Lisaks tüüpilistele kliinilistele sümptomitele, mis on erinevates lihasrühmades olenevalt tüübist rohkem väljendunud ja suunavad arsti juba sageli diagnoosi, laboratoorsete ja funktsionaalsete testide suunas viima diagnoosini. Lihasdüstroofiate korral on tavaliselt lihaste suurenemine ensüümide aasta veri, mis on tingitud lihaste massilisest kaotusest mass.
Kõigi lihaste raiskamise vormide korral ilmnevad tüüpilised muutused elektromüograafia. Lihastegevus on patoloogiliselt muutunud - düstroofiates näeb palju väikseid väljaheiteid, närvidega seotud vormides on üksikute väljalaskete massiline vähenemine. Lihased biopsia ja geneetilisi teste saab kasutada üksikute vormide lõplikuks eristamiseks.
Mida saab teha lihaste atroofia korral?
Lihasatroofiahaigused pole veel ravitavad, kuid paljud haigestunud isikud ja nende lähedased loovad suurt lootust geen ravi. Ehkki geneetilise defekti, selle mõju organismile ja võimalike vastumeetmete uurimist viiakse läbi paljudes teadusasutustes üle maailma, pole kahjuks veel leitud ühtegi lihaste raiskamise vormi geneetiliselt muundatud ravimit.
Kõik terapeutilised meetmed on seega suunatud liikumise kaotuse kompenseerimisele ja peatamisele ning kooskõlastamine põhjustatud lihase atroofiast. Lisaks tuleb ravida sekundaarseid sümptomeid nagu kontraktuurid, ratastooliga seotud kõndimisraskused või hingamisteede haigused, mis on põhjustatud köhimise vähenemisest. Kuna paljud lihasatroofia vormid on kannatanutele äärmiselt stressirikkad ja kujutavad endast sageli lähedastele tohutut hoolduskoormust, on nõuanded haiguse igapäevaseks juhtimiseks igati teretulnud.
Tugigrupid lihaste atroofia korral
Paljudel eneseabi rühmadel ning Deutsche Muskelschwundhilfe ja Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke algatustel on paljude aastate kogemus näidatavate lihaste atroofia vormidega. Weserbergland-Klinik Höxter on Saksamaa lihashaiguste erikliinik.
Eriti raskemate lihaste atroofia vormidega patsientide jaoks aitab kliinikuprogramm haiguse progresseerumist peatada. See koosneb:
- Intensiivne füsioteraapia
- Vesivõimlemine
- Soojusvannid
- Massaažid
- Stimulatsiooni praegune ravi
- Lihaskoolitus
Patsiendid, kes läbivad kliinikuprogrammi igal aastal mitu nädalat, teatavad sümptomite paranemisest, mis kestavad kuid.
Kas lihaste raiskavat haigust saab vältida?
Kuna peaaegu kõik lihaste raiskamise vormid on pärilikud, ei saa neid ära hoida. Nende puhul on keeruline asi see, et nad järgivad sageli autosomaalset või X-ga seotud retsessiivset pärimisrežiimi. Selgesõnalises keeles tähendab see, et ilmselt terved inimesed võivad olla haiguse kandjad ja haigus kandub seeläbi edasi põlvkondade kaupa, ilma et pereliige haigestuks.
Praegu pole võimalik testida, kas keegi on lihasatroofia paljude vormide kandja, ja arvestades paljude vormide üsna varieeruvat kulgu, on see võib-olla soovitav ainult piiratud ulatuses, ka seoses lihaste atroofia eetiliste ja moraalsete aspektidega. tagajärjed.
