Tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks vastavalt punktile) peab olema vähemalt üks diagnostiline vihje ja CFTR düsfunktsioon:
Sõelumine tsüstiline fibroos Saksamaal viiakse läbi kolmes etapis kahe biokeemilise testi järjestikuse kombinatsioonina immunoreaktiivseks trüpsiin (IRT) ja pankreatiidiga seotud valgu (PAP) ning DNA mutatsioonide analüüs. Alates 1. septembrist 2016 skriinitakse ka vastsündinuid tsüstiline fibroos nende esialgse sõeluuringu osana. Sõelumisprotseduur:
- Esimene etapp (IRT) ja teine etapp (PAP) viiakse läbi tavapäraste laboratoorsete katsemeetoditega.
- Kui IRT-test on positiivne (väärtus ≥ 99.0 protsentiil), tehakse PAP-test olemasolevast proovist. Kui see on ≥ 87.5 protsentiil, viiakse läbi kolmas etapp.
- Kolmas etapp toimub siis, kui nii IRT kui ka testitud PAP veri on kõrgendatud (= kahtlustatakse tsüstiline fibroos) → CFTR mutatsioonianalüüs (geneetilise diagnostika seadus!).
Tsüstilise fibroosi skriinimine viiakse läbi sama abil veri valim vastsündinute laiendatud sõeluuringuna lapse esimese nelja nädala jooksul.
Šveitsi vastsündinute skriinimine (CF-NGS) koosneb kaheastmelisest testimisprotseduurist:
- Kand veri test (= Guthrie test; 4. elupäev) - immunoreaktiivne trüpsiinogeen (IRT) mõõdetakse.
- DNA skriinimine CF-geenimutatsioonide suhtes
Kõik positiivselt skriinitud lapsed suunatakse CF-i keskusesse diagnostiliseks treenimiseks (higitest ja geneetiline diagnoos). Kaheastmelise protseduuriga saavutati esialgne tundlikkus (haigestunud patsientide protsent, kelle puhul test kasutati haigust, st testi tulemus oli positiivne) 96.8% ja spetsiifilisus (tõenäosus, et tegelikult terved inimesed, kellel puudub testis tuvastati ka tervislik haigus) 99.9% (mai 2013 seisuga)
1. järgu laboriparameetrid - kohustuslikud laborikatsed (CFTR düsfunktsiooni tuvastamiseks).
- Higitesti (tsüstilise fibroosi kliiniliseks avastamiseks pilokarpiini iontoforeesi kasutamine (= pilokarpiini iontoforeesi higi test); test viiakse regulaarselt läbi vastsündinute skriinimisel; kullastandard) [tsüstilise fibroosiga patsientide higist leitakse suurenenud kloriidioonide sisaldus tervetega :
- „Keskmised” kloriiditasemed: 30–59 mmol / l → järelkontroll kuni 5. eluaastani „viivitatud” („hilinenud”) CF tõttu; 86% viivitatud CF diagnoosidest tehti teiseks eluaastaks
- ≥ 60 mmol / l ja / või vastav geneetiline defekt (vt allpool) = tsüstilise fibroosiga patsient (CF-ga patsient)]
- Molekulaarne geneetiline testimine - CFTR geneetilise mutatsiooni analüüs (mutatsioonid Delta F508 / F508del (40-50% juhtudest), G542x, G551D, 621 + 1 (G> T), R553X, N1303K) positiivse higi testi korral.
2. järgu laboriparameetrid (CFTR düsfunktsiooni tuvastamiseks).
- Nina potentsiaalide erinevuse (NPD) või soole lühisevoolu (ICM) mõõtmine - CFTR funktsiooni iseloomuliku kõrvalekalde tuvastamiseks.
Tsüstilise fibroosi saab välistada, kui [juhised: S2k juhend]:
- Kõrgendatud higi puudub kloriid - tasemed vähemalt 2 sõltumatu mõõtmise korral ja.
- CFTR geeni täielikul analüüsil ei ole põhjuslikke mutatsioone
- Avastati NPD-s ja / või ICM-is silmapaistmatud leiud.
