Kuigi Gaucheri tõbi ei ole raske diagnoosida, sageli ei tunnistata sümptomeid haigusele viitavatena ja seetõttu haigust ei diagnoosita. Kuidas diagnoos tehakse ja kes võib pärida geneetilise eelsoodumuse? Uurige allpool.
Kuidas diagnoositakse Gaucheri tõbe?
Diagnoosi pole tegelikult raske panna: luuüdi ja eriline veri testid annavad selgeid vihjeid. Raskus seisneb aga selles, et raviarst peab kõigepealt arvestama selle haruldase haigusega. Seda seetõttu, et paljusid sümptomeid saab hõlpsasti seostada teiste haigustega.
Diagnoos vereanalüüsiga
Gaucheri patsientidel on ensüümi aktiivsus oluliselt vähenenud. Täpne diagnoos Gaucheri tõbi on tehtud a veri test, mille käigus määratakse glükotserebrosidaasi aktiivsus.
Neid katseid saab aga teha ainult mõnes Saksamaa spetsialiseeritud laboris. Tulemuste kinnitamiseks ja analüüsimiseks geen üksikasjalikum muutmine, a geenitest tavaliselt ka tehakse.
Keda tuleks testida?
Sest Gaucheri tõbi on geneetiline häire, kõik lähedased veri sugulastel on oht haigestuda või olla „Gaucheri geen. ” Gaucheri tõbi on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil:
- Autosomaalne tähendab, et muutunud ensüümi geneetiline teave ei asu sugukromosoomis.
- Recessiivne tähendab, et haigus saab vilja alles siis, kui kaks muudetud geeni - üks mõlemalt vanemalt - kandub järglastele korraga. Kuigi enamasti on vanemad ise ainult kandjad (mõlemal neist on üks muudetud ja üks muutmata geen) ja seega ei jää haigeks. Kuid nad võivad oma lapsed ise kandjateks muuta või mõlemad oma defektse geeni edasi anda, mis viib haigestunud lapse haiguseni.
Et hinnata ohtu oma järglastele, saavad vanemad otsida geneetiline nõustamine, mis sisaldab perekonna sugupuu.
