1. järgu laboriparameetrid - kohustuslikud laborikatsed.
- Tserebrospinaalvedeliku (CSF) punktsioon (tserebrospinaalvedeliku kogumine seljaaju kanali punktsiooniga) CSF diagnoosimiseks - saab kindlaks teha
- Valgud: 14-3-3, tau, NSE või S100b.
- RT-QuIC [“reaalajas värisemisest põhjustatud muundamine”], et tuvastada PrP [prioonvalgu] suurenenud agregatsioonikalduvus) [praeguste teadmiste kohaselt ohutu kliiniline diagnoos].
toetage esialgset diagnoosi *
- Prioonide tuvastamine lõhnaosast epiteel Euroopa nina (koeproovide võtmine endoskoobi abil; otse haistmisnärvi sisenemiskohas) [ettevalmistamisel].
- Ajuspetsiifiliste neurofilamentide mõõtmine
2. järgu laboriparameetrid - sõltuvalt anamneesi tulemustest, füüsiline läbivaatus ja kohustuslikud laboriparameetrid - diferentsiaaldiagnostika selgitamiseks.
- Mutatsioonid prioonvalgus geen (PRNP) - haiguse geneetilise vormi tuvastamiseks.
- Prioonvalgu koodoni 129 genotüüp geen - täiendavate diagnostiliste testide hindamiseks ja CJD molekulaarse alatüübi määramiseks.
* Teatatav infektsioonikaitseseaduse tähenduses: inimese spongioosse entsefalopaatia otsene või kaudne tuvastamine, välja arvatud perekondlikud pärilikud vormid (teatage nimepidi!).
