Ophthalmoplegia progressiva externa on väliste silmalihaste progresseeruv ja geneetiline halvatus mitokondriopaatia taustal. Silmalaugude langust peetakse juhtivaks sümptomiks, kuid südame rütmihäired võib ka tekkida. Põhjuslikku pole ravi eksisteerib.
Mis on oftalmoplegia progressiva externa?
Kliiniline termin „oftalmopleegia“ viitab sise- või välissilmalihaste isoleeritud halvatusele. Krooniline progresseeruv oftalmopleegia on väliste silmalihaste progresseeruv halvatus, mis tekib mitokondrite düsfunktsiooni tagajärjel. Välised silmalihased mõistavad kõiki silmamuna pöördeid. Välised silmalihased hõlmavad ülemist sirglihast, külgmist sirglihast, alumist sirglihast, mediaalset sirglihast, ülemist kaldus lihast ja alumist kaldus lihast. Need lihased saavad motoorse innervatsiooni III, IV ja VI kraniaalist närve. Oftalmoplegia progressiva externa korral on nende halvatus närve on tingitud geneetilisest mitokondriopaatiast. Selle haiguse eriline vorm on oftalmoplegia pluss, mis on seotud täiendavate sümptomitega. Plussvormi ja Kearns-Sayre'i sündroomi vahel toimub sujuv üleminek.
Põhjustab
Skeletilihased toetuvad aeroobsele energiatootmisele. Mõiste mitokondriopaatia vastab mitokondriaalse hingamisahela düsfunktsiooniga seotud neuromuskulaarsetele sündroomidele ja seega probleemidele aeroobse energia tootmisel. Selline nähtus esineb ka kroonilises progresseeruvas oftalmopleegias. Häire mõjutab sel juhul väliseid silmalihaseid ja on tavaliselt põhjustatud mitokondriaalse DNA positsioonis 3243 tehtud deletsioonidest või punktmutatsioonidest. Selle struktuuri mitmekordsed defektid põhjustavad mitokondrite hingamisahela defekte. Erivorm oftalmoplegia pluss on sporaadiline geneetiline häire, kus pooltel kõigist juhtudest on ainsuse mtDNA deletsioonid ja mtDNA duplikaatidega mõnevõrra harvem. Põhjuseks võib olla ka mitokondriaalse DNA emalt päritud punktmutatsioon. Sageli vastab see mutatsioon A3243G mutatsioonile. Tuuma muudetud geneetilise materjali taustal võivad esineda autosoomsed domineerivad ja harvemini autosoomsed retsessiivsed juhtumid.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Ophthalmoplegia progressiva externa võib avalduda igas vanuses. Kliiniliselt keskne märk on ühe või mõlema silmalau longus. Selles kontekstis nimetatakse seda allavaje. Mõnikord kaasnevad selle juhtiva sümptomiga silmade massilised liikumispiirangud. Reeglina on sümptomid kahepoolsed, kuid monolateraalsed ilmingud pole välistatud. Kahepoolsetes silmalihastes paralüüsides pole sageli iseloomulikke topeltpilte. Niikaua kui halvatus on mõlemas silmas ligikaudu sümmeetriline, pole straibismi täheldatud. Erinevalt keskse pilgu halvatusest lahkub oftalmoplegia progressiva externa silmamootorist ajutüve toimib täiesti tervena. Tõsise halvatuse tõttu võivad isegi vigastamata struktuurid näidata hilinenud liikumisi. Näiteks oftalmopleegias pluss on keha lähedal olevate jäsemete, näo või neelamislihaste täiendav lihasnõrkus. Südame juhtivuse häired ja endokrinopaatiad diabeet mellitus, hilinenud puberteet või lühike kasv on mõeldavad ka aksonaalsed polüneuropaatiad, dementsused, sensoorsed kuulmiskaotus, pigmentaarsed retinopaatiad või ataksiad.
Diagnoos ja haiguse progresseerumine
Sellised meetodid nagu kreatiin kinaas, laktaat dehüdrogenaas, puhke laktaat ja seerum püruvaat on tavaliselt soovitatav mitokondriaalse haiguse diagnoosimiseks. Patsiendi neuroloogiline uuring viiakse läbi ergomeetria or elektromüograafia välistama laktaat kõrgendus. Järgneda võivad lihasbiopsiad ja molekulaarne geneetiline diagnostika. Kilpnäärmehormooni seisund ja kilpnäärme antikehade seisund on olulised diagnostilised vahendid, eriti oftalmoplegia progressiva externa puhul. Tõenäoliselt paneb arst esialgse diagnoosi juba haiguse iseloomulike tunnuste ja haiguslugu. Erinevalt müasteeniad, pilgu halvatus muudel põhjustel, okulomotoorne halvatus ja ajutüve tuleb arvestada kahjustustega. Seniil allavaje samuti tuleb välistada fibroosi sündroom. Selle vahendid on lisaks MRI-le ka EMG, ENG ja EKG. EMG näitab lihaste aktiivsuse vähenemist. EST illustreerib närvi juhtivuse kiiruse vähenemist ja EKG võib seda näidata südame rütmihäired. Mida varem haigus algab, seda ebasoodsam on prognoos.
Tüsistused
Kuigi oftalmoplegia progressiiva välise juhtiv sümptom on allavaje, oftalmopleegias pluss võivad olla seotud teised organid, mis mõnikord põhjustavad tõsiseid tüsistusi. Ptoos viitab ühe või mõlema silmalau rippumisele. Kui seda ei ravita, võib silmade sarvkest halva tõttu kuivada silmalau sulgemine. Lisaks ptoosile iseloomustab oftalmopleegiat pluss ka jäsemete, näo ja neelamislihaste lihasnõrkus. Lisaks düsfaagiale südame rütmihäired, võib esineda ka mitmeid hormonaalseid tasakaaluhäireid ja hilisemat puberteeti. Ravi puudumisel põhjustavad südame rütmihäired pikaajalist kahjustust süda. Hingamisteede probleemid ja rasked süda võib tekkida rike. Püsivate rütmihäirete põhjustatud tüsistusi saab vältida ainult a sisestamisega südamestimulaator. Rasketel juhtudel on süda võib nii tõsiselt kahjustada, et isegi südame siirdamine on vajalik. Hormonaalsed häired avalduvad peamiselt kujul diabeet suhkurtõbi, lühike kasv või hiline puberteet. Ravimata diabeet viib pikas perspektiivis südame-veresoonkonna haigustesse, millega kaasneb infarkti või insuldi oht; polüneuropaatiad ja füüsilise võimekuse järkjärguline langus. Teine oftalmoplegia progressiva externa, kuid eriti oftalmoplegia pluss komplikatsioon on dementsus ja häired mootoris kooskõlastamine. Ent oftalmoplegia progressiva externa kulg sõltub haiguse tekkimise ajast. Mida varem see algab, seda raskemad tekivad komplikatsioonid.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Arsti külastamine on üldjuhul soovitatav kõigi silmahaiguste korral, millel on põletikulised sümptomid või sümptomid, mis piiravad nägemisvõimet. Silmade tundlikkus ja võimalik nägemise kaotus on head põhjused arsti poole pöördumiseks. Kui kahtlustatakse exhthalmoplegia progressiva externa't, on esimesed sümptomid eksimatud vihjed tõsisemale haigusele. Krooniline progresseeruv oftalmopleegia on tavaliselt raskem, kui see ilmneb elu alguses. Seetõttu tuleb lapsi ja noori viivitamatult arstile näidata, kui neil ilmnevad sellised sümptomid nagu silmade liikumise piiramine või äkiline rippumine silmalau. Paljudel juhtudel mõjutab oftalmoplegia progressiva externa mõlemat silma, teistel ainult ühte silma. Soovitav on külastada arsti, sest oftalmoplegia progressiva externa võib viima ravi vajavate sekundaarsete sümptomite suhtes. Need on väga erinevad. Need võivad mõjutada ka teisi keha piirkondi, elundeid või elundi funktsioone. Paljudel juhtudel on rippuva kirurgiline ravi silmalau on soovitatav. See hoiab vähemalt ära sarvkesta kuivamise silmalau halva sulgemise tõttu. Kuid oftalmoplegia progressiva externa ei saa ravida. Ravi vajavate tagajärgede hulgas võivad esineda tõsised häired endokriinsetes näärmetes ja südame juhtimine. Mõlemad kaasnevad täiendavate haigustega. Diabeet, polüneuropaatiavõi dementsus võib areneda oftalmoplegia progressiva externa tagajärjel.
Ravi ja teraapia
Tänaseks pole põhjuslikku põhjust ravi eksisteerib geneetilise häire oftalmoplegia progressiva externa ja selle erivormi oftalmopleegia pluss raviks. Sel põhjusel peetakse seda haigust ravimatuks ja seda ravitakse ainult sümptomaatiliselt ja toetavalt. Sümptomaatiline ravi vastab tavaliselt haldamine suurtes annustes koensüüme Q10, tuntud ka kui ubikinoon. Asendamine karnitiiniga või kreatiin kuulub ka mitokondriopaatiate üldiste ravisoovituste hulka. See võib parandada lihasnähte, eriti haiguse pluss vormis. Edasine ravi sõltub valdavast sümptomatoloogiast. Sümptomid, näiteks sensoorsed kuulmiskaotus saab lahendada näiteks implanteeritud kuulmise abil abivahendid. Kui lisaks silma sümptomitele esinevad püsivad südame rütmihäired, tuleb a südamestimulaator on näidatud. Progresseeruva lõplikuks eraldamiseks kardiomüopaatia, südame siirdamine kaaluda. Jäsemete ataksiliste ilmingute ja lihasnõrkuste parandamiseks võib patsient järgida füsioterapeutilisi ravimeetodeid meetmed vajadusel tugevdada kahjustatud lihaseid. Kui esineb ka diabeet, siis sobiv dieet on soovitatav. Sellisel juhul tuleb ka patsiente varustada insuliin. Vanemate hooldamist psühhoterapeudi poolt võib pidada toetavaks meetmeks. Kasu võib saada ka patsient ise psühhoteraapia või vahetada teiste mõjutatud isikutega, nagu see võib toimuda toetavas abigrupis.
Väljavaade ja prognoos
. seisund nimega oftalmoplegia progressiva externa on vähemalt ühe silmalau halvatus, mis mõjutab silma. Krooniline progresseeruv väline oftalmopleegia (CPEO) on tavaliselt pärilik. Aastate jooksul suureneb väliste silmalihaste ja silmalau lifti lihaste halvatus. Oftalmoplegia progressiva externa nähtavaid tagajärgi saab leevendada kirurgiliselt. Kuid oftalmoplegia progressiva externa ei ole ravitav. Praegused uuringud püüavad valitud subjektide mitokondrite dünaamikat parandada. Kirurgilisi protseduure on proovitud, sest halvatud silma tõttu ei saa kahjustatud silma täielikult sulgeda. Seetõttu võib sarvkesta kuivamise tõttu pikemas perspektiivis tekkida nn ekspositsioonkeratopaatia. Täiendavad sümptomid ilmnevad ainult siis, kui esineb nn Ophtalmophlegia Plus. Seda oftalmofleegia varianti iseloomustavad lisaks tüüpilisele rippuvale silmalaudele ka täiendavad füüsilised sümptomid. Näiteks võivad näo, jäsemete või neelamisaparaadi lihased olla nõrgenenud. Kui südamerütmihäired on kohal, a südamestimulaator saab tänapäeval kasutada. Topeltnägemist saab prisma abil parandada prillid või kirurgiliselt. Kuigi kaasaegne meditsiin suudab ravida paljusid kaasnevaid oftalmopleegia sümptomeid, pole selle oftalmopleegia variandi prognoos nii hea. Püsiva vähese sümptomiga seisundi eelduseks on see, et ka kasutatavad terapeutilised lähenemisviisid oleksid tõhusad.
Ennetamine
Haiguse tekitamise põhjused geen mutatsiooni pole veel lõplikult kindlaks tehtud. Sel põhjusel ei saa oftalmoplegia progressiva externa veel aktiivselt ära hoida.
Järelkontroll
Kuna oftalmoplegia progressiva externa on geneetiline haigus, ei saa seda tavaliselt täielikult ravida. Sel põhjusel on järelravi ainult üksikud ja tavaliselt väga piiratud meetmed on mõjutatud isikule kättesaadavad. Haigestunud isik peaks esmajärjekorras pöörduma arsti poole varakult, et vältida täiendavate tüsistuste ja kaebuste tekkimist. Enesetervendamine pole reeglina võimalik. Kui haigestunud isik või vanemad soovivad lapsi saada, tuleks alati läbi viia geenitestid ja nõustamine, et vältida oftalmoplegia progressiva externa kordumist. Haiguse all kannatajad sõltuvad haiguse regulaarsest kontrollimisest siseorganidja eriti tuleks kontrollida südant. Üldiselt tuleks vältida väga pingutavaid või pingelisi tegevusi, et mitte südamele tarbetut koormust anda. Samuti on vaja võtta erinevaid ravimeid, kusjuures kahjustatud isik peaks alati pöörama tähelepanu õigele annusele ja ka regulaarsele tarbimisele. Paljud patsiendid sõltuvad ka oma pere psühholoogilisest toest. Võimalik, et haigus viib mõjutatud inimese keskmise eluea vähenemiseni.
Mida saate ise teha
Kuna oftalmoplegia progressiva externa on geneetiline haigus, on eneseabi võimalusi vähe. Kuid kuigi põhjuslikku seost pole ravi, meetmed kaasnevat meditsiinilist ravi saab ja tuleks rakendada. Arstid ja füsioterapeudid annavad juhiseid harjutuste jaoks, mida saab kodus iseseisvalt sooritada. See annab võimaluse tugevdada haigusest nõrgenenud lihaseid ja parandada patsiendi kehapilti. Neid harjutusi on oluline teha pidevalt, kuna see on ainus viis soorituse parandamiseks. Lisaks füsioloogilistele kaasnevatele meetmetele võivad haiguse tagajärgedega toime tulla psühholoogilised pakkumised. Selles kontekstis võib psühhoterapeudi hooldus olla kasulik nii patsientidele kui ka vanematele ja sugulastele. Terapeutide kaudu saab õppida eneseabi meetmeid, et vähendada stress kogenud välise oftalmoplegia progressiva tagajärjel. Kuna selline haigus on pere jaoks äärmuslik olukord, tuleks rõhku panna kompenseerivatele tegevustele. Füüsiline aktiivsus, võimaluse korral värskes õhus, võib ära hoida depressioon ja pakkuda paremat elukvaliteeti. Unarusse ei tohiks jätta ka haige inimese ja tema perekonna sotsiaalset keskkonda. Puutumatu sotsiaalne võrgustik võib aidata toime tulla haiguse tagajärgedega ja saada uut julgust elule vastu astumiseks.
