Beckwith-Wiedemanni sündroomi iseloomustab geneetiliselt määratud kasvuhäire lapse elundite ebaühtlase kasvuga. See väärareng algab emakasisene (aastal emakas) ja on sageli seotud kasvaja moodustumisega.
Mis on Beckwith-Wiedemanni sündroom?
Beckwith-Wiedemanni sündroom on väga haruldane geneetiline häire ja mõjutab kuni kaheksa-aastaseid lapsi. Selle häire esinemise tõenäosus on 1 12000 kuni 1 15000 XNUMX. Erinevad elundid, näiteks maks, kõhunääre, põrn või neerud kasvama ebaproportsionaalselt. The keel laieneb sageli ka sel määral, et see ei mahu enam sisse suu. see kasvuhäire kaasnevad sageli mitmesugused healoomulised ja pahaloomulised kasvajad. Lisaks on hüpoglükeemilised seisundid (madal veri suhkur) esinevad esimestel elunädalatel. Muud väärarengud mõjutavad kõhu seina, mille tagajärjeks on sageli nabanäärmed. Neer tsüstid on samuti levinud. Pärast kaheksandat eluaastat kaovad Beckwith-Wiedemanni sündroomi kasvuga seotud sümptomid ja vähk kasv väheneb ka normaalseks.
Põhjustab
Selle ebaühtlase kasvu põhjuseks on kasvufaktori IGF-2 geneetiliselt määratud ületootmine (insuliin-taoline kasvufaktor 2). See kasvufaktor on struktuurilt sarnane insuliin ning sellel on mitogeenne (rakke jagav), antiapoptootiline (väldib rakkude enesetappu) ja kasvu stimuleeriv toime. See võib ka dokkida insuliin retseptorid vähesel määral, alandades seeläbi veri glükoos tasemed. Seega suurenenud kontsentratsioon IGF-2 sisaldus soodustab rakkude jagunemist ja stimuleerib seega kasvu. Samal ajal hoiab see ära aga haigete ja degenereerunud rakkude hävitamise ning asendab teatud määral ka insuliini rolli. Tulemuseks on tasakaalustamata kasv, millega kaasnevad kasvajad ja imikueas sageli ka hüpoglükeemia. Hormooni IGM-2 ületootmise geneetilised põhjused on muutused geenides IGF-2 ja H19, mis asuvad kromosoomis 11. Tavaliselt on ainult geen IGF-2 on aktiivne, mis pärineb isakromosoomist 11. Ema 11. kromosoomi vastav alleel on tavaliselt passiivne. IGF-2 aktiivsust reguleerib geen H19. Kui aga H19 metüleeritakse, nagu isalises (isa) kromosoomis 11, tuleb IGF-2 aktiivsus täies mahus mängu. Mitu mutatsiooni viima Beckwith-Wiedemanni sündroomini. Näiteks võib esineda hüpermetüülimine, nii et mõlemad IGH-2 alleelid on aktiivsed. Lisaks on ka võimalik, et kaks isapoolset kromosoomid 11 on päritud ilma ema 11. kromosoomita. 20 protsendil juhtudest ei saa Beckwith-Wiedemanni sündroomi geneetilist põhjust kindlaks teha.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Beckwith-Wiedemanni sündroomiga sündinud lapsed on tavaliselt pikemad ja raskemad kui terved. The pikka kasvu mõjutab sageli ka elundeid ja võib varakult põhjustada täiendavaid kasvuhäireid lapsepõlv. Väliselt tunneb sündroomi ära ka liiga väike juhataja ja väljaulatuvad silmamunad. The keel on ebaproportsionaalselt suur ja viib tüüpilisteni kõnehäired. Mõned lapsed kannatavad ka käte ja jalgade väärarengute või selgroo kahjustuste käes. Samamoodi võivad esineda kõhuseina defektid, seedetrakti häired ja luuhaigused. Mõjutatud imikud põevad ka kasvajaid, mis arenevad tavaliselt vahetult pärast sündi või esimestel eluaastatel ja kasvama kiiresti. Paljudel mõjutatud inimestel välised kõrvalekalded viima psühholoogiliste probleemide, näiteks sotsiaalse ärevuse või depressioon. Kui sündroomi ravitakse varakult, saab sümptomeid vähemalt vähendada. Kuid mõned sümptomid, nagu näiteks kääbus kolju või väljaulatuvad silmamunad, ei saa alati ravida. Need põhjustavad füüsilisi ja psühholoogilisi probleeme kogu elu. Nende hulka kuuluvad nägemishäired, vereringehäired, põletik, verejooks ja mitmed muud sümptomid, mis sõltuvad vererõhu tüübist ja raskusastmest seisund.
Diagnoos
Beckwith-Wiedemanni sündroomi saab diagnoosida tüüpiliste kasvuhäirete põhjal. 15 protsendil juhtudest on perekonna ajalugu positiivne. Teised juhtumid esinevad juhuslikult. Kui makrosoomia (elundite ja kehaosade ebaproportsionaalne suurus), makroglossia (laienenud keel), esinevad kõhuseina defektid, vähemalt üks suurenenud organ ja embrüonaalsed kasvajad, võib oletada, et Beckwith-Wiedemanni sündroom. Beckwith-Wiedemanni sündroomi diagnoosi kinnitamiseks tuleks jätkata molekulaarset geneetilist testimist.
Tüsistused
Üldiselt põhjustab Beckwith-Wiedemanni sündroom kasvajate arengut, mis lühendab eluiga, kui haigust ei ravita õigesti ega varakult. Sageli ei tee seda ka elundid kasvama ühtlaselt, mille tulemuseks on patsiendi kasvu ebaõnnestumine. Patsiendi elundid on oluliselt suurenenud, mis on eriti nähtav keeles. Suurenenud keele ja liiga väikese tõttu kolju, lapse arengus võivad esineda kõnefektid. Samamoodi ulatuvad silmamunad sageli välja. Ebatavalise välimuse tõttu võivad lapsed paljudel juhtudel kiusamise ja kiusamise ohvriks sattuda. Beckwith-Wiedemanni sündroomi ravitakse ainult sümptomaatiliselt, ilma sümptomi spetsiifilise ravita. Peamiselt jälgitakse ja vajadusel eemaldatakse kasvajaid. Kuna kasvajad kasvavad suhteliselt kiiresti, peab kannatanud inimene läbima palju kirurgilisi protseduure. Seetõttu on mõjutatud inimese elu tõsiselt piiratud ja elukvaliteet halveneb. Paljud patsiendid kannatavad muutunud välimuse tõttu ka enesehinnangu vähenemise all. Kui kasvajate eemaldamine on edukas, pole tüsistusi enam. Enamasti ilmnevad Beckwith-Wiedemanni sündroomi sümptomid ainult kuni kaheksa aasta vanuseni.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Beckwith-Wiedemanni sündroomi saab tavaliselt diagnoosida kohe pärast lapse sündi. Arst, sünnitusarst või vanemad märkavad tavaliselt tüüpilisi deformatsioone kohe ja korraldavad diagnoosi. Edasine ravi tuleb läbi viia nii kiiresti kui võimalik. Kiire tegutsemine - tavaliselt järelevalve kõigepealt kasvajad ja vajadusel nende eemaldamine - võib vähemalt vähendada edasisi tüsistusi. Kuid välimuse muutusi saab ravida ainult sümptomaatiliselt. Enamasti jäävad teatud deformatsioonid, mis võivad viima psühholoogiliste probleemide juurde hilisemas elus. Kui muutunud välimus toob kaasa tõrjutuse ja sellest tulenevalt ka enesehinnangu vähenemise, tuleb pöörduda terapeudi poole. Patsientidele on kättesaadavad täiendavad nõustamissessioonid spetsialistide ja eneseabi rühmadega koos teiste mõjutatud isikutega. Edasine meditsiiniline meetmed ei ole vajalikud, kuivõrd Beckwith-Wiedemanni sündroom taandub tavapäraselt. Kui sümptomid püsivad ka kaugelt üle kaheksa aasta, tuleks uuesti pöörduda raviarsti poole.
Ravi ja teraapia
Beckwith-Wiedemanni sündroomi saab ravida ainult sümptomaatiliselt, kuna see on geneetiline. Eriti varakult lapsepõlv kuni kaheksanda eluaastani vajab see haigus palju ravi. Imikueas veri glükoos vältimiseks tuleb taset jälgida hüpoglükeemia. Kui see juhtub liiga sageli, võib see ka põhjustada aju arenguhäired. Veelgi enam, kasvaja areng, näiteks Wilmsi kasvaja, hepatoblastoom, neuroblastoom ja rabdomüosarkoom, tuleb pidevalt kontrollida. Need kasvajad kasvavad väga kiiresti ja tuleb kirurgiliselt eemaldada. Kasvaja arengu kontrollimiseks on vaja teha vereanalüüsid iga kuue kuni kaheteistkümne nädala järel kuni 4. eluaastani ja ultraheli kõhu uuringud iga kolme kuu järel kuni 8. eluaastani. Siis kaheksa-aastaselt kaovad Beckwith-Wiedemanni sündroomi sümptomid.
Väljavaade ja prognoos
Beckwith-Wiedemanni sündroomil on ebasoodne haigus. Geneetilise häire prognoosi peetakse väga halvaks, kuna püsivaks taastumiseks pole sobivaid ravivõimalusi. Juriidilistel põhjustel sekkumine ja inimese modifitseerimine geneetika pole siiani lubatud. See piirab arsti elukutse võimalusi ja võimaldab ainult sümptomaatilist ravi. Vaatamata suurtele pingutustele ei ole teadlased ja teadlased veel suutnud püsivat ravi saavutada ega sümptomeid minimeerida. Eriti ohustatud on lapsed. Enneaegse surma oht esimese 8 eluaasta jooksul on märkimisväärselt suurenenud. See suureneb järsult ka siis, kui meditsiinilist ravi ei kasutata. Lisaks kasvu häiretele moodustuvad kasvajad keha erinevates osades korduvalt. Neil on sageli pahaloomuline haigus ja kiire kasv. Laps peab läbima regulaarsed uuringud, et kasvaja moodustumine oleks varajases staadiumis tuvastatav. Aasta jooksul tehakse mitu toimingut lapsepõlv. Kasvuhäireid korrigeeritakse võimalikult hästi ja kasvajad eemaldatakse. Iga kirurgiline sekkumine on seotud tavapäraste riskide ja kõrvaltoimetega. Kui patsient jõuab täiskasvanuks, väheneb kasvaja moodustumine tavaliselt. Suurenenud surmaoht püsib siiski.
Ennetamine
Beckwith-Wiedemanni sündroomi ennetamine pole võimalik, kuna see on geneetiline. Kuni kaheksanda eluaastani vajab laps aga pidevat meditsiinilist abi järelevalve eluohtliku väärarengu vältimiseks.
Ennetamine
Beckwith-Wiedemanni sündroom nõuab eluaegset ravi, kuna väärarendid ja kasvajad põhjustavad sageli pikaajalisi tagajärgi. Järelravi keskendub meetmed mis tuleb pärast operatsiooni võtta. Kasvajate korral tuleb lisaks konservatiivsele ravile kaaluda ka alternatiivseid vahendeid meetmed. Eriti järelravi ajal võivad Hiina meditsiini meetodid pakkuda valu kergendust ja paranenud heaolutunnet. Vastutav arst saab aidata patsiente sobiva alternatiivmeditsiini spetsialisti leidmisel ja anda täiendavaid näpunäiteid tervisliku eluviisi jaoks, mis on kohandatud seisund. Lisaks tuleb rakendada tavapäraseid edusamme. Olenevalt patsiendist tervis, võivad need kontrollid toimuda nädala, kuu või aasta kaupa. Pärast operatsiooni ükskõik milline haavad tuleb kontrollida. Järelhooldus pärast keemiaravi või kiirgus ravi hõlmab ka ultraheli uuringud, vereväärtuste mõõtmine ja patsiendi konsultatsioonid. Geneetiline nõustamine on ka järelhoolduse osa. Aastal spetsialisti konsultatsiooni ajal geneetilised haigused, hinnatakse muu hulgas kordumise riski. Kui patsient ootab järglasi, tuleb kaaluda lapse haigusriski. Mõnes olukorras ultraheli eksam võib anda teavet lapse kohta tervis.
Siin on, mida saate ise teha
Haigestunud laste vanemad peaksid Beckwith-Wiedemanni sündroomist varakult end terviklikult teavitama, et nad teaksid, mida pärast lapse sündi oodata, ja saaksid aegsasti vajalikke organisatsioonilisi meetmeid võtta. Hooldust vajavate imikute hoolduskohad on äärmiselt napid. Seetõttu peaksid vanemad korraldama oma lapse paigutamise võimalikult varakult. Siiski on oodata, et mõlemad vanemad ei saaks kohe või täiskohaga tööle naasta, kuna Beckwith-Wiedemanni sündroomi all kannatava lapse hooldamine on väga kulukas, eriti kuni kaheksa-aastaselt. Lapsed kannatavad tavaliselt suure hulga kasvajate ja tsüstide all, mis vajavad pidevalt järelevalve ja meditsiiniline järelevalve, nii et regulaarsed visiidid arsti juurde ja haiglasse tuleb integreerida pere igapäevarutiini. Mõjutatud pered õpivad sarnastes olukordades inimestelt kõige paremini, kuidas seda saavutada. Kuna Beckwith-Wiedemanni sündroom on väga haruldane, puuduvad haigusspetsiifilised tugigrupid, kuid vanemad võivad sarnaste sümptomitega seisundite korral rühmadega liituda. Laste vananedes kannatavad ka nemad ise oma haigusega seotud piirangute all. Silmatorkava välimuse tõttu kiusavad või kiusavad eakaaslased neid sageli. Selle olukorraga paremaks toimetulemiseks peaksid vanemad aegsasti pöörduma lastepsühholoogi poole.
