Põhjus
Põhjus müotooniline düstroofia on 19. kromosoomi sektsiooni pikendamine teatud määral. See viib valgu tootmise vähenemiseni, mis osaliselt vastutab proteiini stabiilsuse eest lihaskiud membraan. Pikenemise ulatus suureneb koos pärimisega põlvest põlve ja näitab mõningast seost sümptomite tekkimise ja raskusega.
Sümptomid
Täiskasvanute kujul müotooniline düstroofia, progresseeruva lihasnõrkuse kombinatsioon, eriti käes ja küünarvarre, jalg ja näolihased, lihaste aeglustunud reaktsiooniga pärast treeningut (müotoonia). Seda võib täheldada ka eriti käes ja sõrm lihastes, samuti näo- ja neelu lihastes. Näiteks teatavad mõjutatud isikud raskustest kokkusurutud rusika vabastamisel või suletud silmade uuesti avamisel.
Haiguse progresseerumisel võib see viia progresseeruvaks neelamisraskused või hingamislihaseid nakatades kahjustatud hingamine. Rütmihäireid täheldatakse süda, südamepekslemine ja komistamine. Suguelundite piirkonnas ilmnevad sellised sümptomid nagu munandite kokkutõmbumine, puudumine või ebaregulaarne esinemine menstruatsioon ja raseduse komplikatsioonid täheldatakse.
Patsiendid kogevad sageli ka hägustumist silma lääts (kae) ja sisekõrva kuulmiskaotus. Infantiilses vormis müotooniline düstroofia, on mõjutatud lapsed varases eas silmatorkavad lihasnõrkuse ("floppy infant" = lõtv vastsündinu), joomise ja jõudluse nõrkus ning motoorse arengu hilinemine. Haiguse kulg on tavaliselt raskem. Haiguse hiline kulg võib olla ebatüüpiline ja seda võib näiteks avastada ainult katarakti edasiste diagnostiliste protseduuride käigus või otseste järeltulijate haigusjuhtude perekonnauuringute käigus. Müotoonilise düstroofiaga patsientidel on suurenenud risk anesteesia, kuna haigus võib põhjustada komplikatsioone, eriti kardiovaskulaarses ja hingamissüsteemis, sagedamini kui tervetel patsientidel. Seetõttu on oluline, et anestesioloogi teavitataks haiguse olemasolust enne operatsiooni.
