Geneetiline test - millal see kasulik on?

Definitsioon - mis on geneetiline test?

Geneetilistel testidel on tänapäeva meditsiinis üha olulisem roll, kuna neid saab kasutada diagnostiliste vahenditena ja paljude haiguste teraapia planeerimisel. Geneetilises testis analüüsitakse inimese geneetilist materjali, et teada saada, kas esinevad pärilikud haigused või muud geneetilised defektid. Näiteks on võimalik lasta inimest uurida, et teha kindlaks, kas tal on suurem tõenäosus Alzheimeri tõve tekkeks või on tal teatud tüüpi kasvajate suhtes geneetiline oht.

Geneetiline uuring võib seega paljastada juba esinevad haigused ja seega kinnitada kahtlust või näidata suurenenud riski konkreetsete haiguste tekkeks. Viimasel juhul ei esine seda haigust aga tingimata igas geenikandjas. Geneetilised testid on tänapäeval eriti populaarsed rasedus kasvava lapse puhul, et eelnevalt avastada võimalikud haigused või puuded.

Millal peaksin tegema geneetilise testi?

Põhimõtteliselt on geneetiliste testide läbiviimiseks kaks meditsiiniliselt asjakohast põhjust: diagnostilised geneetilised testid: siin tuleb välja selgitada juba olemasolevad kaasasündinud haigused või geneetilised defektid ja nende põhjused ning isaduses tuleb kindlaks teha enda põlvnemine. erinevate etniliste rühmade päritolu kohta. Üks näide sellest on tsüstiline fibroos, mida esialgu kahtlustatakse ja mida saab seejärel kinnitada geenitestiga. Teraapia kavandamiseks võib meditsiiniliste haiguste või teraapiate kontekstis läbi viia teatud inimese süsteemide geneetilisi teste.

Eelnevalt tehtud geenitestid võivad anda märku võimalikust ravivastusest või vastuvõtlikkusest teatud raviprobleemidele. Ennustavad geneetilised testid: tuleks prognoosida (veel) terve inimese elu jooksul teatud haiguse esinemise tõenäosust. Pereplaneerimise eesmärgil saab geneetilise nõustamise käigus ennustada ka teadaolevate perehaiguste korral järglasele erinevate haigusnähtude pärimise tõenäosust.

Eriti aastal vähk diagnostika abil saab tuvastada erinevaid geneetilisi tegureid, mis näitavad, et teatud vähihaigus nagu koolon or rinnavähk on tõenäolisem.

• Diagnostilised geneetilised testid: siin tuleb välja selgitada juba olemasolevad kaasasündinud haigused või geneetilised defektid ja nende põhjused ning selgitada oma isad kas isadustestil või erinevate etniliste rühmade päritolu põhjal. Üks näide sellest on tsüstiline fibroos, mida esialgu kahtlustatakse ja mida saab seejärel kinnitada geenitestiga.

  Teraapia kavandamiseks võib meditsiiniliste haiguste või teraapiate kontekstis teha teatud inimese süsteemidele geneetilisi teste. Eelnevalt saadud geenitestid võivad anda märku võimalikust ravivastusest või vastuvõtlikkusest teatud raviprobleemidele.

• Ennustav geneetiline testimine: Tuleks ennustada (veel) terve inimese elu jooksul teatud haiguse esinemise tõenäosust. Pereplaneerimise eesmärgil saab geneetilise nõustamise raames ennustada ka teadaolevate perehaiguste korral erinevate haigusnähtude pärimise tõenäosust järglastele. Eriti aastal vähk diagnostika abil saab tuvastada erinevaid geneetilisi tegureid, mis näitavad, et teatud vähihaigus nagu koolon or rinnavähk on tõenäolisem.