RHK-10 (haiguste ja nendega seotud terviseprobleemide rahvusvaheline statistiline klassifikatsioon) järgi klassifitseeritakse Downi sündroom sõltuvalt etioloogiast (põhjusest) kahtlustatuna järgmiselt:
- RHK-10 Q90.0: Trisoomia 21, meiootiline mittedisjunktsioon (Vaba trisoomia 21).
- RHK-10 Q90.1: Trisoomia 21, mosaiik (mitootiline mitte-disjunktsioon).
- RHK-10: Q90.2 trisoomia 21, translokatsioon
- RHK-10: Q90.9 Downi sündroom, täpsustamata.
