeliku kogunemine naha piirkonnas kael sündimata lapsel.
Umbes 3 mm paksusest nimetatakse seda paksenenud. Paksenenud kurguvolt võib olla viide paljudele haigustele, nagu trisoomia 21, 18 ja 13. Kui see uuring on silmatorkav, järgneb rida täiendavaid uuringuid.
Nende hulka kuulub ka lootevesi samuti proovide võtmine platsenta. Nendest proovidest saab loote rakke kromosoomianalüüsiks. Kromosoomianalüüs annab teavet selle kohta, kas trisoomia on olemas või mitte. Lisaks ülalnimetatud invasiivsetele uurimismeetoditele, millega kaasneb alati nurisünnitus, on ka mitteinvasiivseid veri testid nagu Harmony test trisoomia tuvastamiseks.
