Ehhondromatoosiga patsiendid kannatavad luud mis põhjustavad kasvu defekte, luumurde ja deformatsioone. Tundub, et haiguse eest vastutab geneetiline mutatsioon. Ravi piirdub deformatsioonide korrigeerimisega, luumurd ravi ja degeneratsioon järelevalve üksikutest kasvajatest.
Mis on ehhromatoos?
Enhondroomid on kõhrkasvajad, mis tekivad peamiselt falangide diafüüsidest. Mõnel juhul esinevad kasvajad ka pikkade metafüüsides luud. Nüüd arvavad teadlased, et epifüüsi liigesjäänused metafüüsides põhjustavad enkondroome. Pikka aega jäävad kasvajad asümptomaatiliseks. Nende edenedes muutuvad nad märgatavaks läbi valu ja seletamatu luumurd. Teatud juhtudel esinevad ehhondroomid osana suuremast haiguslikust kontekstist. Nii on see näiteks ehhromatoosi korral. Selle luustiku haiguse korral ilmnevad mitmed ehhondroomid. Enhondromatoos on üsna haruldane haigus, mille levimust hinnatakse umbes ühel juhul 100,000 XNUMX inimesest. Haigus mõjutab tavaliselt lapsi. Esimesed sümptomid avalduvad kliiniliselt tavaliselt esimese kümne eluaasta jooksul. Piiratud juhtumite arvu tõttu on uurimissituatsioon ehhromatromatoosi taustal suhteliselt kehv. Seega ei ole haigus tänini lõplikult mõistetav.
Põhjustab
Ehhromatoosi etioloogiat ja patogeneesi ei mõisteta lõplikult. Kuigi etioloogiat ei mõisteta lõplikult, on nüüd teada mõned näivad põhjuslikud taustad. Geneetilisi mutatsioone on avastatud paljudel dokumenteeritud juhtumitel. Need mutatsioonid geneetilises materjalis lokaliseeriti IDH1 ja IDH2 geenides, mis kodeerivad DNA-s isotsitraatdehüdrogenaasi 1 ja 2. Need ained on ensüümide mis on aktiivsed katalüsaatoritena nagu kõik teised ensüümid. Katalüsaatorid on biokeemiliste reaktsioonide kiirendid. Eeltoodu puhul ensüümide, katalüüs viitab a-ketoglutaraadi, tsitraattsükli produkti, sünteesile. Haigust põhjustavad mutatsioonid on somaatilised muutused. Kuna programmi jaoks pole dokumenteeritud perekondlikku klastrite moodustamist geen mutatsioonid, pole mutatsioonid tõenäoliselt pärilikud sündmused. Seetõttu ei pea teadlased enhondromatoosi geneetiliseks haiguseks.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Põhimõtteliselt on enhondromatoos üksikute kondroomide, enhondroomide ja juxtacortical chondromade mitmekordne esinemine. Kõige sagedamini esinevad kasvajad epifüüside kasvuplaadi lähedal või löövad pika torukujulise metafüüsi luud ning distaalsed jala- ja käeluud. Kasvajate kasv järgib tavaliselt infantiilse luustiku kasvufaase. Pikkuse kasvu lõppedes lakkavad tavaliselt ka kasvajad kasvamast. Enamasti jäävad luumuutused esialgu valutuks. Kuid esineb kasvuhäireid, mis võivad olla seotud deformatsioonide ja luumurdudega. Lisaks väärkohtlemistele võivad tekkida täiendavad tüsistused. Kõige tõsisem komplikatsioon on luukahjustuste pahaloomuline degeneratsioon. Hilisemate kondrosarkoomide risk on patsientidel umbes 25 protsenti. Meditsiinikirjandus näitab ka suurenenud riski patsientidel neoplasmide, näiteks astrotsütoomide, granuloosrakkude kasvajate ja pankrease kartsinoomide suhtes.
Diagnoos ja progresseerumine
Tavaliselt paneb arst ehhondromatoosi diagnoosi tavapärastele radiograafidele. Nendel piltidel on skeleti mõjutatud osades mitu enkondroomi, mis ilmnevad tsüstiliste distantsidena ilma marginaalse skleroosita. Sõltuvalt kahjustuste vanusest võivad esineda kaltsifikatsioonid. Lisaks võivad luustiku mõjutatud osade luumurrud olla oluline vihje. Kui diagnoosimise ajal kahtlustatakse juba pahaloomulist degeneratsiooni, tuleb seda kahtlust veelgi selgitada. Selleks on vaja a biopsia, mis võimaldab histopatoloogilist uurimist. Ehhondromatoosiga patsientide prognoos sõltub peamiselt võimalikust degeneratsioonist ja selle õigeaegsest tuvastamisest. Mida varem haigus algab, seda raskem on kulg sageli.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Kasvajahaiguse kahtluse korral on kõige parem pöörduda viivitamatult arsti poole. Ehhondromatoosi korral esineb tavaliselt kogu keha laienevaid kasvajaid mitu korda. Vastavalt sellele on võimalikud hoiatusmärgid mitmekordsed - näiteks suurenevad valu, nähtavad sõlmed või üldine haigusetunne, mis tavaliselt suureneb kiiresti. Haiguse progresseerumisel kaebused siseorganid, eriti kõhunääre, osutab ehhromatoosile. Kui märgatakse ebatavalisi jala- ja käeluude deformatsioone, võib ehhromatoos olla juba kaugele arenenud. Hiljemalt tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Ta saab haiguse tuvastada tavapäraste torupiltide abil ja alustada ravi otse. Üldiselt, mida varem haigus avastatakse, seda paremad on väljavaated täielikuks taastumiseks. Seetõttu on soovitatav rääkima esimeste ehhondromatoosi nähtude korral arsti juurde. Kõigil, kellel on juba perekonnas geneetiliste mutatsioonide juhtumeid, tuleks teha sõeluuring. Samuti tuleb viivitamatult selgitada tõsise haiguse järgsed somaatilised muutused.
Ravi ja teraapia
Enhondromatoosiga patsientidel ei ole põhjuslikku ravivõimalust. Tulevikus võivad geneetilised ravimeetodid pakkuda leevendust, kuid need lähenemised pole veel jõudnud kliinilisse faasi. Põhimõtteliselt ravitakse ehhondromatoosi peamiselt toetavalt meetmed nagu kontrolleksamid. Iga ehhondroomi ei pea histoloogiliselt uurima. Kui kontrollkatse käigus osutub aga üks kasvajatest kahtlane, histoloogia tuleb läbi viia. Võimalikke degeneratsioone saab seega varases staadiumis tuvastada ja vajadusel ravida. Lisaks regulaarsetele kontrollidele saavad ehhromatoosiga patsiendid sümptomaatilist ravi ainult tüsistuste korral. Patoloogilised luumurrud samuti valu ja kasvuhäired vajavad kirurgilist sekkumist. Näiteks vales asendis on ette nähtud ümberpaigutamise operatsioon, et vältida ebaõiget koormamist ja sellega seotud sekundaarseid kaebusi. Ümbersuunamistoimingud on tavaliselt suhteliselt keerukad toimingud. Väärasendite korrigeerimiseks on mõeldav vajadus korduvate operatsioonide järele. Pealegi, pärast selliseid toiminguid, järjekindel füsioteraapia muutub absoluutselt vajalikuks ravietapiks. Kui kahjustused või väärasendi parandused põhjustavad tugevamat valu, on võimalus lühiajaline ravi valu leevendavate ravimitega.
Väljavaade ja prognoos
Ehhondromatoosi väljavaadet ja prognoosi ei saa otseselt ennustada, sest haiguse käik sõltub väga palju kasvajate ulatusest ja tüübist. Kui ehhromatromatoosi ei ravita, väheneb tavaliselt ka patsiendi eeldatav eluiga, kuna kasvajate levik viib tavaliselt patsiendi surmani. Kuna väärkohtlemisi ka ei korrigeerita, on kannatanu elu oluliselt raskem, nii et teda kannatavad liikumispiirangud ja halvenenud elukvaliteet. Ehhondromatoosi ravi suudab enamiku väärkohtlemist suhteliselt hästi lahendada. Selle tagajärjel saab mõjutatud inimene uuesti vabalt liikuda ja tavaliselt ei sõltu see enam teiste inimeste abist. Siiski edasi füsioteraapia meetmed on täieliku liikumise taastamiseks endiselt vajalikud. Pealegi on metastaaside vältimiseks mõjutatud isik regulaarselt kasvajate uuringutest sõltuv. See on ainus viis keskmise eluea pikendamiseks. Isegi ehhromatoosi eduka ravi korral kannatavad paljud mõjutatud isikud ka psühholoogilise ebamugavuse all ja vajavad psühholoogilist abi.
Ennetamine
Praeguseks on avastatud kaks erinevat mutatsiooni, mis näivad olevat seotud minuga ehhromatoosi patogeneesiga. Millised välised tegurid mutatsioonide eest vastutavad, on seni ebaselge. Seega ei mingit ennetavat meetmed on praegu saadaval luuhaiguse korral. Ennetavaid meetmeid ei oodata enne, kui patogenees ja etioloogia on lõplikult selgitatud.
Järelkontroll
Enamikul juhtudel ei ole echondromatoosiga haigestunud isikul saadaval konkreetseid ega otseseid järelhooldusmeetmeid. Varajane diagnoosimine on selles osas ülioluline. See võib ära hoida täiendavaid tüsistusi või isegi sümptomite veelgi süvenemist. Reeglina ei saa ehhondromatoos ennast ravida. Edasiste kasvajate õigeaegseks avastamiseks sõltuvad patsiendid arsti regulaarsetest uuringutest. Alles uute kasvajate ilmnemisel on vajalik uus ravi, seega pole järelmeetmeid tavaliselt. Väärkohad ja kasvajad eemaldatakse kirurgilise sekkumise teel. Pärast sellist operatsiooni peaks patsient igal juhul puhkama ja hoolitsema keha eest. Enamasti kaasnevad füsioteraapia on vajalik. Patsiendid saavad sellisest a ravi kodus ja seega kiirendada paranemisprotsessi. Samuti võib osutuda vajalikuks ravimite võtmine, kuigi alati tuleb järgida arsti juhiseid. Seda, kas ehhromatoos vähendab eluiga, ei saa universaalselt ennustada.
Siin on, mida saate ise teha
Praegu suudab tavameditsiin ravida ainult sümptomitele orienteeritud viisil. Lapse kasvu kahjustuse raskusastme tõttu tuleb sel juhul osutada eriarstiabi. Ainuüksi eneseravi pole võimalik. Vanemad saavad oma lastele emotsionaalseks toeks olla ja peavadki olema ning neil on ainult sümptomeid mõne meetme abil võimalik leevendada. Mõjutatud lapsed peavad läbima mitu operatsiooni kuni kasvufaasi lõpuni. Anesteesia ja haiglaravi nõrgendavad immuunsüsteemi. Eneseravi peaks seetõttu keskenduma immuunsüsteemi. Läbi elutähtsate ainerikaste ja tasakaalustatud dieet, regulaarne treenimine füüsiliste võimaluste piires ja armastav integreerimine pereellu. Tööteraapia ja massaažides saavad vanemad lisaks käia ja kindlalt integreerida lapse päevakavasse. Füsioteraapia harjutused on ravi oluline osa. Need tagavad patsiendi liikuvuse. Sest äge valu, käsimüügiravimid nagu ibuprofeen or paratsetamool saab manustada. Lumepalli ja palderjan pakuvad loomulikku valuvaigistit. Nõelravi ja akupressuur saab kasutada ka valu kui ka ärevuse leevendamiseks. Vanemate laste puhul ei tohiks psühholoogilist koormust alahinnata. Puude tõttu tunnevad puudutatud isikud end sageli sotsiaalsete rühmade äärealadel. Psühhoterapeudi või eneseabigrupi külastamine võiks olla ka viis aidata.
