Geneetiline testimine (sünonüümid: DNA analüüs, ka DNA test, DNA analüüs, DNA test, geen analüüs, genoomianalüüs) viitab molekulaarbioloogilistele protseduuridele, mis uurivad DNA-d (saksa lühend DNS: desoksüribonukleiinhape), et teha järeldusi indiviidi erinevate geneetiliste aspektide kohta. Vahepeal on enam kui 3,000 monogeenset haigust (monogeensed haigused,geen haigus ”) on molekulaarselt iseloomustatud, mida saab uurida DNA analüüsi abil. Monogeensetele haigustele (monogeneetilistele haigustele) on iseloomulik see, et nende pärilikkus vastab tavaliselt Mendeli reeglitele. Arvukalt geneetilised haigused põhinevad mitme defektse geeni koostoimel. Neid nimetatakse polügeenseteks haigusteks (polügeneetilised haigused). Kui kogu genoomi analüüsitakse genoomianalüüsis, siis SNP-l (vt allpool) või STR-il (vt allpool) põhinev geenitest võimaldab tuvastada ühe haiguse riski (= haiguse eelsoodumus) või omaduse. Pealegi saab seda kasutada kahe isiku vaheliste suhete ja teatud tunnuste (nt tunnusjoon) määramiseks lõhn uriini tajutakse pärast söömist spargel). Kui genoomanalüüsis analüüsitakse ainult potentsiaalselt kodeerivaid geene, nimetatakse seda eksoomanalüüsiks. Varem ainult kromosoomianalüüs oli kahtlustatav geneetilised haigused. See hõlmab nn karogrammi ettevalmistamist. See on üksikisiku tellitud esindus kromosoomid mikroskoobi abil pildistatud rakust. Kõik kromosoomid rakkude sortimine toimub morfoloogiliste aspektide (suurus, tsentromeeriasend, ribamuster) järgi. Kromosoomid sisaldavad inimese geneetilist materjali. Inimesel on 46 kromosoomi. Kromosoomipaarid 1-22 on autosoomid, 23. kromosoomipaar on sugukromosoomid (gonosoomid; mehel XY ja naisel XX). Raku päriliku teabe materiaalsete kandjate kogumit nimetatakse genoomiks. Kromosoomides on geenid, need kujutavad endast osa DNA-st (desoksüribonukleiinhape). Nende füüsilist asukohta nimetatakse geen lookus (geenilookus). Kindlatel geenidel on konkreetsed ülesanded. Igal inimesel on samad geenid, kuid lõpuks teevad nad erinevaks erinevad aluspaaride variatsioonid, mida nimetatakse SNP-d (ühe nukleotiidi polümorfism; vt SNPedia allpool). Seega, kuigi igal inimesel on sama SNP-d, nende “nukleiin alused”(Ja lõpuks aluspaarid) DNA ahelas võivad olla erinevad. Seega võimalik nukleiin alused DNA-s on: adeniin, guaniin, tümiin ja tsütosiin, mis on lühendatud vastavalt A, G, T ja C. Geneetilises testis / DNA testis SNP-d on genotüüpiga ja individuaalselt erinevad nukleiinsed alused on kindlaks määratud. Kromosoomides 1-21 on alati kaks nukleiinaluste variatsiooni, üks emalt ja teine isalt. Kuna emastel on kaks X-kromosoomi, on X-kromosoomi SNP-des ka kaks nukleiinaluste variatsiooni. Kuna isastel on üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom, on neil mõlemas X-kromosoomi SNP-s ja Y-kromosoomis olevates SNP-des ainult üks nukleiinne alus. Kuid mõned DNA testid, näiteks FTDNA (sugupuu DNA), ei testi SNP-sid, vaid nn STR-e (lühike tandemkordus). Siin pööratakse tähelepanu DNA ahela aluspaaride suhtes teatud kordumismudelitele. See on eriti kasulik seal, kus mustritel on suur roll. Seda kasutatakse näiteks esivanemate koostise, mitokondriaalse haplogrupi ja Y-haplogrupi määramiseks. Kuid STR-i analüüs ei ole haigusriski määramiseks kasulik. Siin tuleb analüüsida haigusriskiga seotud SNP-d. Tänapäeval kasutatakse geenidiagnostikas üha enam genoomianalüüsi või geenitestimist. Näiteks kasutatakse järgmiste avastamiseks geneetilisi teste geneetilised haigused: Tsüstiline fibroos (CFTR geen), pärilik kolorektaalne kartsinoom ilma polüpoosita (paljude esinemine polüübid) (HNPCC geen) ja Rinnavähk (rinnavähk; BRCA geenid). Näiteks BRCA1 / 2 testimine asendatakse USA-s üha sagedamini paneelide testimisega; mõnel juhul kuni 90 vähk- ja rinnavähkuuritakse seotud geenivariante. Saksamaal saadaolevate geenitestide näited:
- 23andme (umbes 600,000 XNUMX SNP-ga test, mis annab muu hulgas ülevaate esivanemate koosseisust.
- AncestryDNA (on seotud tervis aspektid).
- MyHeritage DNA (odavaim DNA test koos genealoogilise analüüsiga).
- IGenea (DNA test koos genealoogilise analüüsiga).
- Elav DNA (üksikasjaliku genealoogilise analüüsiga DNA test).
- FTDNA (genealoogia DNA test, mis annab versiooni kohta palju teavet mitokondriaalse DNA ja Y-kromosoomi kohta).
