Sünonüümid
Düstroofia müotonika, Curschmanni tõbi, Curschmanni-Steinerti tõbi: müotooniline (lihaseline) düstroofia.
Sissejuhatus
Müotooniline düstroofia on üks levinumaid lihasdüstroofiaid. Sellega kaasneb lihasnõrkus ja atroofia, eriti näol, kael, käsivarred, käed, sääred ja jalad. Siin on iseloomulik lihaste nõrkuse ja lihaste hilinemise sümptomite kombinatsioon lõõgastus pärast kokkutõmbumist.
Sellega kaasnevad erineval määral teiste kehasüsteemide häired: Testikulaarne atroofia hormonaalsed häired, südame düsrütmia, kae, neelamis- ja kõnehäired, aeg-ajalt on haiguse käigus häiritud intellektuaalne jõudlus. Müotooniline düstroofia on pärilik haigus, millel on tendents ilmneda põlvest põlve varem. Leiti, et haiguse põhjuseks on 19. kromosoomi geneetilise materjali iseloomulik muutus, mis põhjustab valgu tootmise vähenemist, mis tagab lihaskiud membraan.
Üldiselt on haiguse tõsidus ja erinevate elundite nakatumine patsienditi erinev ning patsientide eeldatava eluea määrab peamiselt süda. Haigusel puudub põhjuslik ravi, kahjustatud elundite haigusega seotud sümptomeid saab sümptomaatiliselt ravida ravimitega. On suurenenud risk anesteesia operatsioonide ajal, mida saab vähendada teatud ravimite kasutamisega.
Määratlus
Düstroofne müotoonia on kõige levinum lihasdüstroofia täiskasvanueas ja on seotud lihasnõrkuse, atroofia ja lihaste hilinemisega lõõgastus pärast tegevust. Haigus võib mõjutada ka mitmesuguseid muid elundisüsteeme. Kliiniliselt eristatakse 3 müotoonilise düstroofia vormi
- Kaasasündinud (kaasasündinud), mille sümptomid ilmnevad imikueas
- Täiskasvanu (kõige levinum vorm), mis on tekkinud teisel ja kolmandal elukümnendil ning
- Hiline vorm, mis algab alles kõrgemas eas.
Epidemioloogia
Müotoonilise düstroofia esinemissagedus on 1/8000 - 1/20000. Haigus on autosomaalselt domineerivalt pärilik, mis tähendab, et haigestunud inimeste lastel on 50% risk haigestuda ise, olenemata soost. Tendents on see, et haigus on põlvest põlve varasem ja haigus on rohkem väljendunud (“ootus”).
