Patogenees (haiguse areng)
Põhjus autism/Aspergeri sündroom jääb sageli ebaselgeks. Uuringud keskenduvad praegu oksütotsiin vastuvõtja geen (OXTR) kui riskitegur.
Etioloogia (põhjused)
Biograafilised põhjused
- Geneetiline koormus vanematelt, vanavanematelt (52.4%).
- Geenipolümorfismidest sõltuv geneetiline risk:
- Geenid / SNP-d (ühe nukleotiidi polümorfism; inglise keeles: single nucleotide polymorphism):
- Geenid: SLC25A12
- SNP: rs4307059 intergeenses piirkonnas [autism spektrihäired (ASD)].
- Alleeli tähtkuju: CT (1.19 korda).
- Alleeli tähtkuju: TT (1.42 korda)
- SNP: rs2056202 geen SLC25A12 [autism spektrihäired (ASD)].
- Alleeli tähtkuju: CT (0.8 korda).
- Alleeli tähtkuju: TT (0.64 korda)
- SNP: rs2292813 geen SLC25A12 [autismispektri häired (ASD)].
- Alleeli tähtkuju: CT (0.75 korda).
- Alleeli tähtkuju: TT (0.56 korda)
- SNP: rs10513025 intergeenses piirkonnas [autismispektri häired (ASD)].
- Alleeli tähtkuju: CT (0.55 korda).
- Alleeli tähtkuju: CC (> 0.55 korda)
- Geenid / SNP-d (ühe nukleotiidi polümorfism; inglise keeles: single nucleotide polymorphism):
- Geneetilised haigused
- Kanneri sündroom - 7., 15. kromosoom (ebaselge pärilikkus).
- Aspergeri sündroom - 1., 3., 13. kromosoom (ebaselge pärand).
- Geenipolümorfismidest sõltuv geneetiline risk:
- vanus
- Ema vanus disain - emade vanuse tõstmine 30–34-aastaselt kõrgeima riskini üle 40-aastastel emadel.
- Eostatav isa vanus> 40 aastat (5–6 korda suurem risk autistlike omaduste tekkeks kui alla 30-aastastel isadel sündinud lastel)
- suitsetamine ema vanaema - riski suurenemine.
- 67% sellest, et tütretütardel tekivad tavaliselt autistlikud tunnused (häiritud sotsiaalne suhtlus või korduv käitumine)
- > 50% sellest, et lapselapselapsed arenevad Aspergeri sündroom (autismispektri häire, ASD).
- Vanemate rändeseisund (konsensusel põhinev avaldus).
- Sotsiaalmajanduslikud tegurid
- Töötus (hoolimata kõrgest haridustasemest)
- Madal sotsiaalmajanduslik seisund
Haigusega seotud põhjused
Psüühika - närvisüsteem (F00-F99; G00-G99)
- Ema alkoholi kuritarvitamine raseduse ajal (välistatud riskitegur: see on seotud oluliste kognitiivsete häirete, arvukate orgaaniliste väärarengute ja muude lapse käitumishäiretega, kuid mitte autismispektri häiretega)
- Varase lapseea ajukahjustus
- Tserebellaarne hüpoplaasia - väikepea.
Ema raseduse ajal tarvitatud ravimid:
- Antidepressandid?
- Misoprostool - toimeaine, mida kasutatakse maohaavandite korral.
- Talidomiid - rahusti / unerohtu, mis sai tuntuks nn talidomiidiskandaali kaudu.
- Valproiinhape / valproaat - toimeaine, mida kasutatakse epilepsia.
Keskkonnareostus - mürgistused (mürgistused).
- Õhusaasteained
- Sünnieelne kokkupuude polüklooritud bifenüülide (PCB) ja kloororgaaniliste pestitsiididega (OCP) Märkus: Polüklooritud bifenüülid kuuluvad endokriinsüsteemi kahjustajate hulka (sünonüüm: ksenohormoonid), mis isegi minutikogustes võivad kahjustada tervis muutes endokriinsüsteemi.
edasi
- Punetiste vaktsineerimine in rasedus (konsensusel põhinev avaldus).