ajalugu
Esimene teave välimuse kohta hemokromatoos andis hr Armand Trousseau 19. sajandil. Ta kirjeldas sümptomite kompleksi, mis koosneb maks tsirroos, diabeet ja naha tume pigmentatsioon. 20 aastat hiljem see tähtaeg hemokromatoos oli välja mõeldud. 1970. aastatel tunnistati autosoomne retsessiivne pärand ja 1990. aastatel avastati lõpuks põhjuslik geen (HFE geen). Teadlased usuvad, et selle geeni mutatsioon pakkus ellujäämise eeliseid alatoitumine kuna rauda hoiti suurenenud kogustes.
kokkuvõte
Hemokromatoos on ainevahetushaigus, mille korral organismi organites ja kudedes suureneb raua varumine. Hemokromatoos kuulub suurde pärilike haiguste rühma ja põhineb nn HFE geeni geneetilisel defektil, mille ülesandeks on reguleerida raua imendumist soolestikust. Need rauajäägid kahjustavad elundeid ja kudesid ning võivad ladestuda nahka, põhjustades pronksvärvi värvimuutust.
Elundid, mida see mõjutab, on peamiselt süda ja maks. Kui hemokromatoos jääb avastamata, maks võib välja areneda tsirroos ja lõpuks hepatotsellulaarne kartsinoom. Ravimeetmed hõlmavad verevalamist ja toiduga raua piiramist.
Verevalamine vähendab diagnostiliselt olulist ferritiin keha raua koguse vähendamiseks. Prognoosiliselt sõltub hemokromatoos kaasnevatest haigustest ja peamiselt maksakahjustuse ulatusest. Ligikaudu 35% hemokromatoosiga patsientidest areneb maks vähk maksatsirroosi tõttu.
Kõik selle sarja artiklid:
