Diagnoos | Hemokromatoos

Diagnoos

If hemokromatoos on sümptomaatiline kahtlus, veri võetakse esialgseks selgituseks ja kontrollitakse, kas transferriin küllastus on üle 60% ja kas seerum ferritiin on samal ajal üle 300 ng / ml. Transferriin toimib raua transportijana veri, Samas kui ferritiin võtab kehas üle rauavarude funktsiooni.Ferritiin ja ferritiini väärtus on liiga kõrge Kui mõlemad väärtused on kõrgendatud, tehakse geneetiline test, kuna umbes 0.5% populatsioonist on taime homosügootsed kandjad (mõlemal geenikoopial) hemokromatoos. Igal kaheksandal kuni kümnendal Põhja-Euroopal on taim ühel geenil ja võib seetõttu taime pärida.

Kui geneetiline test on positiivne, viiakse tavaliselt läbi verevalamisravi. Kui geenitesti tulemus on negatiivne, tehakse MRI pilt maks võetakse maksa rauakoguste tuvastamiseks. Kui see on positiivne, viiakse läbi ka verevalamisravi.

Lisaks saab teha täiendavaid elundi talitluse katseid. Kui hemokromatoos lõpuks diagnoositakse, on soovitatav teha geneetiline test ka lähisugulaste, näiteks õdede-vendade jaoks, et võimalikult varakult neis haigus tuvastada. Geneetilise testi jaoks veri võetakse kõigepealt patsiendi erikokkuleppel.

Vajalik on nn EDTA veretoru, milles on vähemalt 2 ml verd. Iga arst võib võtta selle veretoru ja saata laborisse, mis viib läbi geenitesti. Kuid hemokromatoosiga patsiendi sugulaste testimine on lubatud alles pärast inimese geneetilist konsultatsiooni.

Verd uuritakse laboris, kasutades PCR-i (polümeraasi ahelreaktsioon) ja / või RFLP-d (restriktsioonifragmentide pikkuse polümorfism, “geneetiline sõrmejälg”). Need testiprotseduurid otsivad mõjutatud HFE geeni geneetilisi mutatsioone. 90% patsientidest näitab C282Y mutatsiooni mõlemas geenipiirkonnas.

Tulemust võib oodata umbes 2-nädalase töötlemisaja möödumisel. Kui geneetiline test viiakse läbi hemokromatoosi kahtluse tõttu, tervis kindlustusselts katab kulud. Patsiendi soovil algatatud geneetiline test, ehkki sümptomeid pole, saab läbi viia alles pärast konsulteerimist inimese geneetikuga ja selle peab maksma patsient ise.

Selle kulud on erinevad. Parim on uurida kulude kohta laborist, kuhu patsiendi perearst või gastroenteroloog proovid saadab. Hemokromatoosi vereväärtuste paremaks mõistmiseks on siin oluline laboratoorsed väärtused mis on selle haiguse korral muutunud: Seerumi raud: see väärtus kirjeldab raua kontsentratsiooni vereseerumis ja võib sõltuvalt kellaajast tugevalt kõikuda, mistõttu ferritiin võimaldab raua kohta paremini öelda tasakaal patsiendi kohta.

Kuid arvutamiseks on vaja seerumi rauda transferriin küllastus (vt allpool). Ferritiin: Ferritiini tuntakse ka kui “ladustamisrauda”, kuna see valk salvestab rauda bioloogilises vormis. Veres mõõdetav ferritiini tase on seotud keha rauavarudega.

Kehtib järgmine: suured rauavarud → kõrge ferritiinisisaldus, madalad rauavarud → madalad ferritiinisisaldused. Standardväärtused sõltuvad vanusest ja soost. Hemokromatoosi korral suureneb ferritiini tase, kuna keha rauavarud on täis või isegi ületäidetud.

Hemokromatoosi korral on väärtused üle 300 μg / l ja neid saab suurendada 6 000 μg / l-ni. Ferritiin on organismis suurenenud ka mitmesuguste põletikuliste protsesside korral, seega ei saa hemokromatoosi diagnoosi panna ainult liiga kõrge ferritiini väärtus.

Transferriin: Transferriin on raua transportvalk. See tagab raua transpordi soolestiku, rauavarude ja veretootmise kohtade vahel, kus seda on vaja hemoglobiin, punane verepigment. Transferriini standardväärtus on 200–400 mg / dl.

Transferriini tasemest olulisem on transferriini küllastus. Transferriini küllastus: see väärtus arvutatakse seerumi raua ja transferriini põhjal ning kirjeldab transferriini osakaalu veres, mis on praegu raua hõivatud (st transpordib rauda praegu kehas A-st B-sse). Hemokromatoosi korral suureneb see väärtus: naistel on väärtus üle 45%, meestel üle 55%.

Põhjuseks on raua suurenenud imendumine ja seega suurenenud vajadus seda rauda kehas jaotada. Normaalne transferriini küllastus välistab hemokromatoosi tõenäoliselt.

• Seerumi raud: see väärtus kirjeldab raua kontsentratsiooni vereseerumis ja võib sõltuvalt päevaajast tugevalt kõikuda, mistõttu ferritiin näitab patsiendi rauda paremini tasakaal.

  Transferriini küllastuse arvutamiseks on vajalik seerumi raud (vt allpool).

• Ferritiin: Ferritiini nimetatakse ka "ladustamisraudiks", kuna see valk salvestab rauda bioloogilises vormis. Veres mõõdetav ferritiini tase on seotud keha rauavarudega. Kehtib järgmine: suured rauavarud → kõrge ferritiinisisaldus, madalad rauavarud → madalad ferritiinisisaldus.

  Standardväärtused sõltuvad vanusest ja soost. Hemokromatoosi korral suureneb ferritiini tase, kuna keha rauavarud on täis või isegi liiga täis. Hemokromatoosi korral on väärtused üle 300 μg / l ja neid saab suurendada 6 000 μg / l-ni.

  Ferritiin on organismis suurenenud ka mitmesuguste põletikuliste protsesside korral, seega ei saa hemokromatoosi diagnoosi panna ainult liiga kõrge ferritiini väärtus.

• Transferriin: Transferriin on raua transportvalk. See tagab raua transpordi soolestiku, rauavarude ja veretootmise kohtade vahel, kus seda on vaja hemoglobiin, punane verepigment. Transferriini standardväärtus on 200–400 mg / dl.

  Transferriini tasemest olulisem on transferriini küllastus.

• Transferriini küllastus: see väärtus arvutatakse seerumi raua ja transferriini põhjal ning kirjeldab transferriini osakaalu veres, mis on praegu raua hõivatud (st transpordib rauda praegu kehas A-st B-sse). Hemokromatoosi korral suureneb see väärtus: naistel on väärtus üle 45%, meestel üle 55%. Põhjuseks on raua suurenenud imendumine ja seega suurenenud vajadus seda rauda kehas jaotada. Normaalne transferriini küllastus välistab hemokromatoosi tõenäoliselt.