Aspergeri sündroom: põhjused

Patogenees (haiguse areng)

Põhjus autism/Aspergeri sündroom jääb sageli ebaselgeks. Uuringud keskenduvad praegu oksütotsiin vastuvõtja geen (OXTR) kui riskitegur.

Etioloogia (põhjused)

Biograafilised põhjused

  • Geneetiline koormus vanematelt, vanavanematelt (52.4%).
    • Geenipolümorfismidest sõltuv geneetiline risk:
      • Geenid / SNP-d (ühe nukleotiidi polümorfism; inglise keeles: single nucleotide polymorphism):
        • Geenid: SLC25A12
        • SNP: rs4307059 intergeenses piirkonnas [autism spektrihäired (ASD)].
          • Alleeli tähtkuju: CT (1.19 korda).
          • Alleeli tähtkuju: TT (1.42 korda)
        • SNP: rs2056202 geen SLC25A12 [autism spektrihäired (ASD)].
          • Alleeli tähtkuju: CT (0.8 korda).
          • Alleeli tähtkuju: TT (0.64 korda)
        • SNP: rs2292813 geen SLC25A12 [autismispektri häired (ASD)].
          • Alleeli tähtkuju: CT (0.75 korda).
          • Alleeli tähtkuju: TT (0.56 korda)
        • SNP: rs10513025 intergeenses piirkonnas [autismispektri häired (ASD)].
          • Alleeli tähtkuju: CT (0.55 korda).
          • Alleeli tähtkuju: CC (> 0.55 korda)
    • Geneetilised haigused
      • Kanneri sündroom - 7., 15. kromosoom (ebaselge pärilikkus).
      • Aspergeri sündroom - 1., 3., 13. kromosoom (ebaselge pärand).
  • vanus
    • Ema vanus disain - emade vanuse tõstmine 30–34-aastaselt kõrgeima riskini üle 40-aastastel emadel.
    • Eostatav isa vanus> 40 aastat (5–6 korda suurem risk autistlike omaduste tekkeks kui alla 30-aastastel isadel sündinud lastel)
  • suitsetamine ema vanaema - riski suurenemine.
    • 67% sellest, et tütretütardel tekivad tavaliselt autistlikud tunnused (häiritud sotsiaalne suhtlus või korduv käitumine)
    • > 50% sellest, et lapselapselapsed arenevad Aspergeri sündroom (autismispektri häire, ASD).
  • Vanemate rändeseisund (konsensusel põhinev avaldus).
  • Sotsiaalmajanduslikud tegurid
    • Töötus (hoolimata kõrgest haridustasemest)
    • Madal sotsiaalmajanduslik seisund

Haigusega seotud põhjused

Psüühika - närvisüsteem (F00-F99; G00-G99)

  • Ema alkoholi kuritarvitamine raseduse ajal (välistatud riskitegur: see on seotud oluliste kognitiivsete häirete, arvukate orgaaniliste väärarengute ja muude lapse käitumishäiretega, kuid mitte autismispektri häiretega)
  • Varase lapseea ajukahjustus
  • Tserebellaarne hüpoplaasia - väikepea.

Ema raseduse ajal tarvitatud ravimid:

  • Antidepressandid?
    • Allaneelamine teisel ja / või kolmandal trimestril (XNUMX rasedus); 87% suureneb kokkupuuteta laste arv.
    • Metaanalüüs ja kaks registriuuringut ei leidnud pärast avatud ja paljastamata õdede-vendade autismi erinevusi SSRI neelamine rasedate naiste poolt.
  • Misoprostool - toimeaine, mida kasutatakse maohaavandite korral.
  • Talidomiid - rahusti / unerohtu, mis sai tuntuks nn talidomiidiskandaali kaudu.
  • Valproiinhape / valproaat - toimeaine, mida kasutatakse epilepsia.

Keskkonnareostus - mürgistused (mürgistused).

  • Õhusaasteained
  • Sünnieelne kokkupuude polüklooritud bifenüülide (PCB) ja kloororgaaniliste pestitsiididega (OCP) Märkus: Polüklooritud bifenüülid kuuluvad endokriinsüsteemi kahjustajate hulka (sünonüüm: ksenohormoonid), mis isegi minutikogustes võivad kahjustada tervis muutes endokriinsüsteemi.

edasi