Diferentsiaaldiagnoosid
Sõltuvalt valitsevatest sümptomitest võivad esineda ka muud müotoonilised haigused (lihaste hilinemine) lõõgastus) või muid lihasdüstroofiaid (lihaste atroofia) võib pidada diferentsiaaldiagnoosideks. Lisaks haigused närvisüsteem võib põhjustada ka mõjutatud lihaste nõrkust ja atroofiat närve.
Diagnostika
Kliiniliselt teerajajaks on müotoonia (hilinenud lõõgastus) lihaste atroofiaga (lihaste vähenemine ja kahanemine). Vastavalt näitab elektrilise lihasaktiivsuse mõõtmine EMG-s (elektromüogramm) iseloomulikke järeldusi madalate üksikute läbipainde tasemest (nagu lihasdüstroofiate korral) ja kiirete tühjenemiste seeriate esinemisest (nagu müotoonias, nn sukeldumispommimüra) ). Veri testid näitavad lihasrakkude surma sümptomeid (lihasensüümi (CK) kõrgenenud tase) ja võib-olla hormoonisüsteemi kaasamise tagajärgi (madalam sugu hormoonid). Inimese geenitestidega saab tuvastada veri rakkudele kromosoomi 19 sektsiooni pikenemine, mis on iseloomulik müotooniline düstroofia. Kui müotooniline düstroofia diagnoositud, on oluline selgitada süda vähemalt EKG abil (elektrokardiogramm), et varakult leida märke võimalikust funktsionaalsest häirest.
Ravi
Põhjuslik ravi müotooniline düstroofia pole praegu võimalik. Südame rütmihäireid saab ravida ravimitega ja vajadusel ka a südamestimulaator, samal ajal kui lihas krambid saab ravida ravimitega, millel on lihasraku aktivatsiooni seisundit stabiliseeriv toime. Hormoonhaiguste esinemise korral saab neid ravida ka ravimitega. Teatud määral saab lihasnõrkuse sümptomeid ravida füsioteraapiaga, et tagada patsiendi liikuvus ja vältida vale kehahoia.
Prognoos
Haigus progresseerub aeglaselt ja on patsienditi erinev. Patsientide eeldatav eluiga väheneb keskmiselt 50–60 aastani ja surm alates süda läbikukkumine on tavaline.
